Источники информации, необходимые для реализации целей обучения Обязательные источники информации

1. Медична бiологiя / За ред. В.П. Пiшака, Ю.I. Бажори. Пiдручник.- Вiнниця: НОВА КНИГА, 2004.- С. 216-238.

2. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. - М: Медицина, 1985. - С.76-77, 82-83.

3. Слюсарев А. А., Жукова С.В. Биология. - К.: Вища шк., 1987. - С.66-72.

4. Слюсарев А.О., Жукова С.В., Биология. - К.: Вища шк., 1992. - С.131-139.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. / Под ред. Ю.К. Богоявленского. - М: Медицина, 1979. - С.253-257, 261-264.

6. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. / Под ред. Н.В.Чебышева. - М: Медицина, 1996. -С 122-126.

7. Конспект лекций.

Дополнительная литература

1. Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко, М.Г. Кравчук, В.М. Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005. – С. 118-138, 190-198.

Ориентировочная основа деятельности Инструкции по проведению практических работ

Работа 1. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ У ЧЕЛОВЕКА.

Используя табличный материал, зарисуйте в протокол практических занятий схему родословной на примере наследования полигенного заболевания. В выводе укажите особенности формирования мультифакториальных заболеваний.

Работа 2. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕННЫХ И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ (ТАБЛИЦА).

Пользуясь учебником и конспектом лекций, заполните таблицы 1 и 2.

Таблица 1. Фенотипические проявления генных болезней.

№	Название болезни	Тип наследования	Фенотипические проявления болезней

Таблица 2. Фенотипические проявления хромосомных болезней.

№	Название болезни	Кариотип	Фенотипические проявления болезней

Задания для проверки достижения конкретных целей обучения

1. Между родителями и детьми в одной семье существуют определенные отличия. Эти отличия возникли вследствие изменения генетического материала или условий внешней среды. Какое фундаментальное свойство живого в этом проявляется?

А. Наследственность.

В. Изменчивость.

С. Эволюция.

D. Размножение.

Е. Метаболизм.

2. При исследовании хромосомного набора пациента установлено, что у него произошла мутация по типу транслокации (наложение одной хромосомы на другую). В данном случае речь идет о следующем уровне изменчивости:

А. Молекулярный.

В. Генный.

С. Хромосомный.

D. Клеточный.

Е. Организменный

3. В результате несбалансированного питания у ребенка развился рахит, проявившийся в искривлении нижних конечностей. В данном случае речь идет о следующем уровне изменчивости:

А. Молекулярный.

В. Генный.

С. Хромосомный.

D. Клеточный.

Е. Организменный.

4. Два брата - монозиготные близнецы (обладают одинаковым генотипом). Один из них загорал на морском побережье, а второй в это время сдавал сессию в мединституте. У первого кожа потемнела, а у второго – нет. Какая в этом случае форма изменчивости ?

А.Генотипическая.

В. Мутационная.

С. Филогенетическая.

D. Фенотипическая.

Е. Комбинативная.

5. Две сестры - дизиготные близнецы (обладают разными генотипами). Одна из них имеет карие глаза, а вторая – голубые. Источником изменчивости в этом случае является:

А. Различное питание.

В. Другая комбинация генов.

С. Цитоплазматическая наследственность.

D. Хромосомная мутация.

Е. Различная активность генов.

6. У здоровых супругов родилась девочка с явными признаками альбинизма. Альбинизм  это нарушение:

A. Минерального обмена;

B. Аминокислотного обмена;

C. Липидного обмена;

D. Углеводного обмена;

E. Пуринового обмена.

7. У больного в крови повышенно содержание мочевой кислоты, а в суставах откладываются её соли. Заболевание называется:

A. Фенилкетонурия;

B. Альбинизмом;

C. Подагра;

D. Гепатоцеребральная дистрофия;

E. Галактоземия.

8. В основе болезни Тея-Сакса лежит нарушение обмена:

A. Аминокислот;

B. Углеводов;

C. Липидов;

D. Нуклеиновых кислот;

E. Минералов.

9. Большинство форм наследственных заболеваний относится к группе моногенных болезней. Их классифицируют по нарушенииям, которые связаны c:

A. Структурой хромосом;

B. Количеством хромосом;

C. Комбинацией генов;

D. Обменом веществ;

E. Количеством генов.

10. В результате мутации нарушается синтез белка церулоплазмина. Это приводит к развитию болезни:

A. Вильсона-Коновалова;

B. Тея-Сакса;

C. Марфана;

D. Дауна;

E. Патау.

11. В основе возникновения ниже перечисленных заболеваний лежат нарушения механизмов деления клеток. Какие из этих заболеваний не связаны с нарушением мейотического расхождения хромосом:

А. Синдром Дауна;

В. Трисомия-Х;

С. Синдром Клайнфельтера;

D. Синдром «кошачьего крика»;

Е. Синдром Патау.

12. Проведен цитогенетический анализ клеток амниотической жидкости плода. Какие из приведенных заболеваний связаны с нарушением расхождения хромосом в процессе мейоза:

А. Синдром Дауна (транслокационный тип);

В. Филадельфийская хромосома;

С. Синдром Шерешевского-Тернера;

D. Синдром «кошачьего крика»;

Е. Все перечисленные синдромы.

13. Здоровая женщина выходит замуж за мужчину с синдромом Клайнфельтера. Определите возможные генотипы детей от этого брака.

А. Все дети здоровы;

В. Мальчики больны, девочки здоровы;

С. Девочки больны, мальчики здоровы;

D. Детей в этом браке не будет;

Е. Все дети больны.

14. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. У ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, косоглазие, задержку психического развития. Для постановки диагноза используют метод:

А. Биохимический;

В. Цитогенетический;

С. Популяционно-видовой;

D. Гибридологический;

Е. Клинико-генеалогический.

15. У родившегося ребенка микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонняя расщелина верхней губы и неба, дефекты межжелудочковой перегородки, задержка психического развития. Поставлен диагноз синдром Патау. Укажите формулу кариотипа при этом синдроме:

А. 46, XX, del (Xq);

В. 47, 21+;

С. 47, 18+;

D. 46, XY, t(15;21);

Е. 47, 13+.