Оценка частот генов полиаллельного аутосомного локуса при наличии доминантности
Рассмотрим случай, когда один ген 0 рецессивен по отношению к двум другим - А и В, которые кодоминантны по отношению друг к другу. В конкретной популяции наблюдаем следующие соотношения:
|
Фенотип |
Генотип |
Частота генотипа |
0 |
00 |
r2 |
A |
AA, A0 |
p2 + 2pr |
|
|
|
B |
BB, B0 |
q2 + 2pr |
|
|
|
AB |
AB |
2pq |
|
|
|
Оценка частот (p, q, r) генов А, В, 0 проводится по известным формулам Ф. Бернштейна следующим образом.
Находим предварительные оценки частот генов 0, А и В:
r' = (0')1/2;
p' = 1 - (A' + 0')1/2;
q' = 1 - (B' + 0')1/2;
где 0', A' и B' - частоты фенотипов, т.е. отношение числа лиц с определенным фенотипом к объему выборки.
Когда сумма предварительных частот генов не равна 1, вводим поправку D = 1 - (r" + p" + q").
Далее вычисляем окончательные (уточненные) оценки частот генов:
r = (r" + 1/2D) (1 + 1/2D);
p = p' (1 + 1/2D);
q = q' (1 + 1/2D);
r + p + q = 1.
Эти формулы справедливы для оценки частот генов групп крови АВ0, а также системы вкусовой чувствительности к РТС при выявлении в группе обследованных гиперсенситивных лиц.
г) Возможные генотипы по системе ABO.
В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:
Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа.
Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа.
Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа.
Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.
Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.
Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А (АА), или гены А и 0 (А0). Соответственно фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В (ВВ), или В и 0 (В0). Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы A0 и А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV). Приведенные в таблице вероятностные проценты наследования группы крови берутся из элементарного комбинаторного расчета. Их соответствие реальным вероятностям требует статистического подтверждения.
д) Наследование резус-фактора у человека.
Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.
Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.
Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).
Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).
Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.
Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.\