19. Анализ генограммы.

Генограмма - структурированная диаграмма системы внутрисемейных отношений в трех—четырех поколениях.

Первым этапом анализа родословной является установление наследственной природы исследуемого признака. Если один и тот же признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Однако внешняя тождественность признаков еще не означает их генетической тождественности. Одни и те же проявления признака могут быть совершенно различного происхождения. Для точности диагностики генеалогическое исследование дополняют другими современными методами обследования.

После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования — аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом — подчиняется передача исследуемого признака. Для аутосомно-доминантного типа наследования. Характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку (так наз. вертикальная передача), причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая различные формы глухоты, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена составляет 50%.

При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. Часть членов родословной может быть носителем «больного» гена, не имея признаков заболевания, и передать его своим потомкам, у которых это заболевание может проявиться. При этом, если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена и, следовательно, болезнь, а двое из четырех — могут быть носителями дефектного гена без проявлений болезни. Аутосомно-рецессивно наследуется ок. 800 заболеваний,в т. ч. альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и др.

Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом.. Наиболее часто патологические признаки бывают сцеплены с Х-хромосомой. В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать—носительница дефектного гена передает его половине сыновей, у которых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, которые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, например, гемофилия, некоторые формы диабета несахарного, цветовая слепота, некоторые формы задержки психического развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-xpoмосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует.

Правильность опытного определения типа наследования любого признака проверяется статистической обработкой. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.