Болезнь Рейно

 Представляет собой ангиотрофоневроз - нарушение кровоснабжения дистальных отделов конечностей, обусловленное спазмом мелких артерий. Реже - кончика носа и языка, причина которого остается неясной. Характерно ощущение зябкости, боли в пальцах обычно верхних конечностей, поражение чаще симметричное. В поздних стадиях нарушается трофика тканей: кожа становится отечной и цианотичной, на ногтевых фалангах - мелкие участки некроза, обычно неглубокие. Страдает иннервация сосудов (под холодной водой и на холодном воздухе больно). В этиологии имеют значение наследственная предрасположенность, состояние эндокринной системы, а также психические травмы, хроническая интоксикация никотином, алкоголем, в ряде случаев выявляется связь возникновения заболевания с переохлаждением. Чаще болезнь наблюдается у женщин в возрасте 20 — 40 лет, нередко сочетается с мигренью. 

9. Зрительный бугор. Гипоталамус. Синдромы поражения. Из промежуточного мозгового пузыря развиваются зрительный бугор и подбугорная область (гипоталамус), из полости промежуточного мозгового пузыря — III желудочек. Зрительный бугор, или таламус, расположен по сторонам III желудочка и состоит из мощного скопления серого вещества. Зрительный бугор делят на собственно зрительный бугор, надбугорную (надталамическая область, или эпиталамус) и забугорную (заталамическая область, или метаталамус). Основную массу серого бугра составляет таламус. В нем выделяют выпячивание — подушку, кзади от которой имеются два возвышения — наружное и внутреннее коленчатые тела (они входят в забугорную область). В таламусе различают несколько ядерных групп. Надбугорная область, или эпиталамус, состоит из шишковидной железы и задней спайки мозга. Забугорная область, или метаталамус, включает в себя коленчатые тела, являющиеся возвышением таламуса. Они лежат кнаружи и книзу от подушки таламуса. Подбугорная область, или гипоталамус, лежит книзу от таламуса, имеет ряд ядер, лежащих в стенках III желудочка. Зрительный бугор является важным этапом на пути проведения всех видов чувствительности. К нему подходят и в нем сосредоточиваются чувствительные пути — осязание, болевое, температурное чувство, зрительные тракты, слуховые пути, обонятельные пути и волокна от экстрапирамидной системы. От нейронов зрительного бугра начинается следующий этап передачи чувствительных импульсов — в кору головного мозга. На определенном этапе эволюции нервной системы таламус был центром чувствительности, подобно тому, как стриопаллидарная система — механизмом движений. По мере появления и развития коры головного мозга основная роль в функции чувствительной сферы перешла к коре головного мозга, а зрительный бугор остался лишь передаточной станцией чувствительных импульсов от периферии к коре мозга. Поскольку таламус на определенных эволюционных этапах развития мозга был центром чувствительности, он тесно связан со стриопаллидарной системой — бывшим центром движений. Весь этот аппарат в целом нередко называют таламостриопаллидарной системой, где афферентным звеном является таламус, а эфферентным — стриопаллидарная система. Таким образом, зрительный бугор служит передаточной чувствительной станцией для всех видов чувствительности, поэтому имеет важное значение в формировании ощущений. В этом — одно из важнейших функциональных его значений. Кроме того, таламус принимает участие в активизации процессов внимания и в организации эмоций. На уровне таламуса происходит формирование сложных психорефлексов, эмоций смеха и плача. Тесная связь зрительного бугра со стриопаллидарной системой обусловливает его соучастие в обеспечении сенсорного (чувствительного) компонента автоматизированных движений (т. е. имеет отношение к влиянию экстрапирамидной системы на движения). Надбугорная область, или эпиталамус, включает в себя шишковидную железу и заднюю спайку мозга. Шишковидная железа принимает участие в развитии половых признаков и в регуляции секреторной деятельности одной из важнейших желез внутренней секреции — надпочечников. Задняя спайка мозга входит в состав стенок III желудочка. Забугорная область — метаталамус, состоящий из наружного и внутреннего коленчатых тел, имеет отношение к проведению зрительных (наружные коленчатые тела) и слуховых (внутренние коленчатые тела) импульсов. Очень важна в функциональном отношении подбугорная область — гипоталамус. Подбугорная область (гипоталамус) лежит книзу от зрительного бугра и представляет собой скопление высокодифференцированных ядер, которых насчитывают 32 пары (рис. 12). Все эти ядра разделяют на три группы: переднюю, среднюю, заднюю. Каждая группа ядер имеет свое функциональное значение. К среднему отделу ядер относятся серый бугор, воронка (инфундибулум) и нижний мозговой придаток — гипофиз. Подбугорная область является сложным рефлекторным аппаратом, посредством которого происходит адаптация внутренней среды организма к внешней деятельности организма в постоянно меняющейся внешней среде, т.е. поддержание постоянства внутренней среды (гомеостаза). Область гипоталамуса — одно из интегративных звеньев, участвующих в регуляции вегетативных функций организма (т. е. в регуляции функций внутренних органов, кровообращения, дыхания, обменных процессов и т.п.). Определенные ядра гипоталамуса обладают нейросекреторными свойствами, т.е. выделяют вещества — гормоны, которые регулируют те или иные функции органов. Эти ядра тесно связаны с гипофизом — главной эндокринной железой организма. В нейронах гипоталамуса образуются вещества, которые, попадая в гипофиз, регулируют выделение последним многих гормонов. Гипоталамус контролирует деятельность всех эндокринных желез, более других — половых желез, щитовидной железы и надпочечников. Ядра подоугорной области принимают участие в регуляции всех видов обмена веществ и терморегуляции (т.е. в регуляции теплообмена организма). Гипоталамус — один из высших центров, регулирующих деятельность внутренних органов и систем. Важная роль принадлежит гипоталамусу в регуляции сна. Поражение гипоталамуса может сопровождаться нарушениями сна и бодрствования. Гипоталамус обеспечивает деятельность человека в соответствии с потребностями организма. Например, при потребности организма в соли возникает нарушение коллоидно-осмотического давления крови. Это изменение состава крови действует как раздражитель на особые клеточные группы гипоталамуса, что в конце концов отражается на поведенческих реакциях организма в соответствии с удовлетворением потребностей в соли. Аналогичным образом гипоталамическая область принимает участие в формировании ощущений жажды и голода. Подбугорная область принимает участие в формировании эмоций и эмоционально-адаптивного поведения. Примитивные типы мотиваций поведения (голод, жажда, сон, половое влечение) формируются при участии гипоталамуса. Он обеспечивает регуляцию вегетативных функций и осуществляет вегетативную окраску всех эмоций.

