3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции.

3.6.1. Изменчивость, ее виды и биологическое значение

Закономерности изменчивости

Давно было подмечено, что даже однояйцевые близнецы-клоны, выросшие в разных условиях, приобретают целый ряд различий, обусловленных, прежде всего, условиями среды. Это свойство организмов приобретает новые признаки в течение жизни и называется изменчивостью. Ее изуче­ние является одной из основных задач генетики, так как выявление причин и пределов изменчи­вости позволяет установить соотношение наследственных задатков и приобретенных отклонений в проявлении признака, создать оптимальные условия для реализации генетически заложенного потенциала породами животных и сортами растений, а также предотвратить проявление нежела­тельных признаков.

Изменчивость делят на наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или фенотипическую.

Наследственная изменчивость закрепляется в генотипе и передается в ряду поколений. К на­следственной изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости. Она является основой разнообразия живых организмов и эволюции в целом.

Ненаследственная, или групповая изменчивость, не связана с изменениями генотипа и не передается в ряду поколений. К ней относится прежде всего модификационная изменчивость.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

Как уже упоминалось выше, даже организмы с идентичными генотипами могут иметь не­схожие фенотипы, если они хотя бы некоторое время находились в различных условиях среды, например, содержались при неодинаковой температуре или по-разному питались.

Фенотипические изменения организма, не связанные с изменениями наследственного аппара­та, называют модификациями (от лат. модус — мера, вид и фацио — делаю).

Модификации являются результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды. При­мерами модификационной изменчивости являются разнолистность у растений, окраска крыльев у бабочки пестрокрыльницы изменчивой, загар у человека и т. д. Так, у стрелолиста надводные листья имеют традиционную стреловидную форму, плавающие — округлую, а подводные — уд­линенную.

У дневной бабочки пестрокрыльницы изменчивой основной фон крыльев зависит от темпера­туры, при которой развивались куколки: из перезимовавших выходят бабочки с кирпично-красной окраской крыльев, а из тех, которые развивались в условиях высоких летних температур, — с черной.

У кроликов на развитие горностаевой окраски влияет температура. Если у такого кролика выбрить участок тела и приложить к нему лед, то на нем вырастет черная шерсть, тогда как при повышенной температуре он вновь покроется белой шерстью.

Человек, как и другие организмы, подвержен действию окружающей среды, и, находясь на солнце, он приобретает более смуглый оттенок кожи — загар, который без доступа ультрафиоле­товых лучей в осенне-зимний период ослабевает и не передается в ряду поколений.

Модификации имеют приспособительное значение, поскольку у стрелолиста лентовидный лист менее подвержен риску повреждения течением, а загар защищает организм человека от губитель­ного действия ультрафиолетовых лучей. Скорее всего, модификации возникли в процессе эволю­ции каждого вида как адаптации к наиболее часто встречающимся изменениям факторов окружа­ющей среды. При попадании организма в непривычные условия могут возникать модификации, лишенные биологического смысла, например при затенении нижней части стебля картофеля на нем начинают образовываться надземные клубни.

Изучение модификаций необходимо для понимания механизмов реализации генетических программ организма, поскольку на эти процессы оказывают существенное влияние не только генотипическая, но и окружающая среда.

Норма реакции

При всей пластичности признаков живых организмов даже модификационная изменчивость имеет определенные пределы, обусловленные возможностями генотипа.

Норма реакции — это диапазон фенотипических проявлений одного и того же генотипа в раз­ных условиях среды.

Норма реакции может быть ши­рокой и узкой. Чем шире норма ре­акции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в он­тогенезе. Таким образом, каждый ген определяет не столько конкретное со­стояние признака, сколько пределы, в которых он может колебаться в за­висимости от силы и продолжитель­ности действия факторов среды. Как правило, количественные признаки (удойность коров, урожайность пше­ницы) имеют более широкую норму реакции, чем качественные признаки (цвет глаз, форма уш­ной раковины).

Норма реакции, по-видимому, сформировалась в процессе эволюции, поскольку в конкретных условиях среды выживали только те организмы, фенотипические изменения которых способство­вали их существованию, то есть норма реакции имеет приспособительный характер.

