«Генные мутации»

Вид мутации	Изменения в геноме	Последствия
Миссенс-мутация
Нонсенс-мутация
Делеция
Вставка нуклеотида

2. Решить задачи:

Задача 1. У больного М., 45 лет, в течение последнего года появились присту­пообразные боли в суставах большого пальца правой стопы. Сильная боль появ­ляет­ся внезапно, часто ночью; длится несколько дней. Объективно: температура тела 37.2^оС; большой палец правой стопы отечен, болезненный при пальпации; цвет кожи синюшно-багровый. Проведено исследование уровня мочевой кислоты крови: 1.5 ммоль/л (норма 0.12-0.46 ммоль/л). Оцените результат. Ваше мнение о причине и возможности коррекции нарушения метаболизма.

Задача 2. В одной молекуле ДНК тимидиновая кислота (Т) составляет 16% от общего количества нуклеотидов. Определите (в %) количество каждого из отдельных видов нуклеотидов.

Задача 3. В результате генной мутации в фрагменте ДНК ТГТТАТЦГГТАГ в одной из цепей произошла замена тимина на гуанин в 10-м положении. Пользуясь таблицей генетического кода, определите:

а) Как изменится первичная структура синтезируемого белка?

б) Может ли повлиять эта замена на наследственность организма?

Рекомендуемые темы для выполнения срс повышенной сложности (доклады, рефераты, презентации, курсовые работы)

1. Биохимические аспекты апоптоза

2. Генетически модифицированные продукты питания: польза или вред?

3. Международный проект «Геном человека»: достижения и перспективы

4. Применения метода ПЦР-диагностики (полимеразной цепной реакции) в клинико-лабораторной диагностике

5. Антиоксидантные свойства мочевой кислоты

6. Подагра и другие нарушения пуринового обмена

7. Современные достижения генной инженерии

8. Возможности и проблемы клонирования животных и человека

9. Генная терапия: достижения и перспективы

10. Генетически активные факторы физической, химической, биологической природы и их влияние на мутационный процесс

11. Применение методов ДНК-диагностики в криминалистике

12. Интерфероны – универсальные противовирусные средства

Для подготовки докладов, рефератов студентами обязательно использовать монографии, журнальные статьи, в том числе, иностранные источники, а также Интернет-ресурсы (http://www.biblioclub.ru/. http://www.studmedlib.ru/ и др.). Поиск литературы осуществляется студентом самостоятельно с помощью каталогов научной библиотеки, библиографических справочников, электронной библиотеки.

Виды заданий для самостоятельной работы:

– для овладения знаниями:

• чтение текста (учебника, первоисточника, дополнительной литературы)

• конспектирование текста;

• работа со словарями и справочниками

• учебно-исследовательская работа

• использование компьютерной техники, Интернет и др.;

– для закрепления и систематизации знаний:

• работа с конспектом лекции;

• работа над учебным материалом (учебник, дополнительная литература)

• составление плана и тезисов ответа;

• составление таблиц для систематизации учебного материала;

• ответы на контрольные вопросы;

• подготовка сообщений к выступлению на семинаре (реферат, доклад)

• тестирование,

• работа со словарями и справочниками и др.

– для формирования умений:

• решение ситуационных задач;

• подготовка курсовых работ;

• экспериментальная работа.

Формы самостоятельной работы студентов во внеаудиторное время:

а) подготовка реферата;

б) конспектирование,

в) научно-экспериментальная (проектная) деятельность,

Литература:

а) обязательная

1. Биологическая химия: Учебник/Е.С, Северин, Т.Л. Алейникова и др.- М.: ООО

« Медицинское информационное агентство», 2008. - 368 с.

2. Биохимия: Учебник / Под ред. Е.С. Северина. - М.: «ГЭОТАР-МЕД», 2003 – 784 с.

3. Биохимия: Учебник / Под ред. Е.С. Северина, А.Я. Николаева, 3 изд. - М.: «ГЭОТАР», 2005 – 441 с.

4. Биохимия с упражнениями и задачами: Учебник/Под ред. Е.С.Северина.- М.: «ГЭОТАР», 2008 – 384 с.

5. Биохимия с упражнениями и задачами: Учебник/Под ред. Е.С.Северина.- М.: «ГЭОТАР», 2011 – 624 с.

6. Николаев А.Я. Биологическая химия. – М.:«Медицинское информационное агентство». – 2004. -566 с.

7. Щербак И.Г. Биологическая химия: Учебник. – СПб.: «Издательство СПбГМУ», 2005. – 480 с.

б) дополнительная

1. Хасина М.А. Словарь-справочник по клинической биохимии – Владивосток: «Медицина ДВ», 2008.

2. Интернет-ресурсы (http://www.biblioclub.ru/. http://www.studmedlib.ru/ и др.).