Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз

Этиология: Встречаемость 1: 6000, болеют только мужчины

Патогенез:

Недостаточность

стероидной

сульфатазы

Клиническая картина

1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1-й и 2-й степеней родства. Болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, не имеющими клинических проявлений заболевания.

2.Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.

3.Слабовыраженная сезонность, однако большинство больных отмечают улучшение состояния кожи в летний период.

4.Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных), крипторхизм (у 20% больных).

5.Лицо, ладони, подошвы свободны от поражений

6.Поражения на задней поверхности шеи, в локтевых и подколенных сгибах

Диагностика

На основании клинической картины и семейного анамнеза

Ихтиоз, связанный с X-хромосомой

Системная терапия

•ретинол 6000—8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель, поддерживающая доза должна является по возможности низкой. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3—4 месяца;

•ацитретин 0,3—0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально

собщей продолжительностью терапии не менее 6—8

недель с постепенным снижением дозы вплоть до минимальной эффективной. Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.

Аутосомно-рецессивный врожденных ихтиоз

Этиология: Встречаемость 1:100000\ 1:300000. Вероятность выше, где приняты близкородственные браки

Патогенез: Мутация в гене, кодирующий фермент трансглютаминазу-1

Ихтиоз плода

Клиническая картина:

•Рождается в «панцире»

•Диффузная кератодермия ладоней и подошв

•Панцирь растрескивается на полигональные чешуи (костюм Арлекина)

•Эктропион и «рыбий рот»

•Деформация и недоразвитие ушных раковин

•Ногти дистрофичны или отсутствуют

•Дети как правило погибают к 4-8 мес

Ихтиоз новорожденных

Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора.

Необходима парентеральная коррекция водно-электролитного баланса, применение антибактериальных препаратов системного действия. Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии. Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону 2—5 мг на кг веса в сутки в течение 1—1,5 месяца с постепенным снижением дозы до полной отмены. Уход за кожей заключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений не рекомендуют.