Исследования для определения генного продукта или биохимических маркеров

Каждый ген содержит в себе инструкции по производству необходимых белков, которые разрушаются при мутации гена, вызывая заболевание. Тот белок, чей синтез кодируется данным геном, носит название генного продукта. При мутации гена биохимические процессы в клетке нарушаются и содержание генного продукта и других веществ в организме  (называемых биохимическими маркерами) отклоняется от нормы. Тесты, определяющие биохимические маркеры, как правило, дешевле и легче выполнимы, чем тесты, измеряющее содержание генного продукта. По этой причине исследование биохимических маркеров применяют в качестве скринингового (например, у новорожденных таким способом делают анализ на фенилкетонурию).

Исследование проводят по образцу крови. При некоторых наследственных заболеваниях (например, при гемофилии) можно измерить содержание генного продукта в анализе крови. При гемофилии в крови будет снижено содержание белка, называемого фактором VIII. При других болезнях используется непрямой метод определения генетических нарушений — по содержанию биохимических маркеров.

Если определен генный продукт, можно точно диагностировать заболевание. Если определены биохимические маркеры,  диагноз может быть только предварительным, поскольку уровень этих маркеров может отклоняться от нормы и при других заболеваниях. В таком случае требуется проведение дополнительных исследований, лучше всего — определить генный продукт, соответствующий предполагаемому заболеванию.

http://mpmed.ru/lechenie-prishey.phtml