Исследования для определения генного продукта или биохимических маркеров

Каждый ген содержит в себе инструкции по производству необходимых белков, которые разрушаются при мутации гена, вызывая заболевание. Тот белок, чей синтез кодируется данным геном, носит название генного продукта. При мутации гена биохимические процессы в клетке нарушаются и содержание генного продукта и других веществ в организме  (называемых биохимическими маркерами) отклоняется от нормы. Тесты, определяющие биохимические маркеры, как правило, дешевле и легче выполнимы, чем тесты, измеряющее содержание генного продукта. По этой причине исследование биохимических маркеров применяют в качестве скринингового (например, у новорожденных таким способом делают анализ на фенилкетонурию).

Исследование проводят по образцу крови. При некоторых наследственных заболеваниях (например, при гемофилии) можно измерить содержание генного продукта в анализе крови. При гемофилии в крови будет снижено содержание белка, называемого фактором VIII. При других болезнях используется непрямой метод определения генетических нарушений — по содержанию биохимических маркеров.

Если определен генный продукт, можно точно диагностировать заболевание. Если определены биохимические маркеры,  диагноз может быть только предварительным, поскольку уровень этих маркеров может отклоняться от нормы и при других заболеваниях. В таком случае требуется проведение дополнительных исследований, лучше всего — определить генный продукт, соответствующий предполагаемому заболеванию.

http://mpmed.ru

Разнообразие маркирования генетического материала в настоящее время достаточно велико, но в последние десятилетия очевидное преимущество получили молекулярные маркеры различных первичных последовательностей ДНК. Молекулярные маркеры, основанные на полиморфизме фрагментов ДНК и белков, позволяют успешно решать целый ряд задач: создания генетически обоснованных схем последовательной гибридизации различных форм растений; вопросов взаимодействия ядерного и цитоплазматических геномов; отбора и воспроизводства ценных генотипов; выявления хозяйственно-ценных и сортоспецифических ассоциаций генов, обусловливающих генетико-популяционную адаптацию к биотическим и абиотическим стрессам; сохранения генофондов растений; целенаправленной интрогрессии генетического материала от диких видов; регистрации и охраны авторских прав при создании сортов.

Качественный скачок в решении задач картирования геномов растений, маркирования главных генов количественных признаков, выявления сортоспецифических особенностей генофондов растений, а также популяционно-генетических механизмов адаптации к локальным условиям разведения появились в связи с обнаружением гигантского полиморфизма на уровне фрагментов ДНК, в частности, микросателлитов и разработкой доступных методов анализа этого полиморфизма. Все это позволяет прогнозировать возрастающую роль молекулярных маркеров в решении задач селекции, семеноводства, сохранения биоразнообразия растений (19).

Основанные на ДНК молекулярные маркеры начали привлекать внимание в конце 70-х после того, как Southern показал, как найти „специфические последовательности среди ДНК-фрагментов, разделенных гель-электрофорезом“. Другими словами, последние 20 лет показали, что ДНК-анализ трансформировался и стал широко применяться для удовлетворения различных потребностей человека и в медицине. В настоящее время молекулярные маркеры находят широкое применение в селекции растений, в первую очередь, в США (кукуруза, соя). В Европе эта работа проводится слабее. Одним из потенциальных препятствий для связей между селекционерами и генетиками может быть ставящее в тупик изобилие маркерных типов.

http://www.agromage.com/stat_id.php?id=226