1. Предположительный диагноз?

2. Нужно ли лабораторное подтверждение диагноза и почему?

3. Какое специализированное обследование можно предложить?

4. Есть ли необходимость обследовать других членов семьи и почему?

5. Как записать результаты обследования таких пациентов в типичных случаях?

1. Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом.

2. Лабораторное подтверждение необходимо, так как фенотипические признаки болезни Дауна могут наблюдаться и у детей с нормальным набором хромосом. Хромосомные нарушения при болезни Дауна могут иметь различные варианты, от которых зависит прогноз развития болезни и прогноз потомства для родителей больного ребёнка.

3. Обязательное цитогенетическое обследование – определение кариотипа (хромосомного набора).

4. В случае транслокационного варианта синдрома Дауна необходимо цитогенетическое обследование родителей пробанда; при выявлении сбалансированной хромосомной транслокации, необходимо цитогенетическое обследование родственников детородного возраста из группы генетического риска.

5. 1) Регулярная трисомия – 47, XY (XX), 21+ ;

2. транслокационный вариант – 46, XY (XX), t 15/21 ;

мозаичный вариант – 46, XY (XX) / 47, XY (XX), 21+ (60% / 40%).

ЗАДАЧА

В Медико-генетический центр обратились родители с мальчиком 4 лет для уточнения диагноза по направлению кардиолога. Семья из сельской местности Брянской области.Во время педиатрических профилактических осмотров бригадой районных врачей мальчику рекомендовали специализированное кардиологическое обследование по поводу выраженных шумов в сердце.

На момент осмотра жалоб нет. Объективно: рост – 118 см, масса – 12 кг, выраженная долихостеномелия, арахнодактилия, нарушение осанки, крыловидные лопатки, незначительное западение грудины в н/трети, пальпаторно определяется шум в левой грудной области, выраженный иридодонез. При офтальмологическом обследовании выявлен вывих хрусталика в переднюю камеру.

Родители: отец – 28 лет, рост – 186 см, масса – 78 кг, инвалид по зрению (в возрасте 9 лет вследствие травмы «потерял» правый глаз), работает бухгалтером в колхозе; мать – 24 года, рост – 178 см, масса – 85 кг, здорова, работает дояркой.

Из семейного анамнеза: родители матери и её два брата здоровы, работают в колхозе; дедушка со стороны отца страдает хроническим алкоголизмом, мать отца умерла в возрасте 30 лет от разрыва аневризмы аорты, имела плохое зрение, сестра отца инвалид по зрению.

ВОПРОСЫ:

1. Предположительный диагноз.

2. У кого из родственников необходимо исключить данную патологию.

3. Исходя из семейного анамнеза определите тип наследования заболевания.

4. У кого из специалистов-медиков необходимо наблюдаться пораженным членам семьи.

5. Мутации в каком гене являются причиной этой синдрома?

1. Синдром Марфана.

2. У отца и тёти ребёнка.

3. Аутосомно-доминантный.

4. Окулист, кардиолог, ортопед.

5. Мутации в гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q21).

6