Principy_dieticheskoj_korrekcii_alimentarno-zavisimyh_zabolevanij_31.08.2017

ее вариант – галактоземия Дуарте, протекающая без выраженных клинических симптомов и не представляющая угрозы для жизни и состояния здоровья ребенка.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Первые проявления заболевания у новорожденных (рвота, диарея, отсутствие прибавки, массы тела, а в дальнейшем ее снижение и задержка роста) проявляются через несколько дней или даже часов после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствует признаки интаксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастают гепатоспленомегалия, с нарушением функции печени, дисфункция почек. Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдром угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных с галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванной кишечной палочкой, что нередко приводит к летальному исходу.

В течении нескольких месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз жизни больных значительно улучшается.

ДИЕТОТЕРАПИЯ

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия предусматривающее пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.), все молочные и кисломолочные продукты, а также тщательно избегать употребление продуктов в которые они могут добавляться (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и т.п.). запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологической норме.

Для лечения больных с галактоземией используют специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гадролизата казеина, а также безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков более

50%.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка.

Безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков более 50% не рекомендуется использовать в диетотерапии у детей грудного возраста с галактоземии, так как они могут содержать следовые количества галактозы.

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течении 5-7 дней, начальная доза составляет 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Назначение прикорма при галактоземии имеет ряд особенностей. С 4- месечного возраста рацион больного с галактоземией расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый др.), начиная с 5-10 капель и постепенно увеличивая объем до 30-50 мл в сутки, к концу года – до 100 мл. С 4.5 мес. вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивается так же, как при введении сока.

Первый прикорм – в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодовоовощных консервов для детского питания, без добавления молока

ине имеющих в составе бобовых, - назначают с 5 мес.

В5.5 мес. вводят 2-й прикорм – безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребёнок.

При лечение галактоземии следует обращать внимание на содержание галактозы в лекарственных средствах, так как оно не редко используются в качестве вспомогательного вещества ( например, в процессе приготовления гранул гомеопатических препаратов). Нельзя также пользоваться настройками и спиртовыми лекарственными формами, которые замедляют элиминацию галактозы из печени.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют путем определения содержания общей галактоза (галактоза + галактоза -1 фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. В течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозная диета этот показатель может быть выше, чем у здоровых детей, однако он не должен превышать 3-5 мг%, особенно на первом году жизни ребенка.

ПИТАНИЕ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

(МКБ-10: Е 70.0)

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследованная патология, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена, главным образом фенилаланина и тирозина. ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм заболевания, сходных по клиническим признакам: классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланина - 4 гидроксилазы (ФКУ I типа), и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефицитом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).

ПРОФИЛАКТИКА

Основной профилактикой фенилкетонурии как наиболее распространенной патологии аминокислотного обмена являются медикогенетическое консультирование, выявления семейных пар с повышенным риском рождения больного ребенка и в дальнейшем проведения пренатальной диагностики. Наиболее высок риск в семьях, где уже есть больные с ФКУ.

СКРИНИНГ

У доношенных детей в возрасте 4-5 суток жизни и у недоношенных детей на 7-е сутки жизни берут образцы крови на специально тест-бланк, который отсылают в медико-биологическую лабораторию. Для тестирования сухого образца крови преимущественно используются флуориметрический метод, при повышенном уровне фелаланина в образце (норма не выше 2мг% - 120 мкмоль/л) назначается повторное исследование (ретест).

Для проведения диетотерапии необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без фенилаланина.

На первом году жизни используют лечебные продукты, сбалансированные по всем пищевым веществам, но лишенные фенилаланина. К таким продуктам относятся "А фенилак", "XP Аналог

LCP", "MDмил ФКУ 0".

Количество общего белка расчитывают, ориентируясь на 2,2 - 2,9 г/кг массы тела, что соответствует физиологическим нормам потребления белка для детей первого года жизни. В связи с тем, что фенилаланин является незаменимой аминокислотой для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного ФКУ. Минимальная потребность в нём должно быть удовлетворительна.

В течение первого года жизни для детей, больных ФКУ, допустимое количество фенилаланина в сутки составляет от 90% до 35 мг/кг массы тела.

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в

рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начальная доза составляет 1/5 - 1/10 от необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка, содержащего в натуральных продуктах, а специализированный продукт добавляют при каждом приеме пищи. В первые месяцы жизни естественным источником натурального белка для ребенка служит сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, предпочтительно использование смеси с минимальным содержанием белка (1,2 -1,4 г на 100 мл готовая к употреблению смеси). Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяет с необходимым количеством специализированного продукта, разведённого кипяченой или специализированной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больного.

