3. Анализ кариограммы человека.

При анализе кариограммы от студента требуется следующее:

• уметь идентифицировать пол человека

• уметь идентифицировать нормальный кариотип человека

• уметь идентифицировать наличие хромосомного заболевания, связанного с аномалией числа хромосом (с. Дауна, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомии - Х, с. Патау, с. Эдвардса, с. лишней Y-хромосомы).

Анализируя кариограмму, обращают внимание на следующие ее признаки:

• общее количество хромосом;

• парность или непарность тех или иных хромосом;

• количество и вид половых хромосом;

• наличие тех или иных аномалий числа хромосом.

При анализе кариограммы человека следует придерживаться следующей последовательности действий.

• Пронумеруйте пары гомологичных хромосом; нумеруйте их даже в том случае, если гомологичные хромосомы представлены не двумя, а одной или тремя хромосомами.

• Найдите на кариограмме аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы обычно располагают отдельно от аутосом. Нормальная кариограмма содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Кариограмма больного человека может содержать 45- 46 аутосом и 1-3 половых хромосомы.

• Определите пол человека по его кариограмме. Для этого внимательно изучите половые хромосомы.

• Если все они одинаковые, среднего размера и метацентрические, значит все они – Х-хромосомы, а перед вами кариограмма женского организма.

• Если среди половых хромосом есть небольшая акроцентрическая хромосома, значит это – Y-хромосома, а перед вами кариограмма мужского организма.

• Посмотрите, все ли хромосомы представлены парами.

• Если кариограмма содержит 23 пары хромосом, значит перед вами нормальная кариограмма человека.

• Если в кариограмме те или иные хромосомы представлены 1 или 3 хромосомами, значит перед вами кариограмма с геномной мутацией – отсутствием или избытком хромосом. В этом случае кариограмма содержит 45 или 47 хромосом.

• Определите порядковый номер пары хромосом, в которой обнаружена геномная мутация. Наиболее часто встречаются следующие аномалии:

• аномалии числа аутосом:

- дополнительная хромосома 13-й пары при с. Патау

- дополнительная хромосома 18-й пары при с. Эдвардса

- дополнительная хромосома 21-й пары при с. Дауна

• аномалии числа половых хромосом:

- дополнительная Х-хромосома в женской кариограмме при с. Трисомии-Х

- дополнительная Х-хромосома в мужской кариограмме при с. Клайнфельтера

- дополнительная Y-хромосома в мужском кариотипе при с. лишней Y-хромосомы

- нехватка Х-хпромосомы в женском кариотипе при с. Шерешевского-Тернера.

• Анализ кариограммы завершается записью формулы кариотипа. Формула кариотипа включает в себя следующее:

а) запись общего числа хромосом,

б) запись сочетания половых хромосом,

в) сведения об аномалии числа хромосом (если имеется): указывают хромосому и вид аномалии. Например:

- формула кариотипа женщины, страдающей синдромом Дауна: 47, ХХ, 21+;

- формула кариотипа мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера: 47, ХХY,

- формула кариотипа женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, Х0.