Методы изучения генетики человека (популяционный).
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, то есть представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии.
Строение и функции белка.
Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности любых организмов. Многообразие и сложность живой материи, по сути дела, отражают многообразие и сложность самих белков. Каждый белок имеет свою уникальную функцию, которая определяется присущими ему структурой и химическими свойствами. Некоторые белки являются ферментами, т.е. катализаторами биохимических реакций в живых организмах. Каждая химическая реакция катализируется определенным ферментом. Без участия ферментов подобные реакции не происходят вовсе, или протекают крайне медленно, что бы обеспечить саму возможность существования живых организмов. Другие белки – структурные – выполняют в организме роль строительных белков – или сами по себе (например, коллаген), или в комплексе с нуклеиновыми кислотами (нуклеопротеины), углеводами (гликопротеины) или липидами (липопротеины). Некоторые белки, вовлеченные в систему запаса и транспорта кислорода, связываются с функционально важными металлосодержащими органическими молекулами. Так, например, миоглобин и гемоглобин специфически связывают железосодержащую группировку, называемую гемом.
Белки
– это большие полимерные молекулы,
построенные из мономерных аминокислотных
звеньев. В состав белков входят двадцать
различных видов аминокислот. Все белковые
аминокислоты (за исключением пролина)
характеризуются общей структурой (рис.
1), обязательными элементами которой
являются: аминогруппа, карбоксильная
группа, водород и какой-либо радикал.
|
Рис. 1 Структурная формула аминокислот. NH2 – аминогруппа; COOH – карбоксильная группа; (H – атом водорода); радикал R – боковая группа. |
Рис. 1 Структурная формула аминокислот.
NH2 – аминогруппа; COOH – карбоксильная группа; (H – атом водорода); радикал R – боковая группа.
Аминокислоты в белках связаны между собой прочными ковалентными пептидными связями, возникающими между карбоксильной группой одной аминокислоты и аминогруппой следующей кислоты. Образующийся в результате такого взаимодействия олигомер называют пептидом. Аминокислоты, входящие в состав пептида часто называют аминокислотными остатками (табл.1). Структурную основу любого пептида составляет зигзагообразный остов, образованный атомами углерода и азота.
Модель структуры молекулы днк д. Уотсона, ф. Крика.
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации во всех эукариотических клетках. Трехмерная модель пространственного строения двухцепочечной ДНК была описана в 1953 г. Дж. Уотсоном и Френсисом Криком. Согласно этой модели молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые образуют правую спираль (винтовую линию) относительно одной и той же оси. Направление цепей взаимно противоположное. Структура ДНК – полимер, структурной единицей которого является нуклеотид.
Нуклеотид состоит из: азотистого основания: пуринового – аденин (А) или гуанин (Г) или пиримидинового – цитозин (Ц) или тимин (Т); углевода дезоксирибозы (пятиуглеродное сахарное кольцо); остатка фосфорной кислоты (НРО3*).
Двойная спираль ДНК правосторонняя. 10 пар оснований составляют полный оборот 360о, следовательно, каждая пара оснований повернута на 36 о вокруг спирали относительно следующей пары. Сахарофосфатный остов располагается по периферии двойной спирали, а азотистые основания находятся внутри и их плоскости перпендикулярны оси спирали (рис. 2). Между основаниями образуются специфические водородные связи, в результате чего осуществляетсяся так называемое уотсон–криковское спаривание. Аденин всегда образует водородные связи с тимином, а гуанин с цитозином. Такая закономерность называется комплементарностью. Комплементарность это определенная последовательностей оснований в противоположных цепях ДНК. Данная закономерность очень важна для репликации ДНК.