Если уровень фенилаланина в крови очень высок, грудному ребенку назначают диету (900-1200 мкмоль/л), то при переводе на лечебную диету разрешается кормить больного в течение 2-3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина. Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина в крови: лишь после его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь.

Введение прикорма при фенилкетонурии имеет свои особенности. Как правило, с 4 месячного возраста рацион больного ФКУ расширяют за счёт фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), в 4,5 месяцев вводят фруктовое пюре. Прикорм в виде овощного пюре или

плодово-овощных консервов для детского питания без добавления молока водят в рацион с 5 месяцев.

Диетическое лечение больных ФКУ необходимо проводить под строгим контролем содержание фенилаланина в сыворотке крови, которое должно находиться в средних пределах (3-4мг% или 180-240 мкмоль/л). При снижении уровня фенилаланина до 2% и ниже (120 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка.

Используется схема контроля содержания фенилаланина в крови у детей первого года жизни:

-до 3 месяцев 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц;

-от 3 месяцев до 1 года - не реже 1 раза в месяц, при необходимости -чаще.

Удетей с ФКУ прогноз зависит от времени начала диетотерапии и её активности. При своевременно начатом лечении классическая форма ФКУ прогноз относительно благоприятный. При поздно начатой и неадекватной диетотерапии прогноз существенно ухудшаются.

ПИТАНИЕ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

(МКБ-10:Е-84.0)

Муковисцидоз-МВ (кистофиброз поджелудочной железы)- системное наследственное заболевание, которое развивается вследствие мутации гена 7 хромосомы - муковисцидозного регулятора трансмембранной проводимости (МВТР). Эти мутации приводят к дисфункции протеина МВТР апикальной мембраны, который регулирует транспорт ионов хлора ,а также в респираторный ,гастроинтестинальной , гепатобилиарной и репродуктивной системах .Термин «муковисцидоз» подчеркивает,что секрет экзокринных желез становится особенно вязким ,и это объясняет большинство патологических процессов ,лежащих в основе патогенеза заболевания .Клинические последствия подобных изменений представляют собой мультисистемную пватологию характеризующуюся прогрессирующим поражением легких с развитием дыхательной недостаточности нарушением функции поджелудочной железы поражением печени (вплоть до цирроза) повышенным содержанием

электролитов в потовом секрете.

ПРОФИЛАКТИКА

Существующие методы пренатальной диагностики позволяют с гарантией 96-100% иметь здоровых детей в семьях , «информативных» по данному заболеванию.

СКРИНИНГ

Неонатальный скрининг MB основан на определении иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови ,уровень которого у новорожденных с MB в 5-10 раз выше ,чем у здоровых .Скрининг проводится на всей территории РФ начиная с 2006 г.,когда на 3 669 283 обследованных новорожденных диагноз муковисцидоза был установлен у 364 детей . По данным Минздравсоцразвития РФ ,в 2008 г. Частота муковисцидоза составила 1:10501.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют следующие основные формы MB: смешенная (легочнокишечная) - у 7580% больных щеточная -у 15-20%,кишечная - у 5%.Встречаются также мекониальный илеус ,отечно-анемическая щирротическая и другие формы.

Недостаточность питания отрицательно сказывается на течении бронхолегочного процесса. Показано,что она приводит к ослаблению дыхательных мышц (это влияет на легочные объемы и ведет к гиповентиляции ), нарушает репарацию дыхательных путей ; сопровождается дисфункцией иммунной системы. Общепризнано ,что у больных MB с

хорошим физическим развитием прогноз лучше ;это связано с большей активностью .лучшим развитием дыхательной мускулатуры, лучшими показателями иммунитета .

Главной среди причин отставания в физическом развитии при MB

можно хроническую панкреатическую недостаточность, ведущую к потерям энергии питательных веществ со стулом .Экзокринная недостаточность поджелудочной железы встречается у 85-93,5% больных MB и проявляется в основном в нарушении ассимиляции жира

и стеаторее,в меньшей степени - в мальдигестии белка и крахмала .В связи с мальабсорбцией жиров среди больных MB широко распространен дефицит жирорастворимых витаминов , (3-каротина и полиненасыщенных жирных кислот .

У больных MB отмечается хорошее всасывание моносахаридов ,однако метаболизм глюкозы может быть нарушен вплоть до развития в старшем возрасте сахарного диабета.Нарушение толерантности глюкозы выявляются у 53%,а инсулинзависимый сахарный диабет -у 1% больных MB в возрасте до 18 лет.

