Тести для кроку 1

23. (М,С,Ф) У хворого віком 25 років спостерігається цитрулінемія, в сечі – підвищений вміст нейтральних і кислих амінокислот, цитруліну. Про дефіцит якого ензиму це свідчить?

А. Аргінази

B. Аргініносукцинатліази

C. Аргініносукцинатсинтетази

D. Карбамоїлфосфатсинтетази

E. Орнітинамінотрансферази

24. (М,С,Ф) У хворого сеча має специфічний запах кленового сиропу. Який біохімічний дефект є причиною цього захворювання?

А. Порушення окиснювального декарбоксилювання кетокислот з розгалуженим вуглеводневим ланцюгом

В. Порушення окиснювального декарбоксилювання α-кетокислот

C. Порушення декарбоксилювання глутамінової кислоти

D. Зниження активності 5-окситриптофандекарбоксилази

E. Зниження активності НАД-дегідрогенази цитрату і декарбоксилази щавелевобурштинової кислоти

25. (М,С,Ф) Здорова доросла людина тривалий час споживала продукти їжі, які бідні на фенілаланін. Внаслідок цього…

А. Швидкість синтезу білків у печінці знижена

B. Швидкість синтезу білків у печінці не змінилася

C. Відсутній фенілаланін компенсується тирозином харчових продуктів

D Фенілаланін синтезується з інших сполук

E. Спостерігається накопичення фенілпірувату

26. (М,С,Ф) У дитини в сечі виявлено фенілпіруват та фенілацетат. Нестача якого ензиму є причиною такого явища?

А.Фенілаланін-4-монооксигенази

B. Тирозин-3-монооксигенази

C.Фумарилацетоацетатгідролази

D. Цистатіон-β-синтази

E.ДОФА–декарбоксилази

27. (М,С,Ф) У дитини спостерігаються порушення функцій центральної нервової системи. Клініко-біохімічними дослідженнями виявлено гіперамоніємію та уремію. Попередній діагноз – спадкова гіперамоніємія, зумовлена порушенням синтезу сечовини. Ензимопатія якого ензиму може спричинити це захворювання?

А. Глутатіонтрансферази

В. Сульфотрансферази

С. Гліцинтрансферази

D. Глюкуронілтрансферази

Е.Орнітинкарбомоїлтрансферази

28. (М,С,Ф) У пацієнта виявлено дефект гомогентизинат-1,2-діоксигенази. Про виникнення якої ензимопатології це свідчить?

А. Хвороба Аддісона

B. Хвороба Вільсона

C. Фенілкетонурія

D. Альбінізм

E. Алкаптонурія

29. (М,С,Ф) В організмі людини розпадається близько 70 г амінокислот на добу. Головним кінцевим продуктом азотистого обміну в неї є…

А. Аміак

B. Сечова кислота

C. Сечовина

D. Глутамін

E.Креатинін

30. (М,С,Ф) У новонародженої дитини з перших днів тижня спостерігається блювота, наслідком якої є загальна дегідратація. Концентрація аміаку, аланіну та глутамінової кислоти в крові підвищена. Вміст азоту в сечовині дорівнює 2% від вмісту залишкового азоту в крові. Зниження активності якого ензиму печінки може призводити до таких змін метаболізму?

А. Аланінамінотрансферази

B. Глутаматдегідрогенази

C. Глутамінсинтетази

D. Карбамоїлфосфатсинтетази

E. γ-Глутамілтрансферази

31. (М,С) У сечі новонародженої дитини виявлено цитрулін та підвищення концентрації аміаку. Утворення якої речовини найімовірніше порушене при цьому?

А. Аміаку

B. Сечової кислоти

C. Сечовини

D. Цитрату

E. Креатину

32. (М,С,Ф) У хворого на алкаптонурію хлопчика віком 2 роки сеча набуває чорного забарвлення після відстоювання. Інші ознаки захворювання не спостерігаються. Ця хвороба є спадковим порушенням…

А. Обміну аланіну

B. Синтезу сечовини

C. Синтезу сечової кислоти

D. Обміну тирозину

E. Обміну цистеїну

33. (М,С,Ф) У дитини, яка тривалий час харчувалася продуктами рослинного походження, спостерігається затримка росту, анемія, ураження печінки, нирок, почервоніння шкіри і волосся. Причиною такого стану є нестача у продуктах харчування…

А. Ліпідів

В. Незамінних амінокислот

С. Вуглеводів

D. Макроелементів

E.Вітамінів

34. (М,С,Ф) Хлопчик скаржиться на неможливість перебування під сонячними променями. Спостерігаються опіки шкіри, порушення зору. Поставлений діагноз – альбінізм.Про дефіцит якого ензиму свідчать ці зміни?

А. ДОФА-оксидази

В. Фенілаланінгідроксилази

С. Тирозинази

D. Орнітинкарбамоїлтрансферази

E. Аргінази

35. (М,С,Ф) У хворого віком 7 років констатовано патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові виявлено різке зниження, а в сечі - підвищення вмісту міді. Попередній діагноз – хвороба Вільсона. Активність якого ензиму в сироватці крові слід дослідити для підтверження діагнозу?

А. Лейцинамінопептидази

В. Карбоангідрази

С. Церулоплазміну

D. Алкогольдегідрогенази

Е. Ксантиноксидази

36. (М,С,Ф) Альбіноси дуже чутливі до дії сонячних променів, у них з’являються опіки, може розвинутися рак шкіри. Це пов’язано з недостатнім утворенням меланіну. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

А. Метіоніну

В. Триптофану

С. Глутамату

D. Фенілаланіну

E. Гістидину

37. (М,С) У пацієнта з хворобою Гюнтера сеча забарвлена у червоний колір, зуби також мають червоний відтінок. У сечі виявлено велику кількість уропорфіриногену І. Синтез якого білка порушений при цій формі порфірії?