Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Медицинская генетика задания.doc
Скачиваний:
38
Добавлен:
20.11.2019
Размер:
2 Мб
Скачать
☆

Внеядерное наследование

Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромо­сомного наследования. Методы изучения: реципрокные, возвратные и поглощающие скрещивания, метод трансплантации, биохимические методы.

Материнский эффект цитоплазмы. Пластидная наследственность. Наследование устойчивости к антибиотикам. Митохондриальная наследственность.

Плазмидное наследование. Свойства плазмид: трансмиссивность, несовместимость, детерминирование признаков устойчивости к анти­биотикам и другим лекарственным препаратам и др. Использование плазмид в генетических исследованиях.

Значение изучения нехромосомного наследования в понимании проблем эволюции клеток высших организмов, происхождения кле­точных органелл - пластид и митохондрий. Эндосимбиоз.

Генетическая изменчивость

Понятие о наследственной и ненаследственной (модификационной) изменчивости. Формирование признаков как результат взаимо­действия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа. Адап­тивный характер модификаций.

Использование математических методов при анализе изменчиво­сти организмов. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникно­вения, роль в эволюции и селекции.

Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер наследования. Аллополиплоиды. Амфидиплоидия как механизм возникновения плодовитых аллополип-лоидов. Роль полиплоидии в эволюции и селекции. Анеуплоидия: особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитость.

Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные пере­стройки: делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспози­ции. Механизмы их возникновения, использование в генетическом ана­лизе для локализации отдельных генов и составления генетических карт. Особенности мейоза при различных типах перестроек.

Классификация генных мутаций. Представление о прямых и обрат­ных, генеративных и соматических, адаптивных и нейтральных, летальных и условно летальных, ядерных и неядерных, спонтанных и индуцированных мутациях. Общая характеристика молекулярной природы возникновения генных мутаций: замена оснований, выпадение или вставка оснований (нонсенс, миссенс и фрэймшифт типа).

Роль мобильных генетических элементов в возникновении генных мутаций и хромосомных перестроек.

Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Количест­венная оценка частот возникновения мутаций. Многоэтапность и гене­тический контроль мутационного процесса. Радиационный мутагенез: генетические эффекты ионизирующего излучения и УФ-лучей. Зако­номерности "доза-эффект". Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов. Факторы, модифицирующие му­тационный процесс. Антимутагены. Мутагены окружающей среды и методы их тестирования. Канцерогены и механизмы коанцерогенеза.

Основы молекулярной генетики

Представление школы Моргана о строении и функции гена. Исследование тонкой структуры гена на примере фага Т4 (Бензер). Ген как единица функции (цистрон). Перекрывание генов в одном участке ДНК. Интрон-экзонная ор­ганизация генов эукариот, сплайсинг. Структурная организация генома эукариот. Классификация повторяющихся элементов генома. Семейства генов. Псевдогены. Регуляторные элементы генома. Проблемы проис­хождения и молекулярной эволюции генов.

Молекулярные механизмы генетических процессов

Преемственность проблем "классической" и молекулярной генети­ки. Мутационные модели. Генетический контроль и молекулярные механизмы репликации. Полуконсервативный способ репликации ДНК. Полигенный контроль процесса репликации. Схема событий в вилке репликации. Понятие о репликоне. Особенности организации хромосом эукариот. Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайт-специфическая рекомбинация, транспозиции. Типы структур­ных повреждений в ДНК и репарационные процессы. Роль репарационных систем в обеспечении генетических процессов. Нару­шения в процессах репарации как причина наследственных молекуляр­ных болезней. Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза; гены мутаторы и антимутаторы. Механизмы автономной нестабильности генома, роль мобильных генетических элементов.

Молекулярные механизмы регуляции действия генов. Принципы регуляции действия генов у эукариот. Транскрипционно активный хроматин. Роль мигрирующих генетических элементов в регуляции генного действия.