патфізіологія

Глава 2. Патогенна дія факторів зовнішнього середовища

парати опію викликають сильну психологічну і фізіологічну заG лежність. Шляхи введення в організм різні. Сам опій курять, приймаG ютьусередину,вводятьвнутрішньовенно.

Діють ці препарати лише 30–40 хв. При тривалому їх уживанні чеG рез 12–16 год після останнього надходження речовини в організм виG никаєабстинентнийсиндром,щотриває(увипадкуприпиненнянадG ходження нових доз наркотику) 5–7 діб.

При цьому основними симптомами є порушення роботи кишкоG воGшлункового тракту (нудота, блювання, пронос), біль у суглобах,

озноб, тремор, приступи приливів до голови.

Наркоманія похідними з коноплі. Препарати коноплі мають багато назв: анаша, маріхуана, гашиш, банг, хасус, план, харас, дагга. Їх діюG чоюосновоюєальдегідGдельтаG9Gтетрагідроканнабінол.Анашукурять, жують, виготовляють із неї напої. Ефект розвивається через 15–30 хв. Першіспробичастосупроводжуютьсянудотою,блюванням,гіркотою у роті, що потім зникають. На першій стадії наркотичного сп’яніння спочатку виникає фізичне почуття голоду, спраги, потім — почуття тепла, наростає стан легкості, невагомості, бажання стрибати, танцюG вати, приймати дивні пози. З’являються приступи насильного сміху (які виникають навіть при найменшій зміні пози, русі співкурців). Увагавідволікається,думокбагато,вонибезчергизмінюютьоднаодну, фраз багато, але вони часто недобудовані, без закінчень. Утрачається контакт з оточуючими — курець не може зрозуміти, чому оточуючі не поділяють його веселого настрою, що викликає агресивність; харакG терні різкі емоційні коливання — гнів і злість змінюються нестримG ною веселістю, що доходить до екзальтації. У наркомана виникають фантазії та ілюзії, світ для нього набуває яскравого кольору, звуки здаG ються голосними.

На другій стадії посилюються ознаки пригнічення ЦНС — згасаG ють фантазії, потік думок стрімко гальмується, потім можуть з’явитиG сястрахи,маревніідеїпереслідування,погіршуєтьсянастрій,відзначаG ються вегетативні кризи.

На2–6Gмумісяцісистематичноговживанняанашіз’являєтьсяпсиG хічна астенія, погіршується пам’ять. Із часом розвивається емоційне затьмарення, апатія, відгородженість від зовнішнього світу, психопаG

тизація особи.

Кокаїнова наркоманія. Кокаїн — це продукт, що виготовляється з листків кокового куща. Він не викликає дієвої фізичної залежності, але індукує при довгому вживанні виражену психічну залежність, бо при його відміні майже завжди виявляється депресія, смакові та нюховігалюцинації.КокаїнвикликаєприскоренняметаболічнихпроG

51

Розділ І. Нозологія

цесів в організмі, індукує ейфорію, суб’єктивно відчувається приплив сил, з’являється впевненість у собі. За поширеністю кокаїнізм займає

третє місце після маріхуанової та амфетамінової наркоманій. Амфетамінова наркоманія. Амфетаміни (фенамін та ін.) є потужG

ними стимуляторами ЦНС та за механізмом дії нагадують кокаїн. Упершеїхстализастосовуватиу30Gхрокахдлястримуванняапетитупри боротьбізожирінням.ВонитакожмаютьвластивістьпідвищуватироG зумову та фізичну активність. Тому на Заході амфетаміни часто вжиG вають учні коледжів, спортсмени для зняття втоми. При довгому їх уживаннівиникаєпсихічназалежність,розвиваютьсяпсихопатичніриси—

підозрілість, замкнутість тощо.

Фенциклідинова наркоманія. Фенциклідин став використовуватиG ся наркоманами відносно недавно, вживають його в основному підлітки та молоді люди. Фенциклідин може діяти як депресант, псиG хостимулятор, галюциноген у залежності від дози і шляху його ввеG дення. Виникає вестибулоGмозочковий синдром, що характеризуєтьG ся відчуттям невагомості, ністагмом, порушенням м’язової коордиG нації.СмертьнаркоманаможенастативнаслідокдорожньоGтранспортG

ної пригоди, утоплення та інших травм.

Наркоманія препаратами ЛСД. ЛСД — напівсинтетичне похідне лізергінової кислоти. Починає діяти за 10–15 хв після прийому і нагаG дує легке алкогольне отруєння. Для ЛСД характерне індукування яскG

равих зорових галюцинацій.