Интенстинальные нарушения при MB представляют собой комбинацию измененной хлоридной секреции ,которая ведет к дегидратации кишечного содержимого и повышению слизеобразования. Примерно у 10% новорожденных с MB это обуславливает развитие мекониального илеуса - закупорку дистальных отделов тонкой кишки густым и вязким меконием .Синдром дистальной интестинальной обструкции ,или «эквивалент мекониевого илеуса» ,-термин ,используемый для обозначения острой ,подострой или хронической обструкции дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишки клейким секретом слизистой оболочки и каловыми массами у детей более старшего возраста.

Поражение гепатобилиарной системы является прямым следствием основного дефекта при MB.Признаки фиброза печени той или иной степени встречаются практически у всех больных .приводят у 5-10% к развитию цирроза печени с синдромом портальной гипертензии у половины из них.

Лечение комплексное: антибактериальная терапия, ферментотерапия, муколитическая терапия, кинезитерапия, витаминотерапия

.Сбалансированная диета с использованием современных специализированных продуктов вместе с высокоэффективными панкреатическими ферментами позволяет, не ограничивая содержания жиров увеличить, энергетическую ценность рациона до 120-150% от рекомендуемой здоровым детям и таким образом компенсировать повышенные энерготраты больного MB ребенка , обеспечить нормальные темпы роста и развития сократить частоту инфекционных осложнений.

ДИЕТОТЕРАПИЯ

Энергия

Потребность в энергии у детей с MB может быть на 50-90% выше теоретически рассчитанной на фактическую массу тела и на 20-50%выше ,чем у здоровых детей соответствующего возраста и пола .Калорийность суточного рациона должна рассчитываться не на фактическую ,а на должную массу тела. Этому способствуют адекватный подбор дозы заместительных ферментных препаратов и относительно хороший аппетит больных с MB вне бронхолегочных обострений.

В повседневной практике можно пользоваться следующими ориентирами для расчета необходимой дополнительной энергии (сверх рекомендуемой возрастной нормы) : 1-2 года-норма+200 ккал/сут, 3-5 лет-норма+400ккал/сут,6-11лет норма+бООккал/сут, старшее 12 лет- норма+800-1000ккал/сут.

У детей первых месяцев жизни оптимальной пищей является материнское молоко с добавлением панкреатических ферментов при каждом кормлении. Важную роль играет активность термолабильной липазы нативного ( не пастеризированного)т женского молока. Новорожденные и дети первых месяцев жизни, которые не могут самостоятельно высасывать необходимый объем молока из груди ввиду тяжести состояния ( общая слабость, одышка, сердечно-легочная недостаточность), должны получать сцеженное нативное материнское молоко из бутылочки или через назогастральный зонд. При недостаточной прибавке массы тела в каждые 100 мл материнского молока можно добавлять 5 г сухой смеси на основе гидролизата белка с СЦТ.

При смешенном ( искусственном) вскармливании должны назначаться смеси с высоким содержанием белка, имеющие в составе жирового компонента СЦТ. Детям, получающим массивную антибактериальную терапию, повторные курсы антибиотиков, целесообразно заменить до 1/3 объема молочной смеси на адаптированный кисломолочный продукт.

Прикорм обычно вводят в 4-5 мес. Следует стремиться вводить энергетически плотные продукты прикорма (каши, разведенные специализированными смесями, с добавлением сахара и сливочного масла, овощные пюре с добавлением растительного масла, мясного пюре).

Неадаптированные кисломолочные продукты ( кефир, натуральный йогурт) можно вводить с 8 мес в объеме 200 мл.

Детям раннего возраста вводят поливитаминные добавки; блюда прикорма подсаливают.

ПИТАНИЕ ПРИ ЛАКТАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

МКБ-10:Е73 -лактазная недостаточность;

МКБ-10:Е73.0 - врожденная лактазная недостаточность;

МКБ-10:Е73.1 - вторичная лактазная недостаточность ;

МКБ-10:Е73.8 - лактазная недостаточность взрослого типа.

Лактазная недостаточность (ЛН) - заболевание, обусловленное снижением расщепления молочного сахара (лактозы) в тонкой кишке вследствие уменьшения активности фермента лактазафлоризингидролаза в энтероцитах слизистой оболочки тонкой кишки и проявляющееся водянистой ( осмотической, «бродильной») диареей.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Для многих народностей лактазная недостаточность взрослого типа является физиологической нормой: в странах Юго-Восточной Азии, среди афроамериканцев и индейцев США она встречается в 70-100%т случаев, в других популяциях наблюдается реже. Например в Швеции, Дании у 3 % взрослых, в Финляндии -у 16%, в Швейцарии 17%, в Англии - у 20-30% , во Франции - у 42%. Частота конституциональной ЛН в европейской части России составляет 16-18%.

Врожденная алактазия является редким заболеванием.