Розв'язання задач
1. У здорових батьків народилася хвора дівчинка, в якої відразу, як почали грудне вигодовування, з'явилися диспепсичні розлади ( блювання, пронос, зригування ), жовтяничний колір шкірного покриву, окремі геморагічні крововиливи на шкірі. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
2. У здорових батьків народився хлопчик, у якого вже в 10-місячному віці виявили відставання в розумовому й фізичному розвитку: дитина млява і сонлива, шкіра її бліда, волосся світле, зуби відсутні; сеча дитини має мишачий запах. Яке захворювання можна запідозрити? Як підтвердити діагноз?
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
2. Хромосомні хвороби
Теоретичне обґрунтування
Хромосомні хвороби становлять 0,5% усіх спадкових захворювань людини.
Хромосомні хвороби зумовлені:
Зміною кількості хромосом (геномні мутації)
Зміною структури хромосом (хромосомні аберації)
До геномни^мутацій належать поліплоїдія, гетероплоїдія та мозаїцизм. Поліплоїдія в людей і тварин несумісна з життям.
У людини спостерігаються три види геном них мутацій: триплоїдія, тетраплоїдія та анеуплоїдія.
Тетероплоїдія охоплює моносемію, трисомію, полісемію, нулесомію, і спричинює хромосомні захворювання.
Мозаїцизм-це явище, коли частина клітин несе нормальний набір, а частина -змінений набір хромосом. Хромосомні аберації- це зміни структури хромосом.
Геномні мутації виникають унаслідок неправильного розходження хромосом підчас мейозу.
Схема утворення аномальних гамет і зигот
р 44+ХХ 44+ХУ
Є 22+ХХ 22+Х
22+0 22+У
F1 44 аутосом+ХХХ; 44 аутосом+ХХУ; 44 аутосом+ХО; 44 аутосом+УО.
Хід заняття
Завдання 1. Розглянути хромосомні хвороби, спричинені порушенням статевих хромосом, фенотипові прояви їх та методи лабораторної діагностики.
1.1. Розглянути фотокаріограми, слайди хворих з різною кількістю статевих хромосом ( синдром Клайнфелтера, Шершевського-Тернера, трипло-Х )
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
1.2. Визначити при цих синдромах:
Вид хвороби;
Тип мутації;
Механізм виникнення хромосомної патології;
Наявність чи відсутність статевого хроматину;
Комплекс ознак синдрому;
Каріотип хворого;
Лабораторний метод діагностики.
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Завдання 2. Розглянути хромосомні хвороби, спричинені зміною кількості ауто сом, фенотипові прояви їх та методи лабораторної діагностики.
2.1. Розглянути фотокаріограми, слайди хворих з трисоміями аутосом ( хвороба Даауна, синдром Патау, синдром Едвардса ).
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
2.2. Визначити при цих синдромах:
Вид хвороби;
Тип мутації;
Механізм виникнення хромосомної патології;
Наявність чи відсутність статевого хроматину;
Комплекс ознак синдрому;
Каріотип хворого;
Лабораторний метод діагностики
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Завдання 3. Розглянути хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною структури хромосом, фенотипові прояви їх та методи лабораторної діагностики.
3.1. Розглянути фотографії хворих зі змінами структури хромосом ( синдром « котячого крику » ).
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
3.2. Визначити при цих синдромах:
Вид хвороби;
Тип мутації;
Механізм виникнення хромосомної патології;
Наявність чи відсутність статевого хроматину;
Комплекс ознак синдрому;
Каріотип хворого;
Лабораторний метод діагностики
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________