Токсикоманія засобами, що пригнічують ЦНС. Найчастіше із сноG дійнихзасобівтоксикоманивикористовуютьпохіднібарбітуровоїкисG лоти (барбаміл,фенобарбітал);ізседативнихзасобівітранквілізаторів— седуксен та еленіум, тріоксазин, метакванол; із протигістамінних заG собів — димедрол, піпольфен, супрастин. Великі дози цих препаратів викликають ейфорійний ефект, подібний до алкогольного. Зазвичай цей вид токсикоманії виникає при неправильному, безконтрольному їх використанні для боротьби з безсонням та неврозами. При триваG ломувживаннівиникаєпсихічназалежність,апривідмінірозвивається тяжкий абстинентний синдром (при барбітуратній токсикоманії триG

валістю 10–15 діб).

Токсикоманія стимуляторами ЦНС. Для стимуляції ЦНС токсикоG мани використовують такі психостимулятори, як сиднокарб, сидноG фен, ацефан, анальгетики (анальгін), а також алкалоїди типу кофеїну (чефір). При довгому вживанні цих речовин розвивається психічна залежність, що виявляється депресією при відміні препарату. З часом настає психопатизація особи.

52

Глава 2. Патогенна дія факторів зовнішнього середовища

Токсикоманія антипаркінсонічними речовинами (центральними хоG лінолітиками). З цих препаратів зазвичай використовують циклодол, тропацин, норакін, рідинол у 2–3Gкратних терапевтичних дозах.

Вїхдіїрозрізняютьчотирирівні:ейфорійний,звуженоїсвідомості, галюцинаторний,фазавиходу.

Галюцинації, що індукуються цими препаратами, на відміну від ЛСД,носятьгострийчуттєвийхарактер.ПридовгомувживанніпрепаG ратіввиникаєпсихічнатафізичназалежність;зростаєтолерантність— токсикомани приймають до 30–40 таблеток на добу для отримання попередніх ефектів (терапевтична доза цих препаратів складає небільше1–2таблетокнадобу).АбстинентнийсиндромперебігаєтяжG

ко (тривалість його складає 7–12 діб).

Токсикоманія леткими розчинниками та речовинами для інгаляційно! го наркозу. Цей вид токсикоманії виник недавно, але вже набув достатG

ньоїпоширеності.Доречовинцієїгрупиналежатьбензин,ацетон,нітроG лаки, толуол, ефір, фторотан, хлоретил та ін. Усі вони — депресанти ЦНС,щовикликаютьумалихдозахінтоксикацію,подібнудоалкогольG ної, але менш тривалу. Час дії — 5–45 хв. Довге вживання призводить допсихічноїзалежності.Ремісіїврезультатілікуваннянедовготривалі;

підліткипіслялікуваннячастоповертаютьсядовживанняцихречовин.

Патогенетичні механізми наркоманій і токсикоманій. В організмі людинивиявленіендогенніморфіноподібніречовини,щовиконують рольантистресорів,анальгетиківтаейфоригенів.ДонихналежатьметG і лейенкефаліни та ендофіни. На сьогодні виявлено ще декілька ендоG генних морфіноподібних сполук, властивості яких вивчаються. Ще одна загальна назва цих речовин — ендогенні адаптогени — підкресG лює, що їх призначення полягає у забезпеченні адаптації ЦНС до різних шкідливих впливів (стресів) і в збільшенні продуктивності її роботи (зняття стресів, неприємних емоцій).

Теоретичноможнаприпустити,щоворганізмідеякихлюдейможе виникнутидефіцитендогеннихадаптогенів,зумовлений індивідуальG ними генетичними особливостями, наслідком чого може бути ослабG лення синтезу цих сполук; частими та довгими емоційними навантаG женнями, що призводять до перевитрати ендогенних адаптогенів.

Такимчином,вживаннянаркотичнихречовинможнарозцінюваG тиякнесвідомуспробуштучногопоповненняендогеннихадаптогенів сполуками, що можуть імітувати їх дію.

На прикладі хронічного алкоголізму було показано, що утворені після приймання екзогенного етанолу сальсонол та тетрагідропапаG веролін спроможні стимулювати опіатні рецептори гіпоталамічного «центру задоволення» і формувати тим самим психічну залежність від

53

Розділ І. Нозологія

алкоголю. Те саме можна сказати і про похідні опію та морфіну. Ця гіпотеза добре пояснює ефекти морфіноподібних сполук та алкогоG лю, але не інших наркотичних і токсичних речовин.

Існуєдумкапроте,щонаркотичніітоксичніречовини,взаємодіюG чи з ліпопротеїдними компонентами клітинних мембран, викликаG ютьїхконфірмаційнізміни,щопорушуютьнормальнефункціонуванG ня нейронів унаслідок порушення мембранних систем. Взаємодіючи в дозах, що не викликають тяжких уражень нейронів, ці речовини поG рушують, перш за все, найскладніші нервові процеси, що проходять із одночасною і взаємопов’язаною участю багатьох клітин. До таких процесів належать:активнекорковегальмування,тонкарегуляціяроG боти окремих коркових зон і підкоркових центрів. При такого роду порушеннях можливе розгальмування «центрів задоволення» (індукG ція ейфорії), незбалансованість роботи чутливих центрів (індукція гаG люцинацій).

При більш високих концентраціях наркотичні і токсичні речовиG нипригнічуютькорковуактивністьуцілому,щоклінічнопроявляється станом приголомшення. Врешті, ще більш висока концентрація цих сполук пригнічує роботу життєво важливих центрів (дихального і суG динорухового),щонерідкоєпричиноюсмертіприпередозуваннінарG котиків і токсичних речовин.

Поданатеоріядобрепояснюєефектибарбітуратів,леткихрозчинG никівбензину,ацетону,нітролаків,речовиндляінгаляційногонаркоG зу, а також етанолу (враховуючи його ліпотропність).

Патогенез наркотизму складний, його потрібно розглядати за виG дами окремих наркоманій і токсикоманій, а також за стадіями захвоG рювань. Безсумнівним є факт розвитку змін у ЦНС із наступними змінами в ендокринній та інших системах організму внаслідок поруG шень їх центральної регуляції. В свою чергу ці процеси посилюють тяжкість патологічних змін у ЦНС, породжують фізичну залежність від наркотиків. За період вживання наркотиків наркомани проходять через фазу звикання до наркотику власне до наркотичного синдрому. Звикання йде від психічної залежності до фізичної. Спочатку, в заG лежності від типу вищої нервової діяльності, виду наркотику, дози і шляху його надходження в організм, а також можливої психологічG ноїнастанови,наркотиквикликаєтяжкийефект—ейфорійний,анальG гетичний, антистресовий і т. д. Формується надання переваги наркоG тику,йогопочинаютьуживатирегулярно.ОрганізмавтоматичновідпоG відає підвищенням толерантності до даної речовини (в результаті акG тивації матаболізуючих систем), зниженням чутливості рецепторів

54

Глава 2. Патогенна дія факторів зовнішнього середовища

доцихречовин,синтезоммедіаторів,щовиявляютьконкурентнийабо функціональний антагонізм до них.

Врезультаті,наркоманзмушенийзбільшуватидозунаркотику.НаG приклад, наркотичні медичні препарати починають приймати в 2–10Gкратних дозах, що за принципом «хибного кола» знову приG зводить до зростання толерантності до них. Різке зростання толеранG тності до наркотику і стає основною причиною фізичної залежності від нього, тому що саме вона породжує клінічний прояв абстинентноG го синдрому при порушенні регулярного прийому наркотику.

ВрештіGрешт настає виснажування всіх захисних систем, відбуваG ються зміни в психічній сфері (невротизація і психопатизація), з’явG

ляються ознаки органічного ураження ЦНС.

Принципи терапії наркоманій. Лікування наркоманій передбачає обов’язкову госпіталізацію. Перший етап — боротьба з абстинентG ним синдромом, коли необхідно купірувати симптоми фізичної заG лежності. Для лікування використовують ті ж речовини, що і при поG давленні абстинентного синдрому в процесі лікування хронічного алG коголізму. Важливе значення має нормалізація сну. На другому етапі проводиться боротьба з психічною залежністю від наркотиків, при цьому важливого значення набуває психотерапія, гіпноз, вироблення негативних умовних рефлексів на наркотик, а також працетерапія. На третьому етапі (уже не в стаціонарі) виконується підтримуюча тераG пія, яка в основному зводиться до психотерапії та активного спостеG реження за хворим.

Базисні поняття (визначення)

Галюцинація — обман відчуттів. Дегенерація — переродження, виродження.

Кумуляція — посилення дій лікарських речовин після тривалого призначення їх малих доз.

Психопатизація — розвиток дисгармонії емоційноGвольових влаG стивостей особистості внаслідок хвороби.

