Непереносимость моносахаридов.
Этиологияи патогенез. Редко встречающаяся наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит нарушение кишечного активного транспорта глюкозы и галактозы, которые не абсорбируются. Гидролиз дисахаридов не нарушен. Абсорбция фруктозы не нарушена.
Клиническая картина. Профузный понос в первые сутки после рождения, связанный с кормлением грудью или дачей подслащенной воды, регидрона и т. п. Вздутие живота, стул 10—20 раз в сутки, водянистый, с кислым запахом, дегидратация, электролитные расстройства, повышение температуры тела. Характерно прекращение поноса при перерыве в кормлении.
Диагноз. Наличие глюкозы и галактозы в кале («Clinitest», хроматография). Гипогликемия. Исчезновение поноса при прекращении кормления и (или) введении растворов фруктозы перорально. Нагрузка ди-сахаридами ведет к поносу и плоской гликемической кривой. В биоптате слизистой оболочки тонкой кишки активность дисахаридаз не нарушена.
Лечение. Безуглеводное питание (Ross CHO-Free, мясное пюре и растительное масло), парентеральное введение глюкозы и (или) фруктозы перорально. В дальнейшем — прикорм овощами, содержащими преимущественно фруктозу (брюссельская, цветная капуста, салат, шпинат, стручковая фасоль). С возрастом непереносимость углеводов уменьшается и пищевой рацион расширяется.
Лактазная недостаточность.
Нерасщепившаяся лактоза, поступившая с пищей, подвергается бактериальному брожению в просвете толстой кишки, что ведет к развитию метеоризма и профузной водянистой диареи.
Клиническая картина. После первого кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью появляются рвота, вздутие живота, водянистый пенистый стул с кислым запахом. Возможно быстрое развитие обезвоживания, гипотрофии.
Диагноз. Выделение с калом лактозы определяется с помощью хроматографического метода «Clinitest». рН кала менее 4,5—5,0. Проведение нагрузочных проб с лактозой в остром периоде не рекомендуется, так как провоцирует симптомы заболевания и ухудшает состояние ребенка. Окончательный диагноз ставят по данным исследования активности лактозы в биоптате тонкой кишки.
Лечение. Вскармливание безлактозными смесями на молочной основе (низколактозная смесь «Малютка», «Алактозит-Н»— РФ, «Бебелак-ФЛ» — Голландия, «Козилат» — Венгрия, «Портазен» — США, «Галактомин-18» — Великобритания) или на соевой основе («Фитилакт»—РФ, «Нугри- соя» — Голландия, «Прособи», «Изомил» — США, «Просоял» — Индия). При отсутствии специализированных смесей допустимо использование смеси типа В-кефира, составленной из рисового отвара (V объема), и 3-суточного кефира с 5 % глюкозой (фруктозой) — ТА объема. Раннее введение безмолочных блюд прикорма и мясного пюре.
Гиполактазия. Этиология и патогенез. Врожденное заболевание. Встречается с различной частотой среди взрослого населения различных стран (от 12—2,5 % в Европе до 80—100 % в странах Азии и Африки) и заключается в снижении активности фермента лактазы после прекращения периода грудного вскармливания. Начало снижения лактазной активности приходится примерно на возраст 2—5 лет.
Клиническая картина. Врожденная гипо-лактазия проявляется плохой переносимостью пресного молока. Прием молока в количестве более 150—200 мл ведет к метеоризму, болям в животе и жидкому стулу. Кисломолочные продукты дети и взрослые с гиполак-тазией в основном переносят хорошо. Врожденную ги-полактазию считают наиболее частой причиной рецидивирующих болей в животе у детей школьного возраста.
Диагноз. Плоская гликемическая кривая и понос после нагрузки лактозой (1 г/кг).
Лечение. Диетотерапия с ограничением лактозы.
Галактоземия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливается в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Развивается эндогенная интоксикация, приводящая к поражению головного мозга, печени, хрусталика глаза, почек.
Клиническая картина. Клинические признаки заболевания возникают рано, через 1—2 нед после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота. Масса тела ребенка уменьшается, ребенок истощается. Постепенно увеличиваются печень, селезенка, может возникнуть желтуха. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек. Развивается умственная отсталость. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствия или летальному исходу.
Диагноз. Определение избыточных количеств галактозы в крови и моче. Исследование концентрации галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.
Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы (см. Алактоэия). Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.
Гликогеноз (гликогеновая болезнь). Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследуется по рецессивному типу. В результате недостаточности ферментов происходит накопление гликогена в тканях, наиболее интенсивно в печени, скелетных и сердечной мышцах.
Клиническая картина. Существуют различные типы гликогеновой болезни. Наиболее изучены б типов. I тип (гепатонефромегалический гликогеноз, болезнь Гирке) проявляется гепатомегалией, отставанием роста, гипогликемией и гиперлипидемией. При II типе (болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз) гликогеноза гликоген откладывается в основном в мышцах и миокарде. В клинической картине преобладает сердечная и нервно-мышечная симптоматика.
тип (лимитдекстриноз) имеет варианты А, В, С. Клинические проявления при этой форме очень разнообразны: гепатомегалия, мышечная дистрофия, поражение миокарда. Ведущим признаком
типа (ами-лопектиноз) является диффузный гликогеноз с циррозом печени. V тип — миофосфорилазная недостаточность. VI тип (гепатофосфорилазная недостаточность) характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией.
Диагноз. Помимо клинических проявлений, имеют значение некоторые биохимические исследования: содержание гликогена в крови, эритроцитах, лейкоцитах. При биопсии печени и мышц определяют наличие гликогена и изучают содержание ферментов.
Лечение. В основном применяется симптоматическое лечение. Диета должна быть богатой углеводами и белком и с ограничением жира. Рекомендуется частый прием пищи. Диетическое лечение при большинстве типов гликогеноза направлено на предотвращение гипогликемических кризов, что достигается частым приемом пищи, включающей легкоусвояемые углеводы (глюкозу, сахарозу) и крахмалы, парентеральным введением глюкозы.
Непереносимость сахарозы. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Встречается чаще врожденной непереносимости лактозы. Наследуете по аутосомно-рецессивному типу.