47. 101.Прогрессирующие мышечные дистрофии: классификация, формы, клиника, диагностика, лечение. Прогрессирующие мышечные дистрофии (пмд).

Это наиболее обширная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний. В зависимости от характера первичных изменений условно различают ПМД:

0. первичные формы (миопатии);

1. вторичные формы (амиотрофии): спинальные; невральные.

Патогенез ПМД неясен. Для объяснения причин возникновения миодистрофий предложено несколько гипотез (нейрогенная, сосудистая, мембранная), рассматривающих механизмы возникновения ПМД с позиции первичного, генетически детерминированного дефекта в нервах, сосудах либо в мембранах клеток.

Первичные формы пмд (миопатии).

Характерно постепенное нарастание атрофий и слабости мышц верхних и нижних конечностей, преимущественно проксимальных отделов, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся - "утиная" походка), к оттопыриванию лопаток ("крыловидные лопатки"), выпячиванию живота ("лягушачий живот"), к сужению талии больного ("осиная талия"). Вследствие распространения процесса на лицевые мышцы больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза ("миопатическое лицо"). При смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются ("поперечная улыбка"). Больные не могут встать со стула без помощи рук; для того, чтобы подняться с пола, они вынуждены встать сначала на четвереньки, затем выпрямить ноги и постепенно, поочередно упираясь руками в голени, колени и бедра, поднять туловище. Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Особенно часто увеличиваются в размерах икроножные мышцы. Избирательность поражения (проксимальные отделы страдают больше дистальных) постепенно приводит к образованию деформации и контрактур в тазобедренных, коленных, голеностопных суставах, в пальцах рук. Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения - цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение и глухость тонов сердца, затруднение внешнего дыхания, вялая перистальтика кишечника и др.

В зависимости от возраста, начала заболевания, преимущественного поражения различных групп мышц, его течения различают следующие формы миопатий:

0. псевдогипертрофическая форма Дюшена;

1. ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба-Рота;

2. плечелопаточно - лицевая форма Ландузи - Дежерина;

3. офтальмоплегическая;

4. лопаточно-перонеальная Давиденкова;

5. дистальная.

Диагностика основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез - случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало заболевания в детском или юношеском возрасте, проксимальный тип распределения атрофии, данные биохимических исследований. Повышена активность ряда ферментов - креатинфосфокиназы, аминотрансфераз и альдолазы. В крови и мышцах увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислоты, уменьшен уровень лимонной кислот в крови. Эти показатели рассматриваются как весьма характерные биохимические особенности, свойственные всем формам миопатии. Важны также данные электромиографического исследования - констатируется снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала.