Транслокация – один из видов хромосомных мутаций, при котором происходит перемещение участка хромосомы на негомологичную хромосому.

ФЕНОТИП – совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетической структуры (генотипа) и внешней по отношению к ней, среде.

ХРОМОСОМА – структурный компонент ядра эукариотической клетки, состоящий из ДНК и связанных с ней особых хромосомных белков.

Метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид, соединённых друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают: Метацентрические – центромера расположена но средине и плечи примерно равной длины; Субметацентрические – центромера смещена от середины хромосомы и одно плечо несколько короче другого; Акроцентрические – центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого; В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником хромосомы.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ – структурные изменения хромосом, возникшие вследствии перемещения или выпадения хромосомных сегментов после разрывов и соединения концов.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – метод изучения наследственности, заключающийся в сопоставлении генетического анализа со строением и поведением хромосом, их участков, результами изучения цитохимической активности генов и изменениями строения и функционирования клеточных структур.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ – степень фенотипического проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей. Аллели различных генов могут характеризоваться различной степенью экспрессивности. Например: аллели системы групп крови АВО у человека имеют постоянную экспрессивность (т.е. у особей с одинаковым генотипом проявляются одинаково при любых изменениях условий среды), а рецессивная мутация – изменение числа фасеток глаз у дрозофилы имеет изменчивую экспрессивность (у разных гомозиготных по этой мутации мух наблюдается различное число фасеток вплоть до полного их отсутствия).

ЭПИСТАЗ – один из типов взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют (эпистатируют) проявления аллелей других генов. Различают рецессивный эпистаз (аа > ВВ, Вв, вв ) и доминатный (А > ВВ, Вв, вв).

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, потомство в первом поколении единообразно, как по фенотипу, так и по генотипу и похоже на одного из родителей.

Следствия.

Если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным, а родительские особи по альтернативным признакам гомозиготны.

Второй закон Менделя (закон расщепления). При скрещивании гетерозиготных особей (гибридов 1-ого поколения между собой), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1. по генотипу.