2. Показания для проведения цитогенетического обследования

1. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин:

а)   спонтанные аборты в разных сроках (2 и более), мертворождения или рано умершие дети;

б)   первичная аменорея;

в)   мужская и женская стерильность при исключении гинекологической патологии у женщин;

2. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития (МВПР):

3. Задержка умственного и физического развития у ребенка.

4. Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике:

• изменения формы и размеров черепа (долихоцефалия, микро­цефалия, гидроцефалия, краниостеноз);

• изменения вида лица и его пропорций;

• аномалии конфигурации и расположения лба (низкий, выступа­ющий, килевидный, в форме трилистника и т.д.);

• аномалии глаз (антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, страбизм и т.д.);

• аномалии подбородка (маленький, массивный, выступающий);

• аномалии носа (седловидный, массивный, открытые и расши­ренные вверх ноздри и т.д.);

• аномалии ушных раковин (деформированные, низко расположены);

• аномалии челюсти (микроретрогнатия);

• изменения пальцев (их соразмерности и деформация - клинодактилия, камптодактилия, синдактилия; неправильное распо­ложение линий на ладони, например поперечная ладонная складка - "обезьянья борозда" и т.д.);

• аномалии внешних гениталий;

• изменения кожи и кожных придатков.

5. Подозрения на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций).

6. Оценка мутагенных воздействий.

8