12. Память и её расстройства. Память - познавательный психический процесс, предназначенный сохранять , накапливать и воспроизводить информацию. 1. Количественные нарушения (дисмнезии)- выпадение определенного количества информации. – Гипомнезия – трудное запоминание, забывание деталей (возможно при переутомлениях, при сосудистых поражениях мозга). – Гипермнезия – усиление памяти, наплыв воспоминаний. При угрозе жизни, при маниакальном синдроме, при приеме психотропных средств, может предшествовать эпилептическому припадку. – Амгнезия – выпадение из памяти событий (ретроградная амнезия – выпадают события до заболевания или травмы, антероградная амнезия – выпадают события после травмы, конградная амнезия – выпадают события в период выключения сознания, при аффектах, фиксационная амнезия – выпадают вновь полученные текущие события, прогрессирующая амнезия – последующее выпадение из памяти все более глубоких слоев). 2. Качественные нарушения (парамнезии) – искажения или извращения памяти. – Рсевдореминиесценции – ложные воспоминания которых не было в данный период времени, т.е. замещение утраченных промежутков памяти событиями происходящих в действительности, но в другое время. – Конфабуляции – ложнве воспоминание фантастического содержания, т.е. замещение провалов в памяти вымышленными никогда не происходящими событиями. Грубо нарушена критика. – Крипломнезии – Искажение памяти проявляющееся в том что в качестве воспоминаний присваиваются чужие сведения др. лиц (прочитанное, увиденное по телевизору и т.п.) Выделяют отдельно корсаковский амнестический синдром. Встречается при органическом поражении головного мозга вследствие инфекции, интоксикации, черепно-мозговых травм. Симптомы: фиксационная, антероградная, ретроградная амнезии, парамнезии, амнестическая дезориентировка.

13. Мышление и его расстройство. 1. Ускоренное мышление. Обилие и быстрота возникновения ассоциаций. Возникает на фоне повышенного настроения и повышенной отвлекаемости внимания. Характерна легкая утрата объекта рассуждения. Снижается чувство такта, смущение. Больные могут сказать человеку то, что здоровые предпочитают утаить. Возможно при алкогольном опьянении, при маниакально-депрессивном состоянии, при приеме психостимуляторов. 2. «Скачка- идей» - это значительное ускорение мышления. Связь между мыслями не теряется, но больной может высказывать лишь часть из них. Речь не успевает за мыслью, начав одну фразу, не заканчивая её переходит к другой, опускает слова, спешит высказать другую мысль. 3. Замедленное мышление. Характеризуется бедностью возникновения ассоциаций, простая речь, трудно осмысливать вопросы, больные жалуются, что у них мало мыслей, возможно появление ощущения пустоты в голове. Встречается при астенических состояниях и при депрессивном синдроме. 4. Резонёрство- пустые бесплодные рассуждения, которые лишены всякого смысла. Больные испытывают простые формальные случайные ассоциации. При этом цель задания отодвигается на 2 план, а на переднем плане стремление больного к рассуждательству. При психических расстройствах. 5. Разорванное мышление – отсутствие смысловой связи между понятиями при сохранности грамматического строя речи. Речь больного лишена содержания логической связи, хотя внешне кажется упорядоченной. Встречается соскальзывание мысли, выражается в переходе от одного представления к другому без естественных логических связей. Типично для шизофрении. 6. Бессвязное мышление. Характеризуется неспособностью образования ассоциаций, отдельные образы и понятия не связанные между собой. Больной дезориентирован во времени и месте. Растерян. Речь состоит из отдельных случайных слов, не связанных не по смыслу, не грамматически, фразы построены не правильно, сопровождается нарушением в сознании в виде амнезии, что свидетельствует о тяжелом состоянии больного. 7. Персивирации и стереотипия мышления. Зацикливание на каких-то представлениях. Проявляется в многократном повторении одних и тех же слов или предложений. Из-за чего ответы больного иногда становятся бессмысленными. Встречается при органических поражениях головного мозга, а также не редко сопровождает афазию, у больных с постинсультным или старческим слабоумием. 8. Бред – парциальное сумасшествие. Расстройство суждений и умозаключений. Выделяют бред преследования, бред воздействия, бред отравления, бред ревности, бред реформаторства и изобретательства, бред ущерба, бред самообвинения, бред величия, ипохондрический бред. Встречается при шизофрении, старческом слабоумии.

