Вопрос 29.

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ.

а) Генотип и фенотип (определение).

Генотип — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются вфенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Фенотип — (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

б) Понятие об аллельных генах. Их локализация в хромосомах.

Аллели (аллеломорфы) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называетсягомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

в) Характер взаимодействия аллельных генов при доминировании (пример).

При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. При фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный признак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижению IQ и повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.

г) Характер взаимодействия аллельных генов при промежуточном проявлении признака (пример).

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.

При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.

д) Характер взаимодействия аллельных генов при кодоминировании (межаллельная комплементация (пример).

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.

Вопрос № 30.

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ.

а) Теория множественных аллелей.

Во многих, если не в большинстве локусов могут быть еще и такие аллели, которые отличаются по своему фенотипическому проявлению как от доминантного, так и от рецессивного генов. Три или большее число генов, которые могут находиться в одном и том же локусе, т. е. занимать одно и то же положение в гомологичных хромосомах, называют серией множественных аллелей. Все они обусловливают различные фенотипы. Каждая особь в популяции может иметь любые два из таких аллелей, но никак не больше, а каждая гамета, разумеется, содержит только один из них. Однако в популяции в целом соответствующий локус может быть представлен тремя или большим числом аллелей.    По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген I^A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка — агглютиногена А; ген I^B вызывает синтез другого белка — агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I^A, ни ген I^B не доминируют друг над другом. (Символы I^A, I^B и i указывают на то, что все эти три гена — аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I^A I^A и I^A i обусловливают группу крови А, генотипы I^B I^B и I^B i — группу В, а генотип ii — группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I^A и I^B, то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ.    Поскольку группы крови обусловлены генетически и не изменяются в течение всей жизни, их определение может помочь установить истину в случаях спорного отцовства. Однако на основании группы крови нельзя доказать, что данный человек действительно является отцом данного ребенка; можно лишь установить, что он мог бы быть его отцом, или же, исключить такую возможность. Подумайте: может ли мужчина с группой крови АВ быть отцом ребенка с группой О? Может ли ребенок с группой АВ быть сыном мужчины с группой О? Может ли ребенок с группой В иметь мать с группой А и отца с группой А или О?    Наряду с системой АВО существует еще с десяток других систем групп крови, в том числе система MN и серия аллелей Rh; они определяются другими генами и наследуются независимо от групп АВО. Определение всех этих групп дозволяет иногда выяснять родственные отношения, которые нельзя было бы достоверно установить на основании одних лишь групп системы АВО.

б) Характер взаимодействия аллелей в детерминации групп крови системы ABO у человека.

Наследование групп крови у человека подчиняется той же закономер­ности, Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген I^A, да­ющий вторую группу, так и ген I^в, дающий третью груп­пу. Гены I^A и I^B вместе дают четвертую группу крови.

 

Первая группа  крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая - при генотипах I^АIА и I^Ai, третья - при генотипах I^ВI^B и I^Bi, четвертая - при генотипе I^АIВ,

Принцип наследования групп крови используется при спорных случаях в судебной экспертизе, с целью исключения отцовства. При этом необхо­димо помнить следующее: по группам крови нельзя установить, что дан­ный   мужчина   является  отцом   ребенка, возможно лишь сказать, мог ли он быть отцом данного ребенка или отцовство.

в) Формулы Бернштейна для оценки частот генов , детерминирующих группы крови системы ABO.