Ейфорія — підвищений радісний блаженний настрій (у алкоG голіків, наркоманів, токсикоманів, при гірській хворобі та ін.).

Прострація—повнийзанепадсил(ізбайдужимставленнямдоотоG чуючих).

Толерантність — стійкість організму до дії патогенних факторів і подразників.

55

Розділ І. Нозологія

Глава 3

РОЛЬ СПАДКОВОСТІ В ПАТОЛОГІЧНІЙ ФІЗІОЛОГІЇ

Підтриманнясталостівнутрішньогосередовищаорганізму(гомеоG стазу)визначаєнетількипостійністьйогофізіологічнихконстант.ГоG меостаз включає в себе процеси адаптації та координації фізіологічG них процесів, що забезпечують єдність організму як у нормі, так і при патології. Хвороба за своєю біологічною сутністю також являє собою проблему порушення механізмів гомеостазу і шляхів його відновленG ня. Здатність зберігати сталість внутрішнього середовища при колиG ванні зовнішніх умов закладена в генетичній конституції людини.

Отже, матеріальну основу гомеостазу складає генетична констиG туціяорганізму,надійністьїїфункціонування.Генетичнаконституція— це сукупність спадкових факторів (генів) організму, або генотип. ОсG новунадійностігенотипускладає,насамперед,дублюванняйогострукG турних елементів. Існування всіх генетичних локусів у подвійній кількості також підвищує надійність генотипу.

Диплоїдністьперешкоджаєпроявудіїшкідливихгенів(наприклад, прирецесивнихознаках).ДомінуваннянормальнихалелейнадалеляG ми, що змінені у несприятливий бік, — важливий механізм надійності функціонуваннячастково«пошкодженого»генотипу.ОднакдублюванG нямгенетичнихелементівневичерпуєтьсястабільністьгенотипу.

Еволюція забезпечила генетичний апарат (і перш за все ДНК) різноманітною системою механізмів її репарації, тобто виправлення пошкоджень генетичного матеріалу. Наприклад, при ексцизійній реG параціївідбуваєтьсяферментативневідщепленняпошкодженихділяG нокіферментативнежзабудовуванняпроломівнормальниминуклеоG тидними послідовностями. Крім того, основою надійності генотипу є рекомбінація між сестринськими молекулами ДНК і деякі інші.

Стабільністьгенетичного апарату івизначений нею консерватизм спадковості — лише один бік останньої, а іншим її боком, також неG від’ємним, є спадкова мінливість. Тільки у сукупності консерватизм і мінливість забезпечили і виникнення життя на Землі, й її нескінченG ну біологічну еволюцію.

56

Глава 3. Роль спадковості в патологічній фізіології

СпадковамінливістьорганізмузабезпечуєнеобхіднуйомупристоG совність до умов існування як у межах одного індивіда, так і в межах існування біологічного виду, представником якого є цей організм. Якщо з цих позицій сприймати «здоров’я» як стан рівноваги клітинG нихфізіологічнихфункцій,забезпеченихгеннимконтролемідієюзовG нішнього середовища, то хворобу можна представити як зсув цієї рівноваги. Можливі два варіанти зміщення цієї рівноваги. У нормальG ного індивіда через збалансованість внутрішнього середовища органG ізму і факторів зовнішнього середовища здоров’я як стан рівноваги підтримуєтьсядієюфакторівсередовища.УспадковообтяженогоіндиG відавнаслідокзмінигенногоконтролювнутрішньогосередовищапри дії тих самих факторів зовнішнього середовища може мати місце поG рушеннягомеостазу,щоврезультатіпризводитьдорозвиткухвороби; гомеостаз у таких осіб підтримується тільки під впливом незначних факторів. Порушення ж гомеостазу у нормальних індивідів виникає тількиприбезлічідійнегативнихфакторівіззовні.Прикладомможуть бути інфекційні хвороби.

3.1. Причини спадкової патології

Спадковий, або генетичний, апарат являє собою набір хромосом, що складається з багатьох генів, який після запліднення повністю пеG реходить до нащадків. Головними функціями спадкового апарату, як відомо, є зберігання спадкової інформації в процесі розмноження, відновленні функцій генів при їх пошкодженні. Основу спадкової паG тології складає мінливість. Причиною неспадкової модифікаційної мінливостієдіяфакторівзовнішньогосередовища(фізичні—іонізуюG че та ультрафіолетове випромінювання; хімічні — цитостатичні преG парати,особливоінгібіторисинтезуДНК:меркаптопурин,теобромін, теофілін; алкілуючі сполуки; азотистий парний фенол, формальдегід; аналоги пуринових та піримідинових основ, деякі антибіотики, вільні

радикали, антиметаболіти, біологічні віруси). Всі фактори, що виклиG кають мутації, мають одну загальну назву — «мутагени».

Спадкова мінливість поділяється на два основні види — комбінаG тивну (рекомбінаційну) і мутаційну.

Під комбінативною мінливістю розуміють виникнення нових поG єднань незмінних генів (ані якісно, ані кількісно) внаслідок перегруG пування в мейозі та випадкової зустрічі гамет при заплідненні. Через те, що прояв генів залежить від їх взаємодій у складі генотипу, рекомG бінативна мінливість має дуже велике значення у загальній спадковій мінливості. Так, генетичною рекомбінацією зумовлений у більшості випадків розвиток рецесивноGспадкових хвороб.

57

Розділ І. Нозологія

Мутаційна мінливість зумовлює виникнення мутацій, тобто кількісних або якісних змін організму, що передаються в процесі репG лікації геному від клітини до клітини, від покоління до покоління. За характером змін генотипу, згідно з трьома рівнями організації геG нетичного матеріалу (гени — хромосоми — геном), розрізняють муG

тації генні, хромосомні та геномні.

Генні мутації зумовлені змінами хімічної будови гена і конкретно змінами специфічної послідовності пуринових та піримідинових осG нов ділянки ДНК. Це можуть бути заміни окремих нуклеотидів у ланG цюгу ДНК на інші, випадання або вставка окремих нуклеотидів або їх груп.Засвоїмфенотипічнимвиявленнямгеннімутаціїможутьпомітно розрізнятися. Якщо мутація торкається відрізків ДНК, що кодують другорядні ділянки поліпептиду (наприклад, ділянки, що не входять доактивногоцентруферменту),томутаційнийпродуктвиявитискладG но, і він не буде серйозно впливати на відповідну функцію і життєдіG яльність організму. Навпаки, мутації, що перекручують структуру принципововажливихділянокполіпептидів,можутьвикликатисерйG озні розлади функцій, порушення розвитку і навіть призводять до смерті. Це так звані летальні мутації. Часто такі мутації виявляються ще при внутрішньоутробному розвитку дитини і можуть бути причиG

ною спонтанних абортів, мертвонароджень.

Хромосомні мутації — зміни загальної кількості хромосом або їх структурна перебудова: делеція (випадання ділянки хромосоми), дуG плікація (подвійний набір хромосом), інверсія (обертання на 180°),

транслокація (обмін сегментами між хромосомами).

Геномні мутації (поліплодії, анеуплодії) — зміни кількості хромоG сом в наборі, що не супроводжуються змінами їх структури. АнеупG лодії — найпоширеніший клас геномних мутацій, що зумовлюють осG новні форми хромосомних хвороб.

Мутації в зародкових (статевих) клітинах (гаметотичні мутації) призводять до розвитку повністю мутантного організму і передаються від покоління до покоління. Соматичні мутації охоплюють окрему ділянку тіла (в залежності від стадії онтогенезу), в якій виникли ці муG тації. Їх можна бачити, наприклад, у вигляді лейкодермічних плям. Соматичні мутації не передаються наступному поколінню через стаG теві клітини. Мутації можуть бути корисними і шкідливими (смерG тельні та несмертельні для свого носія), спонтанними та індукованиG ми. Спонтанні мутації виникають від ще недостатньо вивчених приG чин, ймоGвірно, ендогенного характеру (хімічні речовини, що виниG кають у ході метаболізму, помилки реплікації й т. ін.). Індуковані муG тації є наслідком дії різних факторів екзогенного походження (іонізуG ючарадіація,діякосмічнихпроменів,широкеколохімічнихречовин).

58

Глава 3. Роль спадковості в патологічній фізіології

3.2. Загальні закономірності патогенезу спадкових захворювань

Згіднозсучаснимиуявленнями,длявиникненнябудьGякогоспадG ковогозахворюванняспочаткуповиннавідбутисязмінавгені,якабуде передаватися від покоління в покоління. Оскільки зношування гена полягаєвпорушеннікеруваннясинтезомпевногоферментуабобілка, то мутаційна зміна в гені призводить до якісного і кількісного поруG шення в білковому продукті, який синтезується, а потім і до змін або порушень розвитку окремих ознак організму, які врештіGрешт приG зводять до розвитку складної клінічної картини захворювання.