14. Сознание и его расстройство. Сознание используют как обозначение не ясного сознания на сколько человек способен ориентироваться во времени в ситуации в окр. лицах, пространстве в самом себе. 1. Количественные расстройства сознания. Выключение сознания. – Оглушение - такое расстройство сознания при котором повышен порог восприятия всех внешних раздражителей, окр. обстановка не привлекает внимания, ориентировка не полная, смысл обращенной речи понимается не сразу. Отмечается молчаливость, общая заторможенность, не редко безучастность. Период расстроенного сознания больной обычно забывает. Чувствительность и рефлексы обычно сохранены, длительность от нескольких секунд до нескольких месяцев. – Сопор (патологический сон) – более глубокая степень расстройства сознания характеризующаяся полным прекращением психической деятельности. Больные производят впечатление будто спят, разбудить очень трудно. Реагируют только на сильный внешний раздражитель. Сохранены безусловные рефлексы на холод и боль. Контакт с больными не продуктивен, после выхода из сопора наблюдается полная амнезия. – Кома – самая глубокая степень расстройства сознания. Относится к экстремальным состояниям, сохраняются лишь витальные функции организма. Больные не реагируют на болевые раздражители, рефлексы отсутствуют, проявляются патологические рефлексы. По мере углубления комы нарушается сердечная деятельность, тонус сосудов, терморегуляция, возникают патологические формы дыхания. При не оказании неотложной помощи исход летальный. Обморок – внезапное кратковременное нарушение сознания, возникающее вследствие малокровия головного мозга. В целом данные расстройства встречаются при интоксикациях, черепно-мозговых травмах, инфекционных заболеваниях и сосудистой патологии. 2. Качественные нарушения сознания. Помрачнения. – Делирий (белая горячка) – наплав галлюцинаций, в результате чего смешивается реальное и фантастическое. Галлюцинации очень яркие и образные, не редко цветные, такие, что больной принимает их за реальность, но не участвует в развивающихся событиях, оставаясь внешним наблюдателем. Характеризуется яркими, зрительными галлюцинациями, эмоциями страха, психомоторные возбуждения, ложная ориентировка в окружающих и во времени. Наблюдается при острых и хронических интоксикациях и инфекциях. – Онейроид – сновидное помрачнение сознания. Больной заторможен, испытывает яркие фантастические сноподобные переживания сценического характера и сам принимает участие в происходящих событиях, ориентировка во времени, месте двойственна. При шизофрении и органических психозах. – Аменция – острая спутанность сознания с неспособностью оценивать и связывать окр. с дезориентировкой последующей амнезией пережитого. Наблюдается бессвязность мышления с неспособностью к синтезу переживания и растерянность. ОТ нескольких недель до многих месяцев. При длительных соматогенных психозах, затяжных постинфекционных психозах и энцефалитах. – Сумеречное состояние сознания. Характеризуется резким сужением сознания на ограниченном круге переживаний. Больные аффективно напряжены и агрессивны . При этом состоянии встречаются галлюцинации. Отмечается тесная связь с аффектами, т.е. со страхом , гневом. Начало и конец внезапный, с последующей амнезией. Наблюдается при травматическом поражении мозга, при истерическом психозе и эпилепсии. – Транс – состояние не полного сознания которое для окружающих не заметно. Больной внешне ведет себя совершенно нормально, он может куда-нибудь уехать, а потом удивиться как сюда попал, наблюдается амнезия.

15. Нарушения корковых функций. Афазия. Алексия. Аграфия. Апраксия. Агнозия. Афазия — нарушение уже сформировавшейся речи[1], возникающее при локальных поражениях коры (и «ближайшей подкорки» — по выражению А. Р. Лурии) левого полушария (у правшей) и представляющее собой системные расстройства различных форм речевой деятельности. Афазия — полная или частичная утрата речи, обусловленная локальными поражениями головного мозга. Афазия (от др.-греч. ἀ- — отрицательная частица и φάσις — проявление, высказывание) — это системное нарушение сформировавшейся речи (в отличие от алалии). Возникает при органических поражениях речевых отделов коры головного мозга в результате перенесенных травм, опухолей, инсультов, воспалительных процессов и при некоторых психических заболеваниях.

Алексия (от др.-греч. ἀ- — отриц. частица и λέξις — слово) — нарушения чтения, возникающие при поражении различных отделов коры левого полушария (у правшей), или неспособность овладения процессом чтения. Нередко алексия сочетается с потерей способности писать (аграфией) и нарушением речи (афазия). В зависимости от области поражения коры больших полушарий различают несколько форм алексии. Алексия встречается в двух основных формах: "чистая алексия" (или алексия без аграфии) и алексия с аграфией. "Чистая алексия" развивается при повреждении медиальной поверхности затылочной доли, которое прерывает связи зрительной коры с левой (доминантной) височно-теменной областью. Обычно это повреждения, расположенные позади и ниже заднего рога бокового желудочка. При "чистой алексии" острота зрения у большинства пациентов нормальная, хотя квадрантная гемианопсия или полная гемианопсия могут иметь место. Невербальные стимулы (любые другие объекты и лица) могут распознаваться нормально. Алексия с аграфией характерна для повреждения конвекситальной поверхности затылочной доли, ближе к височной доле, и проявляется не только нарушением чтения, но и дефектами письма, что чаще всего обнаруживается у больных с разными формами афазии.

Аграфия (agraphia, от др.-греч. ą — отриц. частица и ğŗàρħõ — пишу) — потеря способности писать при сохранности интеллекта и без расстройства координации движений верхних конечностей; возникает при поражении задних отделов верхней лобной извилины в левом полушарии у правшей. Может проявляться в полной утрате способности к письму, в грубом искажении написания слов, пропусках, неспособности соединять буквы и слоги. Афатическая аграфия возникает при афазии, когда поражена левая височная кора, и обусловлена дефектами фонематического слуха и слухоречевой памяти. Апрактическая аграфия возникает при идеаторной афазии, конструктивная — при конструктивной афазии. Выделяется также чистая аграфия, не связанная с другими синдромами и обусловленная поражением задних отделов второй лобной извилины доминантного полушария.

Апраксия (лат. apraxia от др.-греч. ἀπραξία — «бездеятельность, бездействие») — нарушение целенаправленных движений и действий при сохранности составляющих его элементарных движений; возникает при очаговых поражениях коры больших полушарий головного мозга или проводящих путей мозолистого тела. Апраксии могут носить ограниченный характер, то есть нарушения движений могут проявляться для одной половины тела, одной конечности, мускулатуры лица (оральная апраксия), при поражении мозолистого тела характерна левосторонняя апраксия. Апраксии классифицируют как по локализации поражений головного мозга, так и по симптоматическому проявлению; комплекс симптомов зависит от функциональности поражённого участка мозга.

Агнозия (от др.-греч. ἀ- — отрицат. частица + γνῶσις — знание) — нарушение различных видов восприятия (зрительного, слухового, тактильного) при сохранении чувствительности и сознания. Агнозия является патологическим состоянием, возникающим при повреждении коры и ближайших подкорковых структур головного мозга, при асимметричном поражении возможны односторонние (пространственные) агнозии. Агнозии связаны с поражением вторичных (проекционно-ассоциационных) отделов коры головного мозга, ответственных за анализ и синтез информации, что ведёт к нарушению процесса распознавания комплексов стимулов и, соответственно, узнавания предметов и неадекватной реакции на предъявленные комплексы стимулов. Зрительная агнозия— невозможность узнавать и определять информацию, поступающую через зрительный анализатор (предметную агнозию, прозопагнозию (агнозию на лица), агнозию на цвета, симультанную агнозию, агнозию вследствие оптико-моторных нарушений (синдром Балинта) . Оптико-пространственные агнозии - расстройство определения различных параметров пространства (агнозию глубины, одностороннюю пространственную агнозию, нарушение топографической ориентировки). Нарушение восприятия времени и движения — расстройства, связанные с нарушением восприятия скорости течения времени и движения объектов. Слуховые агнозии— расстройства распознавания звуков и речи, при сохранной функции слухового анализатора (простая слуховая агнозия, слухоречевая агнозия). Соматоагнозия— расстройство узнавания частей собственного тела, оценки локализации их относительно друг друга. Нарушение возникает при поражении различных отделов правого полушария.

Анозогнозия — отсутствие осознания болезни. Например:

пальцевая агнозия (синдром Герстмана) — больной не может указать на своей руке палец, который показывает у себя на руке врач, особенно если при этом врач меняет положение руки.

17. Врожденные заболевания нервной системы. К биологическим причинам врожденных аномалий относятся:

