03-Genom_cheloveka_i_gennye_bolezni._Bazisnye_voprosy

Лекция: «Геном человека и генные болезни. Базисные вопросы»

•Лектор:

•доцент факультетской терапевтической клиники

•Кац Яков Александрович

Цель лекции:

•рассмотреть основные формы генных заболеваний, механизмы наследования, принципы диагностики

Содержание лекции:

•Закрепление знаний по этиологии, патогенезу; освоение диагностики генных заболеваний, их классификация, назначение необходимого обследования и лечения

К терминалогии

•Что понимается в настоящее время под термином ГЕН?

•ГЕНэто минимальная структурно-функциональная единица наследственности, ответственная за конкретные признаки и имеющая свою локализацию в ДНК.

Как определить ген?

•Для очень многих случаев справедлива формула: «ОДИН ГЕН – МНОГО БЕЛКОВ».

Как определить ген?

•Метод ПОЗИЦИОННОГО ЛАБИРОВАНИЯ, т.е. сначала лабируется ГЕН, его ПОЗИЦИЯ НА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КАРТЕ, а затем его ФУНКЦИЯ.

Что такое геном?

•Термин ГЕНОМ используется для обозначения полной генетической (информации) системы клетки, определяющей характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду его поколений всех структурных и функциональных признаков, понятие ГЕНОМА может быть применено к виду, особи, клетке, макроорганизму или вирусу.

Вместе с принятием программы «ГЧ» возникла новая наука – геномика

•ГЕНОМИКА – ЭТО УСТАНОВЛЕНИЕ СТРУКТУРЫ И ВЫЯСНЕНИЕ МЕХАНИЗМОВ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ ГЕНОМА В ЖИВЫХ СИСТЕМАХ

Достижения геномики

•1. Новое понимание молекулярных механизмов заболеваний

•2. Новые подходы в создании лекарств

•3. Новые диагностические тесты. Благодаря тому, что в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека (онкологические, наследственные, нейродегенеративные), возникли и бурно прогрессируют два направления медицинской геномики:

Достижение геномики

• А. Геномная диагностика.

•Б. Поиск и идентификация не только "больных" генов, ответственных за те или иные патологии, но и генов, определяющих предрасположенность ко многим тяжелым болезням человека. Медико-генети- ческие центры Москвы, Санкт-Пе- тербурга, Томска, Новосибирска активно используют и развивают методы геномной диагностики, включая дородовуюпренатальную