03-Genom_cheloveka_i_gennye_bolezni._Bazisnye_voprosy

Общие черты мультифакториальных болезней

•несоответствие наследования простым менделевским моделям;

•зависимость степени риска для родственников больного от частоты болезни в популяции (она тем выше, чем реже встречается данное заболевание; риск возрастает с рождением каждого следующего больного, кроме того, он повышается по мере увеличения степени тяжести болезни пробанда).

Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:

•1.Наличие подобной болезни у родственников

•2. Прогрессирующий, рецидивирующий характер болезни в определенном периоде онтогенеза

•3.Болезнь, не поддающаяся обычным методам лечения

Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:

•4. Полиморфизм поражения органов и систем при отсутствии явной патогене - тической связи

•5.Повторные выкидыши и мертворождения, первичная аменорея и бесплодие

•6. Кровное родство супругов, имеющих больных детей

Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:

•7. Воздействие мутагенов на супругов, особенно на беременную женщину. Острые или хронические инфекционные заболевания матери, развившиеся или обострявшиеся в период беременности (ревматоидный артрит, ревматизм, СКВ,

•пиелонефрит и др.)

Основные признаки и состояния, позволяющие заподозрить наследственную природу болезни:

•8. Наличие 3 – 5 и более малых аномалий развития.

•9. Непереносимость некоторых пищевых и/или лекарственных веществ.

•10. Отставание в физическом, умственном, психомоторном, речевом или половом развитии

•11. Гепатоспленомегалия

1. Совокупность генов гаплоидного набора хромосом - это:

•А. генотип

•Б. генофонд

•В. геном

•Г. полисомия

2. Место, которое занимает ген в хромосоме - это:

•А. центромера

•Б. гамета

•В. локус

•Г. пластида

3. Случайные изменения структуры гена - это:

•А. делеция

•Б. трансверсия

•В. мутация

•Г. дупликация

4. Основная задача программы «Геном человека»:

•А. секвенирование всего генома

•Б. классификация генов

•В. определение спонтанных мутаций

•Г. выявление заболеваний, связанных с наследственностью

5. Генетический риск считают низким при вероятности появления гентической патологии у больного:

•А. менее 20 %

•Б. менее 50 %

•В. менее 5 %

•Г. менее 15 %