11 Вопрос!
Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза
Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки.
Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической, если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической. Конечные участки хроматид называются теломеры. У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.
В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субметацентрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами А, В, С, D, Е, F и G
Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера
Характеристика хромосом
А(1)1,2,3 1 и 3 почти метацентрические и 2-крупная субметацентрическая В (11) 4,5 крупные субакроцентрические
С (III) 6-12 средние субметацентрические
A(lV) 13-15 средние акроцентрические
E(V) 16-18 мелкие субметацентрические
F(VI) 19-20 самые мелкие мегацентрические
G(VII) 21-22 самые мелкие акроцентрические
Х-хромосома (относится к III группе 23
средняя почти метацентрическая
Y-хромосома 23 мелкая акроцентрическая
12
вопрос !
Пол
- это важная фенотипическая характеристика,
которая проявляется в совокупности
свойств , обеспечивающих воспроизведение
потомства и передачу ему наследственной
информации.
Биологический пол
человека — это совокупность
анатомических, физиологических,
биохимических и генетических
характеристик, отличающих мужской
организм от женского и могущих
применяться по отдельности или в
комплексе для идентификации и различения
мужчины от женщины.
В биологическом
поле выделяют:
Генетический пол,
или хромосомный пол — зависит от
набора половых хромосом: XY у мужчин,
XX у женщин.
Гонадный пол, или пол
гонад, пол половых желёз — яички либо
яичники |
|
|
Нарушения
гонадогенеза при изменении числа
хромосом в кариотипе
Среди них
известна моносомия Х (из пары хромосом
присутствует только одна (Х0)) - это
синдром Шерешевского-Тернера. Реже
встречается трисомия Х и синдром
Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.).
Люди с изменением числа половых
хромосом при наличии У-хромосомы
развиваются по мужскому типу. Это
является следствием того, что факторы,
определяющие мужской тип развития,
находятся в У-хромосоме. В отличии от
мутаций аутосом (все хромосомы, кроме
половых), дефекты умственного развития
у больных выражены не столь отчетливо,
у многих оно в пределах нормы, а иногда
даже выше среднего. Вместе с тем у них
постоянно наблюдается нарушения
развития половых органов и роста. Реже
встречаются пороки развития других
систем.
Люди с изменением числа
половых хромосом при наличии У-хромосомы
развиваются по мужскому типу!!
Синдром
Тернера — это клиническое проявление
аномалии одной из X-хромосом у женщин.
Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен
моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X),
Кариотип 45,X в большей части случаев
обусловлен нерасхождением половых
хромосом в 1-м делении мейоза.Половой
инфантилизм проявляется в пубертатном
периоде: нет вторичных половых
признаков, молочные железы не
развиваются, вторичное оволосение
отсутствует или скудное, недоразвиты
половые губы, влагалище и матка.
Слизистая оболочка вульвы и влагалища
сухая, ее эпителиальный покров
тонкий.
Трисомия по X-хромосоме
(47,ХХХ)взрослые больные обычно имеют
нормальный женский фенотип.
Синдром
Клайнфельтера — это клиническое
проявление полисомии по X-хромосоме
у мужчин (распространенность около
1:500). Чаще всего наблюдается кариотип
47,XXY (классический вариант синдрома),
но встречаются и более редкие кариотипы:
48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY.Наружные половые
органы мужского типа. Яички опущены
в мошонку, плотные, очень маленькие
1,5см.(при норме 5см.). Внутренние половые
органы значительно меньших размеров
по сравнению с нормой. Обязательный
признак заболевания - гипоплазия
гонад,наблюдается гинекомастия