[Править] р

Ретинобластома — en:retinoblastoma

Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD

Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome

Синдром андрогенной резистентности — en:AIS,

en:androgen insensitivity syndrome

X

Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert)

en:Apert syndrome

Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti

Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome

Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome

Синдром Вольфа — Хиршхорна

D

4

Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS

Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21

C

21

Синдром Жубера — en:Joubert syndrome

Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome

Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia

Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome

Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome

Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS

Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat

D

5p

Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome

ген FGFR2 (10q25.3-q26)

Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency

Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease

Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome

Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome

X

Синдром Марфана — en:Marfan syndrome

Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос -

en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital

Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM

Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome

Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome

Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS

Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V

Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia

Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2

19

Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome

Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome

Синдром Тернера — en:Turner syndrome

Синдром трисомии8

Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome

Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS

Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome

Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy

Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia

CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b

Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency