Практична робота №4

Тема: Генні, хромосомні хвороби людини та методи їх діагностики.

Мета: Засвоїти фенотипові прояви моно генних захворювань та хромосомних хвороб, причини їх виникнення та методи діагностики.

Знати:

Моногенні хвороби, пов’язані з порушенням обміну речовин, методи дослідження моно генних захворювань, хромосомні хвороби спричинені зміною кількості ауто сом, статевих хромосом та пов’язані зі зміною структури хромосом.

Вміти:

Визначати ймовірність прояву моно генних хвороб у нащадків, знаючи тип їх успадкування, вибирати найбільш ефективні методи дослідження. Виявити хромосомні мутації методом цитогенетичного аналізу. Визначити статевий хроматин для виявлення хворих з порушеною кількістю статевих хромосом.

Обладнання та оснащення

• Таблиці :

• «Успадкування ознак у людини»

• «Синдром Клайнфелтера»

• «Синдром трисомії –Х»

• «Схема нормального хромосомного набору»

• Фотокартки та слайди хворих з порушеним комплексом хромосом та моно генними спадковими хворобами.

• Фотокаріограми в нормі та при порушеннях каріотипу.

1. Моногенні хвороби

Теоретичне обґрунтування

Спадкові хвороби пов’язані з ушкодженням генетичних структур людини.

Моногенні хвороби зумовлені зміною структури одного гена. До них належать спадкові розлади обміну речовин.

Полігенні хвороби залежать від комплексу мутантних генів, які одержують діти від батьків, У результаті мутацій генів порушується синтез білків та їх структура, внаслідок чого білки втрачають властиві їм функції або змінюється їх активність.

Моногенні хвороби успадковуються за домінантним і рецесивним типом, можуть бути зчепленими з аутосомами або зі статевими хромосомами. У випадку аутосомно-домінантного успадкування мутантний ген виявляється як у гомозигот, так і у гетерозигот. Хвороба передається від уражених батьків до дітей. Ступінь прояву й тяжкості хвороби залежить від пенентрантності та експресивності ушкоджених генів. Аутосомно-рецесивні хвороби передаються дітям від здорових батьків, що є носіями мутантного гена. 25% дітей, батьки яких гетерозиготи, будуть хворими. Х-зчеплена домінантна хвороба виявляється і в жінок, і в чоловіків. У чоловіків хвороба має тяжкий перебіг, оскільки вони гемозиготні.

Х-зчеплені рецесивні хвороби виявляються переважно у чоловіків. Мутантний ген передається від діда через матір ( носія мутантного гена) до онука. Дівчатка хворіють рідко, лише якщо і від батька і від матері отримують Х-хромосому з рецесивним мутантним геном. Y- зчеплена патологія передається від батька тільки синам.

Захворювання пов’язані з розладами обміну речовин, можуть проявлятись в різні періоди онтогенезу. У разі створення необхідного адаптивного середовища вони можуть клінічно взагалі не виявлятися. Розрізняють патологію вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та мінерального обмінів. Відповідно до виду мутантного гена виділяють ензимопатії, дефекти рецепторних білків, білків - переносників певних речовин. Поряд з ушкодженням структурних генів можуть виникати мутації в регуляторних генах або їхніх регуляторних ділянках.

		Класифікація спадкових хвороб
		Генні			Хромосомні
		Моногенні	Полігенні	Генні мутації	Геномні мутації		Хромосомні аберації
1.	Види
2.	Етіологічні чинники
3.	За кількістю мутантних генів
4.	Зміна кількості хромосом				Гетероплодія Моносемія Трисомія Полісомія	Поліплоїдія
5.	Зміна структури хромосом						Транслокація Делеція Дуплікація Інверсія
6.	Порушення обміну речовин	Амінокислот Вуглеводів Ліпідів Мінеральнихречовин	Гемоглобінопатія
7.	Тип успадкування	Аутосомно-домінантний Аутосомно-рецесивний Зчеплений зі статтю Аутосомний з неповним домінуванням