- •Основные этапы развития генетики.
- •Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический).
- •Методы изучения генетики человека (близнецовый, биохимический).
- •Методы изучения генетики человека (популяционный).
- •Строение и функции белка.
- •Модель структуры молекулы днк д. Уотсона, ф. Крика.
- •Нуклеиновые кислоты (сравнительная характеристика днк и рнк).
- •8. Генетический код и его свойства.
- •Кариотип человека.
- •Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
- •Упаковка генетического материала.
- •Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
- •Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом.
- •18. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.
- •19. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
- •Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).
- •Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.
- •Мутагены и мутагенез.
- •Изменение числа хромосом (геномная мутация).
- •Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки).
- •Изменение индивидуальных генов (генная мутация).
- •Классификация наследственных болезней.
- •Классификация хромосомных болезней. Механизмы возникновений геномных мутаций.
- •Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна, с. Патау,с. Эдвардса).
- •Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомия ххх, с. Хуу).
- •Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (синдром Кошачьего крика).
- •Наследственные генные болезни и их классификация
- •Генные болезни. Синдром Ваарденбурга
- •Генные болезни. Синдром Марфана.
- •Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
- •Генные болезни. Фенилкетонурия.
- •Генные болезни. Гомоцистинурия.
- •Генные болезни. Галактоземия.
- •Генные болезни. Синдром Ушера.
- •Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
- •Генные болезни. Синдром Дюшена.
- •Основные принципы генетического консультирования.
- •Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
Упаковка генетического материала.
Организация генетического материала. Гены [от греч. genos, рождение] — единица наследственности, участок ДНК, занимающий специфическое место в хромосоме. С точки зрения генетики, ген — наследуемый фактор и неделимая единица генетического материала. Структурный ген (цистрон) — фрагмент ДНК, участвующий в образовании полипептидной цепи. В его состав входят лидерная последовательность, кодирующие фрагменты (экзоны), вставочные последовательности (нитроны) и концевая последовательность. Поскольку некоторые белки состоят более чем из одной субъединицы, формулировку «один ген — один фермент» применительно к гетеромультимерному (то есть состоящему из двух и более различных полипептидных субъединиц) белку следует трактовать как «один ген — одна полипептидная цепь».
Кариотип человека.
Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.
Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.
Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры (первичной перетяжки) все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические (расположение центромеры в середине длины хромосомы), субметацентрические (ближе к одному концу), акроцентрические (на теломерном конце). В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).
В группу В (4-5) включены 2 пары субметацентрических хромосом. Группа С (6-12) объединяет 7 пар аутосом среднего размера с суб- медианно расположенной центромерой. Кроме того, половая хромосома X неотличима от аутосом этой группы и при раскладке стандартно окрашенных хромосом включается в состав группы С (6-Х-12). В группе D (13-15) - 3 пары акроцентрических хромосом среднего размера. В группе Е (16- 18) - одна пара хромосом (16) с медианной локализацией центромеры, пары 17-18 отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч. В последних двух группах находятся самые мелкие хромосомы: метацентри- ческие - группа F (19-20) и акроцентрические — группа G (21—22).
Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована. Хромосомы кариотипа человека определяются с помощью различных методов дифференциального окрашивания.
Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
Митотический цикл - период между окончанием одного деления и началом последующего. Этот период в митотическом цикле клетки называют интерфазой.
Интерфаза имеет 3 периода:
Пресинтетический G1 В этом периоде происходит синтез РНК, белка и рост клетки. Клетки имеют диплоидный (2n) набор хромосом и 2с генетического материала ДНК.
Рис. . Образование цитоплазматической мембраны в клетках животных (1, 2) и растений (3, 4).
Рис. . Митотический цикл диплоидной клетки. G1 - пресинтетический (постмитотический) период: S - синтетический период, G2 - постсинтетический (премитотический) период. Митоз: П - профаза; М - метафаза, А - анафаза, Т - телофаза; n -гаплоидный набор хромосом; 2n - диплоидный набор хромосом; 4n - тетраплоидный набор хромосом; с - количество ДНК, соответствующее гаплоидному набору хромосом. Вне круга схематично показаны изменения хромосом в различные периоды жизненного цикла клетки.
Синтетический (S). Происходит редупликация молекул ДНК и формируется вторая хроматида в хромосоме. Каждая хромосома состоит из двух хроматид и содержит 4с ДНК. Число хромосом не меняется (2n).
В постсинтетическом периоде G2 происходит синтез белков, необходимых для формирования веретена деления. Завершается удвоение центриолей. В молекулах АТФ накапливается энергия, необходимая для деления клетки. Клетка готова к делению. Ни содержание ДНК (4с), ни число хромосом (2n) не меняется.
Клетки имеют диплоидный набор хромосом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид (рис. ).
