Noonan синдром

1:1000-2500 рождённых живыми.

Синдром Нунан – генетическая патология, которая характеризуется развитием у больных симптомокомплекса, сходного с болезнью Шерешевского-Тернера, но встречается у лиц обоих полов и не сопровождается изменением количества хромосом. Симптомами этой патологии являются малый рост, гипертелоризм, крыловидные складки на шее, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем, у мужчин – бесплодие. Диагностика синдрома Нунан производится на основании данных настоящего статуса пациента, изучения его наследственного анамнеза, молекулярно-генетических и цитологических исследований. Специфического лечения патологии не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Синдром Prader - Willi

По разным статистическим данным, распространенность синдрома составляет 1:15 000 – 1:25 000 новорожденных. Какие-либо значимые гендерные различия отсутствуют.

Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость. Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования.

Гипогонадизм у мальчиков проявляется гипоплазией мошонки, микропенисом, крипторхизмом, у девочек – недоразвитием половых губ, поздним наступлением менструаций или их полным отсутствием. Возможны нарушения координации, мышечные судороги, косоглазие. Из других конституциональных изменений можно отметить низкий рост, акромикрию (уменьшенный размер кистей и стоп). Типичны гипопигментация кожи, светлые волосы.

Специфическое лечение не разработано. Осуществляется симптоматическая терапия по основным компонентам синдрома: назначение гипокалорийной диеты и гормональных средств, индивидуальные занятия с дефектологом.

Синдром Laurence – Moon - Biedle

Симптоматология синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде:

1. Задержка умственного развития, олигофрения.

2. Избыточное равномерное ожирение уже с момента рождения.

3. Гипоплазия половых органов.

4. Высокий или гигантский рост (встречается также и малый рост).

5. Гемералопия, пигментная дегенерация сетчатой оболочки или круглые тапето-ретинальные очаги дегенерации сосудистой оболочки.

6. Прогрессирующая лабиринтная тугоухость или глухота (не обязательный признак).

7. Аномалии развития конечностей в форме поли- или синдактилии.

8. Аномалии черепа и другие пороки развития (башенноподобный череп, spina bifida, кифоз, дисплазия ребер и позвонков, расщепление нижней челюсти и неба, пороки сердца).

9. Перерастяжимость суставов.

Половой член. Нарушение роста гениталий.

Нормальная анатомия полового члена включает:

-Крайнюю плоть;

- Головку;

- Венечную борозду;

- Тело;

- Меатус.

В пубертатный период начинается секреция андрогенов — надпочечниковых и тестикулярных, под действием которых происходит формирование вторичных половых признаков. Секреция надпочечниковых андрогенов (дегидроэпиандростерон (ДГЭА), ДГЭА-сульфата) под влиянием адренокортикотропного гормона (АКТГ) впервые происходит в 7-8 лет (адренархе). Надпочечниковые андрогены являются слабыми андрогенами и определяют в основном подмышечное и лобковое оволосение. Однако для формирования мужского типа лобкового оволосения необходимы тестикулярные андрогены. Усиление секреции тестостерона в возрасте 9-14 лет свидетельствует о созревании гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы.