1. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполни­те таблицу № 1.

Обратите внимание на существование разных форм синдрома Дау-наи и на то, что риск возникновения одних видов синдрома зависит от воз­раста матери, другие же наследуются от здоровых родителей, несущих сбалансированную хромосомную перестройку. При синдроме Патау боль­ные дети также могут родиться у родителей, имеющих сбалансированную транслокацию. Принципиально иная ситуация при возникновении синдрома Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме возникает обычно у родителей, не имеющих хромосомных аномалий. Разберите причину этого.

Помимо синдрома трипло-Х включите в таблицу сведения об осо­бенностях индивидов, имеющих более трех Х-хромосом в кариотипе. Число Х-хромосом и при синдроме Клайнфельтера может варьировать. Запишите такие кариотипы в соответствующую графу таблицы.

Рассмотрите как полную, так и частичную моносомию по X-хромосоме, ведущую к развитию синдрома Шерешевского - Тернера. Инте­рес представляют и мозаичные формы болезни. Укажите в таблице воз­можные кариотипы при этом синдроме.

2. Пользуясь материалом лекции и учебных пособий, заполните таблицы № 2 и № 3.

Рассмотрите с позиций цитогенетика, обнаруживающего аберрант­ные хромосомы в клетках опухолей при спорадических или семейных фор­мах рака, роль повреждения генов-супрессоров опухолей или протоонкоге-нов в развитии неоплазий и познакомьтесь с применяемыми в онкогенетике молекулярно-цитогенетическими методами.

Таблица 1 Хромосомные синдромы, обусловленные геномными мутациями

ЗАБОЛЕВАНИЕ	ТИП МУТАЦИИ Возможный кариотип		Примечание
Синдром Дауна	Трисомия	полная	около 94% от всех случаев	Возможен мозаицизм (около 2% случаев):
		частичная (робертсоновская транслокация)	окло 4% случаев	При транслокации 21/21 у одного из родителей рождение здоровых детей в браке невозможно
Синдром Эдвардса			Симптоматика:
Синдром Патау			Симптоматика:
Трипло-Х			Симптоматика:
Синдром Клайнфельтера			Симптоматика:
Полисомии по У-хромосоме
Синдром Шерешевского-Тернера			Симптоматика:

Обратите внимание на причины такого явления как нестабильность хромосом при некоторых наследственных заболеваниях. Так, при синдроме Дауна индукцию перестроек хромосом в соматических клетках больных можно связать с изменением в них уровня свободно-радикальных соедине­ний. Следствием нестабильности хромосом может стать развитие неопла-зии.

Таблица 2 Молекулярно-цитогенетические методы онкогенетики

Название метода	Сущность метода	Назначение метода
Метод сравнительной геномной гибридиза­ции (CGH)
Спектроскопический анализ хромосом (SKY)

Таблица 3

Хромосомная нестабильность при некоторых наследственных за­болеваниях человека

Название заболевания	Этиология	Симптоматика	Нестабильность хромосом
			Возможные причины	Возможные следствия
анемия Фанкони
синдром Блюма
синдром Дауна

3. По фотографиям и схемам, предложенным преподавателем, ознакомьтесь с аберрациями хромосом, возникающими в разные периоды клеточного цикла и подразделяющиеся на хромосомные и хроматидные (разрывы, обмены, дицентрики, кольцевые хромосомы и др.).

4. Продолжите изучение номенклатуры геномных и хромосомных мутаций человека, приведенной в учебном пособии «Методы медицинской генетики» (Приложение 2) и решите задачи № 2, 3, 5 - 9 (стр. 65-66 пособия).