1.3.2.Полиморфизм (а1438g) гена рецептора серотонина нтr2а

В настоящее время идентифицированы 7 классов рецепторов серотонина (5-HT), различающихся по функциональным и структурным характеристикам, которые в свою очередь подразделяются по крайней мере на 14 подклассов. Из них особое внимание уделяется изучению генетического полиморфизма рецептора серотонина подкласса 5-HT2A. Недавно появились данные об ассоциации одного из полиморфизмов в данном гене со способностью к запоминанию у людей (Filippini et. al., 2006).

Ген рецептора серотонина HTR2A является одним из основных генов, определяющих эффективность работы серотонинергической нейромедиаторной системы, и его функциональное состояние может отражаться на некоторых аспектах интеллектуальной деятельности человека (16). У человека ген HTR2A находится на длинном плече 13 хромосомы в области q-14-q21 (Warren et al., 1993), состоит из трех экзонов, разделенных двумя интронами, и имеет протяженность свыше 20 т.п.о. (Chen et al., 1992). Ген HTR2A характеризуется рядом полиморфизмов в кодирующей области: T102G, A1438G, Thr25Asp, His542Typ, C516T (Erdmann et al., 1996), один из которых диаллельный MspI рестрикционный полиморфизм (-1438 G\A) в промоторной области влияет на экспрессию гена, а, следовательно, на плотность рецептора (Collier et al., 1996).

Имеются сведения об ассоциации данного полиморфного локуса с алкоголизмом (Nakamura et al., 1999; Юрьев, 2001), опийной наркоманией (Галеева, 2001), развитием биполярных расстройств (Chee, 2001); суицидальным поведением (Гайсина, 2004). Генотип HTR2A*G/*G и аллель HTR2A*G гена HTR2A является маркером повышенного риска развития униполярной депрессии у русских (Лазарев, 2005).

Ген HTR2A связан не только с шизофренией, но и с чертами личности, предрасполагающими к этому заболеванию, или когнитивными нарушениями, такими как эмоциональная нестабильность, повышение нейротизма и тревожности, а также наблюдается большая физиологическая активация соответствующих мозговых структур в ответ на эмоциональные стимулы, провоцирующие появление страха и тревоги (Голимбет, 2001).

Как видно из представленных литературных данных, большинство имеющихся исследований посвящено поиску взаимосвязи между полиморфными вариантами гена рецептора серотонина с различными патологическими состояниями. Однако найденные ассоциации представляют интерес и при исследовании психологических признаков в норме, поскольку подтверждают влияние полиморфных состояний вышеперечисленных генов на функционирование всей серотонинергической нейромедиаторной системы в целом.

Глава 2. Материалы и методы исследования

2.1. Материалы исследования

В исследовании приняли участие 69 здоровых индивида из Республики Башкортостан в возрасте 18-20лет. Все они были протестированы для определения психологических характеристик личности: экстраверсия, нейротизм и депрессивность. Материалом исследования служили образцы ДНК 69 человек, полученные из цельной венозной крови. Забор крови осуществлялся с добровольного согласия исследуемых.