1. Наследственные, генетические поражения организма. Это наследственные нарушения обмена веществ, изменения числа или структуры хромосом, Я мутации. 2. Пренатальная патология. Это патогенные агенты, действующие на развивающийся плод во внутриутробный период: физические и психические травмы; токсикозы и интоксикации ядовитыми, лекарственными, гормональными препаратами; охлаждение; внутренние болезни беременной (сердца, легких, почек, эндокринных желез). Сюда же относятся голодание, неправильное питание матери; инфекционные болезни (краснуха, грипп, корь, токсоплазмоз, сифилис); резус-несовместимость или групповая несовмести­ мость крови матери и плода. Гидроцефалия (hydrocephalia; греч. hydōr вода + kephalē голова; синоним водянка головного мозга) — заболевание, которое характеризуется избыточным накоплением цереброспинальной жидкости в желудочках и подоболочечных пространствах головного мозга, что сопровождается их расширением и атрофией мозга. Извилины мозга резко уплощены, борозды сглажены, большой мозг может превратиться в тонкостенный, наполненный ликвором пузырь. Развивается после воспалительных заболеваний мозга и его оболочек, черепно-мозговой травмы, асфиксии, при пороках развития ц.н.с., опухолях головного мозга, патологии сосудов головного мозга, паразитарных его заболеваниях. Т.е. при патологических процессах, вызывающих нарушения продукции, всасывания или циркуляции цереброспинальной жидкости (ликвора). Чаще развивается и протекает в более тяжелых формах у детей грудного и раннего детского возраста. Различают врожденную и приобретенную Г.; по клиническому течению — прогрессирующую (острую или хроническую), компенсированную (стабилизировавшуюся) и субкомпенсированную (неустойчиво стабилизирующуюся). Г. считают активной, когда расширение ликворных пространств сопровождается повышением внутричерепного давления, и пассивной, если повышения внутричерепного давления не происходит. По локализации выделяют наружную Г. (избыточное накопление ликвора в субарахноидальном пространстве) и внутреннюю (накопление в желудочках мозга). Чаще наблюдается внутренняя Г.  Основным признаком прогрессирующей Г. у детей грудного возраста является быстрое увеличение размеров черепа.  У большинства детей выявляется нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).  Изредка отмечаются эпилептические припадки, эндокринные расстройства: ожирение или, реже, похудание.     Психические нарушения. Задержка развития интеллекта. Интеллектуальная недостаточность колеблется в широких пределах — от легкой дебильности до идиотии. Характерной особенностью является относительно сохраненная речь, которая, как правило, развита лучше, чем мышление. Благодаря хорошей механической памяти больные имеют относительно большой словарный запас, пользуются заученными штампами и сложными оборотами, не понимая их смысла (так называемая попугайная речь), склонны к рассуждениям. Лечение гидроцефалии зависит в первую очередь от причины развития заболевания. При опухолевой гидроцефалии лечение хирургическое и направлено в первую очередь на удаление направлено на снижение и стабилизацию внутричерепного давления. Профилактика. Недопущение инфекционных заболеваний матери во время беременности, крайняя осторожность при приёме любых медикаментов во время беременности, и предупреждение нейроинфекций в детском возрасте. УЗИ исследование беременных женщин и новорожденных детей. Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительное уменьшение размеров черепа и соответственно головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия - это порок, относящийся к группе аномалий развития конечного мозга, являющийся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток. Причины микроцефалии. Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, прием лекарств, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснуха,  токсоплазмоз.

Виды. Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая, истинная), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни. Проявлениями микроцефалии является диспропорция лица и черепа, а также признаки черепно-мозгового поражения: скошенный лоб, уменьшение объема мозга (микроэнцефалия) за счет поражения полушарий мозга, аномалии извилин мозга. Для лечения микроцефалии не существует никаких специфических лекарств. Поэтому оно направлено на лечение сопутствующих заболеваний, симптоматической и поддерживающей терапии. Хромосомные заболевания. Хромосомные болезни возникают в результате изменения числа хромосом или их строения, ведущее к генному дисбалансу, проявляются в виде сложных синдромов. Синдром Дауна

В 1864 году анг. врач Даун впервые изучил и описал данное заболевание. В России - П. Ковалевский, Е. Давиденкова

• Это заболевание обусловлено наличием трёх хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами.

• Частота болезни Дауна среди новорожденных от 1: 290 до 1:1935, а в среднем 1: 700 новорожденных.

• У женщин старше 45 лет она составляет 1:20-1:45 новорожденных.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, рот обычно полуоткрыт, язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся. На ладони обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

Синдром Шерешевского-Тернера (относится к женскому фенотипу)

Частота синдрома – 1 : 2500 - 3000 новорожденных.

Больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих из них бывают аномалии скелета. К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития.

• Девочки имеют детское телосложение. Рост к 18-20 годам достигает 129-150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своего возраста. Вторичные половые признаки недоразвиты. Женщины с данным синдромом бесплодны.

• В психическим статусе ведущим является симптомокомплекс психического инфантилизма. Выражение лица, мимика больных те же, что и у взрослых, однако по поведению больные напоминают маленьких детей, требуют к себе внимания, капризны, внушаемы и упрямы.

• Незрелось суждений, преобладание игровых мотивов, невысокий уровень развития абстрактного мышления, излишняя обстоятельность. Обычно заканчивают массовую школу.

• Реже встречается слабоумие.

• Медикаментозное лечение – гормональные препараты