3.Генетика

1. У одного з подружжя запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?

1. 0\% *

2. 25\%

3. 50\%

4. 75\%

5. 100\%

2. У жінки з резус-негативною кров’ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та, резус-належність найбільш ймовірна у батька?

1. IAIARhRh*

2. IAIArhrh

3. IAIOrhrh

4. IBIBRhrh

5. IOIORhrh

3.При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з гену фенілкетонурії.

1. Аа(Аа) *

2. АА(аа )

3. аа(аа )

4. Аа(аа )

5. Аа(АА )

4. Під дією мутагену у гені змінився склад кількох триплетів, але, незважаючи на це, клітина продовжувала синтезувати той самий білок. З якою властивістю генетичного коду це може бути пов(язано

1. з виродженістю*

2. з універсальністю

3. з триплетністю

4. з неперекривністю

5. з колінеарністю

5. У дитини із синдромом Рета виявлено порушення інтелектуального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

1. Цистоплазматична*

2. Хромосомна

3. Плазмідна

4. Ядерна

5. Пластидна

6. У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина з групою крові AB.Чоловік цієї жінки мав групу крові A. Які з наведених видів взаємодії генів пояснюють це явище.

1. Епістаз *

2. Кодомінування

3. Полімерія

4. Неповне домінування

5. Комплементарність

7. При медико-генетичному консультуванні родини з спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування характерний для цієї спадкової аномалії?

1. Х-зчеплене рецесивне*

2. аутосомно домінантне

3. аутосомно рецесивне

4. Х-зчеплене домінантне

5. Y-зчеплене

8. У жінки з ІІІ (В, Rh-) групою крові народилась дитина з ІІ (А) групою крові. У дитини діагностовано гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі у батька?

1. ІІ (А, Rh+)*

2. I (O, Rh+)

3. III (B, Rh+)

4. I (O, Rh-)

5. II (A, Rh-)

9. Ген, що кодує ланцюг поліпептиду, містить 4 екзони і 3 інтрони. Після закінчення процесингу в зрілій і-РНК ділянки будуть комплементарні:

1. 4 екзонам*

2. 2 екзонам і 1 інтрону.

3. 1 екзону і 1 інтрону.

4. 3 інтронам.

5. 4 екзонам і 3 інтронам.

10. В основі ряду спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища і подібні до спадково обумовлених?

1. Фенокопії*

2. Супресори

3. Генокопії

4. Рухомі генетичні елементи

5. Плазміди

11. У процесі еволюції часто відбувалися дуплікації ділянок геному. Припустимо, що одна з копій могла еволюціонувати в результаті мутацій, а інша зберегла свою початкову функцію. Наприклад гени білків м’язів, імуноглобулінів, тощо. Як називають набір функціонально споріднених генів, що мають спільного предка і можуть бути розташовані у різних ділянках геному?

1. кластери *

2. катенани

3. інтрони

4. екзони

5. транспозони

12. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

1. Y-хромосома. *

2. Х-хромосома.

3. Хромосома групи А.

4. Хромосома групи В.

5. Хромосам групи С.

13. Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. У диплоїдному наборі нормальної соматичної клітини виявлено гомологічних хромосом:

1. 22 пари.*

2. 23 пари.

3. 24 пари.

4. 46 пар.

5. 44 пари.

14. Мутація структурного гена не призвела до заміни амінокислот в білку. В цьому проявилась властивість генетичного коду:

1. Надлишковість.*

2. Мутабільність.

3. Колінеарність.

4. Недостатність.

5. Універсальність.

15. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:

1. Комбінативна.*

2. Мутаційна.

3. Фенотипічна.

4. Генокопія.

5. Фенокопія.

16. Навесні 1959 р. Леженс з співавторами опублікував результати вивчення хромосом у культивуемих фібробластах шкіри дітей із хворобою Дауна. Скільки хромосом виявили вчені у клітинах ,що досліджувалися?

1. 47.*

2. 45.

3. 48.

4. 46.

5. 44.

17.Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Яким методом це було зроблене?

1. Цитогенетичним.*

2. Біохімічним.

3. Популяційнно-статистичним.

4. Генеалогічним.

5. Аналізом ДНК.

18.У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з кариотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання дитини?

1. Незбалансована транслокация зайвої 21 хромосоми.*

2. Збалансована транслокация.

3. Трісомія по 21 парі хромосом.

4. Трісомія по 15 парі хромосом.

5. Моносомія по 21 парі хромосом.

19. При обстеженні 42-річного чоловіка з евнуховидним та злегка фемінізованим типом складу тіла, атрофією тестікул, слабким зростом волосся на обличчі і грудях, у нейтрофільних лейкоцитах виявлені «барабанні палички». Який діагноз можна поставити?

1. Синдром Кляйнфельтера.*

2. Синдром Дауна.

3. Синдром Патау.

4. Трисомія Х.

5. Фенілкетонурія.

20.У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці поставлено діагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Який каріотип дитини?

1. 45, Х0.*

2. 46, ХХ.

3. 47, ХХУ.

4. 46, ХУ.

5. 47, трісомія з 13 парі.

21. До стоматолога звернулися батьки відносно дефекту зубів їхньої дитини. Зуби світло-бурого кольору, емаль тонка і зерниста. Аналогічний дефект спостерігається у матері батька і його сестер. Який тип успадкування цієї аномалії?

1. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою*

2. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

3. Автосомно-домінантний

4. Автосомно-рецесивний

5. Неповне домінування, зчеплене з Y-хромосомою

22. У одного із однояйцевих близнюків, які проживали в різних екологічних умовах, діагностовано екогенетичну (мультифакторну) хворобу. Що зумовило її маніфестацію:

1. Специфічний фактор середовища*

2. Взаємодія генів

3. Недостача ферментів

4. Мутантний домінантний ген

5. Зміна генофонду популяції

23. Цитологічні та генетичні дослідження показали , що кожна хромосома диференційована на два типи різних за забарвленням ділянок. Ділянки , які слабо забарвлюються ядерними барвниками , були названі :

1. Еухроматином;*

2. Гетерохроматином;

3. Кінетохором;

4. Центромерою;

5. Ядерцевий організатор.

24. У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування) народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?

1. Обоє гомозиготні за геном гемоглобінопатії.*

2. Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген вiдсутнiй..

3. Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії.

4. Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матерi цей ген вiдсутнiй..

5. У обох батькiв ген гемоглобінопатії вiдсутнiй.

25. У резус-негативної жінки розвивається резус-позитивний плід. Виник резус-конфлікт, який загрожує здоров'ю майбутньої дитини. До якого виду істотного добіру потрібно віднести це явище.

1. Добір проти гетерозигот*

2. Добір проти гомозигот

3. Рушійний добір

4. Добір за гетерозиготи

5. Дизруптивний добір

26.У жінки, що перенесла під час вагітності краснуху, народилася дитина з розщепленням губи і верхнього неба. Чим викликане це явище?

1. Тератогенним впливом*

2. Генною мутацією

3. Хромосомною мутацією

4. Геномною мутацією

5. Комбинативною мінливістю

27.У хворого відмічене порушення ліпідного обміну, що виявляється збільшенням концентрації ліпідів в сиворотці крові і відкладенням цих речовин в нервових клітках. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?