Такимчином,розвитокспадковихознакможнавідобразитизагальG ноюсхемоюген—біохімічнареакція—ознака.Зцихпозиційсьогодні пояснюють патогенез багатьох спадковихобмінних захворювань, при розшифровціякихдосягаютьсянайбільшіуспіхи(наприклад,алкаптоG нурія). При алкаптонурії відсутня оксидаза метаболізму гомогентизиG нової кислоти: вона накопичується в організмі, зв’язується з колагеG ном,порушуєйогоеластичність.Якрезультат,розвиваєтьсяхарактерG на клінічна картина з артритами, ураженням клапанів серця, відклаG деннямпігменттукольоруохривусіхорганах.ВеликакількістькислоG тививодитьсязсечеюінадаєїйтемногокольорупритриманнінаповітрі.

3.3. Класифікація форм спадкової патології

Класифікація форм спадкової патології базується на чотирьох осG

новних принципах.

Перший принцип класифікації обумовлений внеском причинного фактора. З цих позицій можна відокремити три групи спадкової патоG логії, між якими немає чітких меж.

Першу групу складають власне спадкові хвороби, в яких етіологіG чну роль відіграє спадковість, роль середовища полягає в модифікації лишепроявівзахворювання.ДоцієїгрупивходятьмоногеннообумовG леніхвороби(фенілкетонурія,гемофілія,ахондроплазія),атакожхроG мосомні хвороби.

Друга група — це теж спадкові хвороби, які зумовлені патологічG ною мутацією, однак для їх виявлення вже необхідна специфічна дія середовища.Такимиє недостатність гемоглобіну S(серпоподібнокліG тинна анемія) у його гетерозиготних носіїв; виникнення гострої геG молітичної анемії при недостатній кількості глюкозоG6GфосфатдегідG рогенази під впливом сульфаніламідів.

Третю групу складає більшість поширених хвороб, особливо хвоG роб людей зрілого та похилого віку (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразка шлунка та дванадцятипалої кишки та ін.).

59

Розділ І. Нозологія

Основним етіологічним фактором в їх виникненні є несприятлива дія середовища, однак реалізація дії фактора залежить від індивідуальної генетичнодетермінованоїсхильностіорганізму,узв’язкузчимхвороG би мають назву мультифакторних, або хвороб зі спадковими схильноG стями. Ці хвороби зі спадковими схильностями неоднакові за роллю спадковостітасередовища.СереднихможнавиділитихворобизіслабG

ким, помірним та високим ступенем спадкових схильностей.

Другий принцип класифікації виходить із генетики. За цією класифіG кацією хвороби поділяються на дві великі групи: генні та хромосомні.

Генні хвороби — це хвороби, що викликані генними мутаціями. За кількістю задіяних мутацій генів виділяють моногенні та поліG

генні хвороби. Виділення моногенних хвороб грунтується в наш час на їх сегрегації в поколіннях за законами Менделя. До категорії поліG генних хвороб належать, перш за все, хвороби зі спадковими схильG

ностями, схильність є багатогенною.

Хромосомні хвороби — велика група патологічних станів, основні прояви яких складають численні вади розвитку і які відзначаються відхиленнями в утриманні хромосомного матеріалу.

Розподілспадковиххворобнацігрупиєнеформальним.ГеннімуG тації передаються від покоління до покоління без змін, у той час як більшість хромосомних хвороб взагалі не передаються, а структурні перебудови (інверсії, транслокації) передаються з додатковими переG

комбінаціями.

Третій принцип класифікації — системноGорганний, тобто в залежG ності від переважного пошкодження тієї чи іншої системи органів. За цим принципом спадкова патологія може бути класифікована відповідно до медичних спеціальностей (спадкові хвороби в офтальG мології, оториноларингології, неврології,психіатрії, дерматології, орG топедії, педіатрії, гастроентерології та ін.). Треба відзначити велику умовність системноGорганної класифікації, тому що у більшості виG

падків спадкові хвороби є багатосистемними.

Четвертий принцип класифікації — патогенетичний за первинним біохімічним дефектом, що виявляється при спадкових хворобах. Така класифікація є найбільш оптимальною, тому що ніби поєднує обидва початки — генетичний та фізіологічний (клінічний), однак поки що використовуєтьсялишедляневеликоїкількостіспадковиххвороб,при яких первинна біохімічна зміна, що викликана мутацією, виявлена.

3.4. Методи вивчення спадкової патології

Для вивчення спадковості як нормальних, так і патологічних озG нак людини медична генетика використовує такі методи.

60