Основные цели и задачи МГК

УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗА БОЛЕЗНИ;

СООБЩИТЬ ЛЮДЯМ, ЖЕЛАЮЩИМ (и СПОСОБНЫМ) КОНТРОЛИРОВАТЬ свою РЕПРОДУКТИВНУЮ ФУНКЦИЮ, ПРОГНОЗ ПОЯВЛЕНИЯ или ПОВТОРЕНИЯ в семье детей с НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ;

ПОМОЧЬ СФОРМИРОВАТЬ ОТНОШЕНИЕ к СООБЩЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ, дать ПРОГНОЗ ТЕЧЕНИЯ и ИСХОДА НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ;

в случае применения ГЕНОМНЫХ и ПОСТГЕНОМНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ПОМОЧЬ ЛЮДЯМ в ОЦЕНКЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНОМНОГО ПОРТРЕТИРОВАНИЯ и/или ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА и ПРИНЯТИИ ими РЕШЕНИЯ;

ПРОПАГАНДА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ.

Основные задачи медико-генетического консультирования

(по ВОЗ, 1997)

Установление точного диагноза наследственного заболевания;

Определение типа наследования заболевания в данной семье;

Расчет риска повторения болезни в семье;

Определение наиболее эффективного способа профилактики;

Объяснение обратившимся семьям смысла собранной и проанализированной информации, прогноза и возможных методов профилактики.

Профилактика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний в семье;

Достижение психологического благополучия в адаптации к риску и появлению наследственной болезни в семье.

Дифференциальная диагностика и уточнённый диагноз определяют:

Правильность лечения и клинического прогноза.

Правильный прогноз жизни.

Прогноз профессиональной пригодности.

Генетический прогноз для больного, его семьи и родственников.

Показания и тактику проведения пренатальной диагностики при наступлении следующей желанной беременности.

ОСНОВНЫЕ ВИДЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:

РЕТРОСПЕКТИВНОЕ – определение прогноза для потомства или оценки величины риска рождения больных детей в перспективе

при наличии больного с наследственным заболеванием в семье;

ПРОСПЕКТИВНОЕ - консультирование здоровых людей для предупреждения рождения больного ребенка при наличии риска

(возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных родственников.

Показания

медико-генетического консультирования

наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи (в родословной);

отставание ребенка в физическом и умственном развитии;

наличие ВПР и микропризнаков дизэмбриогенеза в сочетании с другими симптомами (низкий рост, судороги и др.);

первичное бесплодие у супругов и первичная аменорея (особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков);

привычное невынашивание; непереносимость пищевых продуктов и лекарственных препаратов;

неблагоприятное течение данной беременности (угроза выкидыша, многоводие, гипотофия плода).

Группы населения, обращающиеся в медико-генетическую консультацию

Структура обращений в медико-генетическую консультацию

Основные группы патологии в медико-генетической консультации

Категории генетического риска в медико-генетической консультации

Сергей Николаевич Давиденков

(1880-1961) генетик, невропатолог

Основатель клинической генетики в СССР

Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925) Организовал первую в мире медико-генетическую консультацию (1929)