- •1.Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.
- •2. Структурно – функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •4. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк.
- •5. Воспроизведение на клеточном уровне. Митотический цикл. Митоз.
- •6.Организация наследственного материала у про- и эукариот. Современное
- •7.Ген как функциональная единица генома эукариот. Классификация генов
- •9. Реализация генетической информации в клетке . Основные этапы экспрессии гена эукариот,их сущность.
- •10. Хромосома, ее химический состав. Уровни упаковки днп в хромосоме.
- •11.Кариотип.Идиограмма. Морфология хромосом. Методы идентификации хромосом
- •12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза
- •13.Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез
- •14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека.
- •15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека.
- •16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика.
- •17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •18. Типы наследования признаков Моногенное наследование. Характеристика а-д, а-р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы аво и rh
- •19. Моногенное наследование. Характеристика разных вариантов сцепленного с полом наследования (х-д, х-р, у-сц.)
- •20. Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов.
- •21. Закономерности сцепленного наследования. Полное и неполное
- •22.Полигенное наследование. Понятие о мфб. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.
- •23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.
- •24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение
- •25. Мутагенез. Антимутационные механизмы. Понятие о репарации днк.
- •26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, понятие о генных болезнях
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях .
- •29. Особенности медицинской генетики. Человек как объект генетических
- •30.Цитогенетические методы изучения генетики
- •31. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
- •33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи.
- •34.Современная теория эволюции.
- •35. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга
- •36.Экология человека как наука. Эндо-,аут-,дем-, и синэкология.
- •38.Экологические характеристики человеческих популяций(рождаемость, смертность, половой и возрастной состав, миграции)
- •39. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие о конституциональных типах.
- •40. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие об акклиматизации.
- •41. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей
- •42. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика города как
- •43. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика сельских поселений и транспортных коммуникаций
- •44.Время как экологический фактор. Биологические ритмы. Понятие о хронотипах человека.
- •45. Этапы,периоды и стадии онтогенеза. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •46. Особенности эмбриогенеза человека. Понятие о молекулярно –генетических механизмах дифференцировки клеток. Типы роста.
- •47. Онтогенез человека. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •48.Постэмбриональный период онтогенеза. Теории и механизмы старения.
- •49. Связь онтогенеза и филогенеза. Эволюция кровеносной и нервной систем позвоночных животных. Онтофилогенетически обусловленные пороки развития систем органов.
- •50.Оценка человека как хозяина для паразита. Морфофизиологическая адаптация паразитов. Влияние паразита на организм человека. Паразитарные болезни человека.
- •53. Предмет и задачи медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах, антропонозах и зоонозах.
23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.
Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.
Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.( увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей)
Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина Ф действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).(микроцефалия, с.Дауна)
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Чем шире НР признака, тем больше у организма возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания. ( Шрамы)
Норма реакции
Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Размах модификационной изменчивости признака в пределах генотипа – норма реакции
Узкая норма р-ции (качественные изменения): кариотип и рНкрови. Широкая норма р-ции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса, конц-ция ионов натрия и калия в кл.
24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение
Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.
Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.
Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.
Механизмы комбинативной изменчивости:
• Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар
• Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов)
Значение комбинативной изменчивости:
1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
2. Повышаются адаптивные возможности.
3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.
