Дифференциальный диагноз

Заболевание

Основные дифференцирующие признаки

  Тип наследования

Сроки манифестации

Клинические проявления

Рентгено- логические признаки

Обменные нарушения

Рахит детей раннего возраста (классический)

В 3-6 мес

·       Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани ·       гипотония мышц, слабость связочного аппарата ·       умеренные вегетативные расстройства

·     «Блюдцеобразные» расширенные метафизы ·     отсутствие четкой линии предварительного обызвествления ·     остеопороз

В крови: уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена

Мульти- факториальное заболевание

Витамин-D-зависимый рахит

В 3-6 мес

Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита: • варусные деформации нижних конечностей • отставание росто-весовых показателей • выраженная задержка моторного развития • изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость

• Системный остеопороз • выраженное истончение кортикального слоя • рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления

• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена • генерализованная пераминоацидурия

Аутосомно-рецессивный

Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)

В 1-1,5  года

• быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты» • низкорослость при нормальной массе тела

•Грубые бокаловидные деформации метафизов   искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста •грубый трабекулярный рисунок кости

• В крови: уровень фосфора снижен, кальция –в норме, активность щелочной фосфатазы повышена • фосфатурия

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой  

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

В 1-2 года

• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног • отставание росто-весовых показателей • беспричинные подъемы температуры • полиурия, полидипсия • мышечные боли • артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде • увеличение печени • запоры

• Выраженный остеопороз • трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов

• В крови: уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен • стойкий мочевой синдром • глюкозурия • генерализованная гипераминоацидурия • нарушена аммониоацидогенетическая функция почек

Аутосомно-рецессивный

Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз

В 5-6 месяцев –2-3 года

• Выраженное отставание росто-весовых показателей • мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли • «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног • раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна • артериальная гипотония, изменения в миокарде

• Общий системный остеопороз • расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления • концентрическая атрофия кости • нефрокальциноз

• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены • мочевой синдром • кальциурия • снижена ацидогенетическая функция почек

Аутосомно-рецессивный

Несовершенный остеогенез

На первом году жизни

• Множественные костные переломы со смещением • отставание росто-весовых показателей • голубые склеры, синеватая кайма на зубах • в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха

• Выраженный остеопороз • истончение кортикального слоя кости • переломы с различной степенью консолидации • нормальные границы между эпифизом и диафизом

В крови: кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме

В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный

Хондродистрофия

На первом году жизни

• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз • кожные складки над суставами • задержка в развитии статокинетических функций

Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены

В крови: кальций и фосфор –в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме

Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования

Гипофосфатазия

На первом году жизни

• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес) • выраженные «рахитические» костные деформации • отставание в росте • гипотония мышц • отставание в развитии статокинетических функций

• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются • широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками

В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена

Аутосомно-рецессивный