76.Популяционная структура чел-ва. Демы. Изоляты. Демографические и генетич хар-ки попяляций людей.

В антропогенетике популяцией из Группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. В формировании популяции людей гл роль играет не общность территории, а соц факторы. Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни явл демографическими показателями популяции людей. Генетически они хар-ся генофондами. Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов чел популяций, гл обр через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер грунпы. Популяции из 1500-4000 человек наз ДЕМАМИ, популяции численностью до 1500 чел-к наз ИЗОЛЯТАМИ. Для демов и изолятов типичен относ низкий естественный прирост населения. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80-90%,приток лиц из др групп сохр на уровне 1-2%.В большинстве по размеру популяциях распределение аллелей отдельный генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется з-ну Харди-Вайнберга. Клеточные и физико-хим механизмы наследственности и изменчивости универсальны для всех живых существ, включая чел-ка. Очевидна зависимость жизне-ти от особенностей генотипа индивидуума. Большую часть истории человечество было совокупностью более или менее изолированных в репродуктивном отношении групп. В отдельные исторические периоды происходили миграции значительных людских контингентов, сопровождающиеся объединением ранее разобщенных групп. Генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать в настоящее время действие элементарных эволюционных факторов. Социальность чел-ка вносит в это действие опед специфику.

77.Люди как объект действия эволюционных факторов. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, естественного отбора на ген конституцию людей.

В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке (например, при гаметогенезе, во время мейоза). В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.

Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст: вероятность рождения ребёнка, страдающего ахондропластической карликовостью, у пожилых супругов выше, чем у молодых. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.

Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.

В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Структура популяции человека в прошлом создавала идеальные условия для дрейфа генов. Так, численность сообществ человека палеолита, очевидно, не превышала нескольких сот индивидуумов, именно такова численность сообществ современных охотников и собирателей - аборигенов Австралии.

В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов: частоты генов в существующих в США небольших религиозных изолятах немецкого происхождения отличаются от соответствующих частот в исходной популяции в Германии и в соседних популяциях в США. Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за неболыiой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Так, среди кишлаков и других поселений Памира в одних популяциях резус-отрицательные индивидуумы составляют до 15%, а в других (таких большинство) - только 3-5%. Последний показатель для населения Памира в целом в 2-3 раза ниже, чем для населения Европы.Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шара. Так, высокая частота церебромакулярной дегенерации отмечена в Квебеке (Канада) и Ньюфаундленде; алкаптонурии - в Чехословакии; детского цестиноза - во Франции; адреногенитального синдрома - у эскимосов.Существенное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%.