Основні терміни дисципліни

Алельні гени – це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (люкус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).

Ген – елементарна одиниця спадковості, яка являє собою послідовність нуклеотидів, в послідовності азотистих основ яких закодована послідовність амінокислотних залишків, тобто структура білка.

Ген – це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Він кодує первинну структуру молекул поліпептиду, білка, певного типу РНК або ж взаємодіє з регуляторним білком. Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки, можуть перебувати у різних станах (алелях).

Генокопії – неспадкові зміни фенотипу організму, при яких у фенотипі в результаті незвичайного впливу навколишнього середовища розвивається ознака, що звичайно пов’язана із певним геном чи набором генів.

Геном – сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду.

Геноміка протеїнів досліджує взаємодію та модифікацію головних продуктів роботи генів – протеїнів.

Генотип (від грец. генос – рід, походження і типос – відбиток) – сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини організму.

Гібридизація – дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань, лежить в основі гібридологічного аналізу.

Гомоцистінурія – ензімопатія, пов’язана з порушенням обміну амінокислот. При цьому захворюванні в результаті мутації порушена структура ферменту, що бере участь в перетворенні гомоцистеїну в цистатіонін.

Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Мінливість – це властивість організму проявляти генетичну інформацію в онтогенезі під впливом факторів зовнішнього середовища. Або, це сукупність відмін за рядом ознак між організмами, що належать до однієї популяції чи виду.

Моносомія – наявність тільки однієї хромосоми з гомологічної пари.

Олігофренії – всі форми розумової відсталості, що виникають до 15–18–річного віку і пов'язані з порушенням нормального розвитку. Для олігофренії характерна тотальність і дифузність недорозвинення психіки хворого, що зачіпає інтелект, мову, емоційно–вольову сферу, моторику, особа в цілому.

Поведінкова ганоміка – термін, що позначає психологоічний рівень аналізу роботи генів, оцінка успадкування тих чи інших психологічних властивостей (за аналогією з функціональною геномікою та протеомікою).

Поведінкова геноміка досліджує як генетичні ефекти взаємодіють та пов’язані із факторами середовища, індивідуальним досвідом, який вклад здійснюють генні впливи у ході онтогенезу, як вони впливають на поведінку та різні види психопатологій.

Психогенетика – це наука яка вивчає роль спадковості та середовища у формування психічних та психофізіологічних властивостей людини.

Синдром Едвардсам – варіант трисомії по 18–й парі хромосом.

Синдром Клайнфельтера – порушення числа статевих хромосом, що приводить до появи набору ХХУ.

Синдром Патау – варіант трисомії по 13–ій парі хромосом.

Синдром Шерешевського – Тернера, або синдром Тернера: порушення числа статевих хромосом – у хворих є тільки одна Х–хромосома (позначається Х0); таким чином, всього 45 хромосом замість 46.

Соціобіологія – наука, що використовує досягнення етології (науки про генетично обумовлену поведінку тварин у природних умовах) для пояснення соціальної поведінки людини; вона порівнює соціальну поведінку людини та тварин та виявляє спільність певних механізмів.

Спадковість – це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів.

Трисомія – наявність трьох замість двох хромосом у парі.

Фенілкетонурія – захворювання, при якому в результаті мутації порушена структура ферменту, що бере участь в метаболізмі аминокислоти фенілаланіна (фенілаланінгидроксилаза).

Фенотип (від грец. фаіно – являю) – сукупність усіх ознак і властивостей організм, що формується внаслідок взаємодії генотипу з чинниками довкілля.

Функціональна геноміка вивчає особливості функціонування генів на молекулярному рівні, як ген працює і до чого призводить його активність, і як вона (активність) в кінці кінців реалізується у фенотипі.

Хвороба Дауна – трисомія по 21–ій парі хромосом.