04-Lekcija_Monogennye_bolezni
.pdf
Полигенные болезнии
Эта группа болезней в настоящееее времявремя составляет 92% от общего числаа наследственных патологий человекавека..
Особенности полигенныхых болезней
Высокая частота заболеваний в популяции.
Клинический полиморфизм заболеваний.
Особенности наследования заболеванийолеваний не соответствуют менделевским закономерностям.
MASS - синдром
mitral valve,
aorta,
skeleton, and
skin
Наружные «стигмы»»
Система |
Проявления |
|
|
|
|
∙Скелет |
астеническое телосложение, долихостеномелияномелия,, |
|
|
арахнодактилия, различные виды деформациирмации груднойгрудной |
|
|
клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночниказвоночника,, синдромсиндром |
|
|
«прямой спины», плоскостопие и др. |
|
|
|
|
∙Кожа |
гиперэластичность, истончение, склонностьость кк |
|
травматизации и образованию келоидныхых рубцоврубцов илиили |
||
|
||
|
шрамов в виде «папиросной бумаги». |
|
|
|
|
∙Мышечная система |
уменьшение мышечной массы, в том числечисле сердечнойсердечной |
|
|
и глазодвигательной мускулатуры, чтото приводитприводит кк |
|
|
снижению сократительной способностисти миокардамиокарда ии |
|
|
миопии. |
|
|
|
|
∙Суставы |
чрезмерная подвижность, склонностьь кк вывихамвывихам ии |
|
подвывихам, обусловленная слабостьютью связочногосвязочного |
||
|
||
|
аппарата |
|
|
|
|
∙Органы зрения |
миопия различной степени, дислокацияция хрусталикахрусталика,, |
|
|
увеличение длины глазного яблока, плоскаяплоская роговицароговица,, |
|
|
синдром голубых склер. |
|
|
|
Признаки гипермобильностиости
суставов (по Бейтону)
1. Пассивноее разгибаниеразгибание мизинца кистикисти болееболее 9090°°..
2. Пассивноее прижатиеприжатие большого пальцапальца кистикисти кк
внутреннейей сторонестороне
предплечььяя..
3. Переразгибаниеибание вв
локтевом суставесуставе болееболее
10°.
4. Переразгибаниеибание вв
коленном суставесуставе болееболее
10°.
5. Переднийй наклоннаклон туловища сс касаниемкасанием ладонями полапола припри
прямых ногахогах..
По каждой группе симптомовмов больному присваивается 11 баллбалл при наличии явных измененийений.. Сумма баллов условно считаетсятается
количеством стигм.
Вариант нормы – до 3 стигм
Субклиническая дисплазия 3 – 4 стигмымы
Клинически выраженная дисплазия 5 ии >> стигмстигм
1. При синдроме Марфанаана специфичными являютсятся следующие симптомы::
А. арахнодактилия, прогнатия, долихостеномиелия
Б. арахнодактилия, астигматизм, искривление позвоночника
В. арахнодактилия, долихостеномиелияелия,, вывих хрусталика
Г. расщелина твердого неба, долихостеномиелия, арахнодактилияия
Д. прогнатия, гипоплазия гонад, арахнодактилия
2. Аускультативные признакинаки пролапса митрального клапанаапана::
А. систолический клик, ослаблениее 11 тонатона на верхушке
Б. систолический шум, систолическийкий щелчок на верхушке
В. усиление 1 тона, систолический шумшум нана верхушке
Г. диастолический шум, ослаблениее 11 тонатона на верхушке
Д. систоло-диастолический щум, ослаблениеслабление 1 тона на верхушке
3. При дисплазии соединительнойтельной ткани первичный дефектект локализуется на уровнене::
А. хромосомы
Б. генома
В. гена
Г. митохондриальной ДНК
Д. коллагена
4. При синдроме Элерса-ДанлоДанло часто встречается:
А. сверхрастяжимость ушей
Б. плоская спина
В. пупочная и паховая грыжа
Г. все ответы правильны
Д. все ответы неправильны