Исследовав конкретный признак у многих особей, можно составить вариационный ряд (от лат. вариатио — изменение) — последовательность количественных показателей состояния признака, расположенных в порядке их возрастания или убывания (рис. 3.15). Длина данной последователь­ности будет зависеть как от пластичности генотипа, так и от изменчивости условий среды.

Распределение отдельных вариантов в популяции но­сит статистический характер, поскольку наиболее часто встречается среднее значение признака, тогда как его крайние проявления достаточно редки, что обусловлено более редким воздействием экстремальных значений фак­торов среды. Например, если измерить листья одного из видов эвкалипта, то на 100 листьев довольно редко встре­чаются не достигающие в длину 14 см или превышающие 20 см, тогда как средние размеры колеблются в пределах 16-18 см.

На основании измерений или взвешиваний строятся графические отображения изменчивости признака, отра­жающие норму реакции и частоту встречаемости отдель­ных вариант — вариационные кривые (рис. 3.16).

Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная

Наследственная изменчивость закрепляется в генотипе и передается потомкам. Она является основой разнообразия живых организмов и эволюции в целом. Ч. Дарвин называл ее неопределен­ной, индивидуальной изменчивостью, указывая на ненаправленный, случайный характер и от­носительную редкость возникновения. К наследственной изменчивости относят, прежде всего, комбинативную и мутационную изменчивости.

Комбинативная изменчивость — форма наследствен­ной изменчивости, обусловленная сочетанием генов, полу­ченных от обоих родителей в процессе оплодотворения.

Она возникает как результат рекомбинации генов при кроссинговере, независимого расхождения хромосом в анафазе I мейоза и случайной встречи гамет при опло­дотворении. Все генотипическое и фенотипическое раз­нообразие особей любой систематической группы являет­ся результатом комбинативной изменчивости, поскольку только в этом процессе возникают уникальные сочетания генов и устанавливаются новые взаимодействия между ни­ми, что в конечном итоге и определяет появление новых признаков и свойств организмов (рис. 3.17).

Комбинативная изменчивость может наблюдаться и у организмов, размножающихся бесполым способом, например, у бактерий при переносе информации бактерио­фагами от одной бактерии к другой в процессе заражения.

Для закрепления ценных признаков и их удачных комбинаций в селекции широко использу­ют близкородственные скрещивания. Например, таким образом были выведены многие породы собак, в том числе спаниели, доги и др.

Мутационная изменчивость — это форма изменчивости, связанная с возникновением и про­явлением мутаций.

Мутация (от лат. мутатио — изменение) — это внезапно возникающее естественное или ис­кусственно вызванное изменение генетического материала, приводящее к изменению тех или иных наследственных признаков организма.

Способность к мутированию является универсальным свойством всех живых организмов. Ос­новы мутационной теории были заложены голландским ученым Г. де Фризом (1845-1935).

Виды мутаций и их причины

Существует несколько классификаций мутаций. По месту возникновения их делят на сома­тические и генеративные. Наиболее опасными являются генеративные мутации, так как они не отражаются на жизнедеятельности родительских особей, проявляясь только у потомков.

По влиянию на жизнеспособность организмов выделяют летальные, полулетальные и ней­тральные мутации. Летальные мутации вызывают гибель организма чаще всего в эмбриональном периоде развития, как, например, у некоторых каракулевых овец. Полу летальные, или субле­тальные мутации снижают жизнеспособность особей (серповидноклеточная анемия у человека), тогда как нейтральные мутации не влияют на их жизнеспособность.

В зависимости от того, насколько большой участок наследственной информации затрагивает мутация, выделяют генные, хромосомные и геномные мутации. Генные, или точечные мута­ции — это мутации, связанные с перестановками нуклеотидов, их выпадением и вставками в пре­делах одного гена. Многие генные мутации приводят к тяжелым генным заболеваниям, таким как гемофилия, дальтонизм, серповидноклеточная анемия и др.

Хромосомные мутации (рис. 3.18) вызваны изменениями более крупных участков ДНК, за­трагивающих уже несколько генов. Примером болезни, вызванной такой мутацией, является син­дром «кошачьего крика».

Геномными называют мутации, связанные с изменением числа хромосом, то есть их нехваткой или избытком. Изменение количества хромосом на число, кратное гаплоидному набору хромосом, называется полиплоидией. Данный эффект достигается в результате удвоения числа хромосом без последующего деления клетки, образования диплоидных гамет либо слияния соматических кле­ток или их ядер. Полиплоидизация широко используется при выведении новых сортов растений, так как они обычно обладают большей продуктивностью, чем диплоидные растения.

Явлением, обратным полиплоидизации, является гаплоидизация. Несмотря на то, что гаплоидные формы обычно имеют меньшие размеры и сниженную продуктив­ность, их используют в селекции для выявления рецессивных алле­лей и получения форм, гомозигот­ных по всем генам.

Изменение числа хромосом на некратное гаплоидному набору на­зывается анеуплоидией. У живот­ных и человека анеуплоидии вы­зывают тяжелые расстройства состояния здоровья и часто смер­тельно опасны. Примерами анеуплоидий у человека являются синдромы Дауна, Шерешевского- Тернера, Клайнфельтера.

Мутации возникают спонтанно (под действием внутренних факторов) или под действием различных факторов, которые называют мутагенами. Мутагены делят на физические, химические и биологические. В качестве физиче­ских мутагенов могут выступать ионизирующая радиация, ультрафиолетовое излучение, повы­шенные температуры и др. Химическими мутагенами являются не только различные органиче­ские растворители, нефтепродукты, соли тяжелых металлов, многие лекарственные препараты, но и алкоголь, никотин, наркотические вещества. К биологическим мутагенам относят, прежде всего, вирусы, способные встраиваться в наследственный аппарат клетки, повреждая его, а также переносить фрагменты другим организмам, как это происходит у бактерий с помощью бактерио­фагов.

Следует отметить, что клетки и организмы в целом не являются полностью беззащитными пе­ред мутациями: большинство аминокислот кодируется несколькими триплетами, следовательно, точечные мутации могут и не привести к изменению аминокислотной последовательности белка и фенотипа в целом; репараторные системы клетки постоянно «отслеживают» появление мутаций и восстанавливают исходные последовательности нуклеотидов ДНК.

Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции

Изменчивость играет важную роль в процессах как индивидуального развития организмов, так и в их историческом развитии. Особое место в этом процессе занимают мутации, поскольку они могут оказаться как полезными, так и вредными, в том числе и летальными. Так, у человека значительная часть беременностей заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сро­ках вследствие наличия у зародыша геномных и хромосомных аномалий. Хромосомные мутации могут также привести к возникновению и закреплению новых благоприятных признаков, являю­щихся результатом взаимодействия генов, которые оказались рядом.

Генные мутации обеспечивают полиморфизм аллелей в определенных локусах, что увеличи­вает гетерозиготность популяции, делает более разнообразным ее генофонд и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. При этом доминантные мутации сравнительно редко за­крепляются в потомстве, поскольку особи с такими признаками непосредственно подвергаются естественному отбору, тогда как рецессивные мутации могут длительное время пребывать в по­пуляции в скрытом состоянии и становятся объектом отбора только в том случае, когда их кон­центрация в популяции достигнет определенного значения и начнут появляться особи с рецессив­ными признаками.

Таким образом, мутационная изменчивость обеспечивает резерв выживаемости данного вида в меняющихся условиях среды.

Новые сочетания генов, которые создаются в результате кроссинговера, независимого расхож­дения хромосом и случайности встречи гамет (комбинативная изменчивость), с одной стороны, обеспечивают многообразие генотипов и фенотипов в популяциях, а с другой — являются пре­ходящими, т. е. также легко создаются, как и разрушаются. Это явление объясняет появление у выдающихся родителей посредственных потомков.

Модификационная изменчивость, с одной стороны, не наследуется, однако она является свое­образной проверкой правильности выбранной стратегии адаптации к определенным условиям сре­ды, и впоследствии возможно появление мутаций, которые бы закрепляли генетически лучшие варианты модификаций.

3.7. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика.