№5. Эпилептическая деменция.

При длительном и неблагоприятном течении эпилепсии нарастает своеобразное слабоумие. Многообразие клинических проявлений при эпилепсии можно свести к 4 основным симптомо-группам:

1) судорожный припадок.

2) расстройства сознания могут быть несколько видов: сумеречное расстройство сознания (больные совершают действия неосознанно, без контроля; продолжительность от нескольких минут до нескольких дней), особые состояния сознания (не такое глубокое, как сумеречное), кратковременная потеря сознания (абсас).

3) Нарушение настроения. Чаще это дисфорическое состояние. Они могут наступать в связи с наступлением следующего припадка. П/д припадком могут быть голюционные ауры (зрительные, тактильные, слуховые ауры).

4) Изменение личности (по эпилептическому типу).

Мышление таких больных становится тугоподвижным, непродуктивным, характерны застревания, он вязнет в мелочах, поэтому не может выделить главного, существенного от мелочей. С трудом переключается с 1й Дти на другую, снижается память. Оскудевает словарный запас (проявляется олигофазия, т.е. название предметов забывает). Пользуются стандартными выражениями, употребляют ласкательные и уменьшительные суффиксы. В характеристике проявляется льстивость, угодливость, педантизм (чаще связан со снижением памяти).

№14. Микроцефалия.

Микроцефалия – одна из самых частых аномалий развития ГМ.

Характеризуется:

10 уменьшением размеров черепа и ГМ;

2) нарушением двигат. функций;

3) судорожным синдромом;

5) выраженной ЗПР.

Выделяют а) истинную (наследственную) микроцефалию, и б) вторичную (экзогенную форму).

Причины м/б разные:

- облучение плода ренген. лучами;

- как сопутствующее нарушение при болезнях: Дауна, Тея-Сакса, Фенилкетонурии.

Патогенез: м/б аутосомно-рецессивные гены (наследственные) и полигенные комплексы.

Клиника: - симмеиричное уменьшение черепа не менее, чем на 3 стандарт-х отклонения;

- увеличенные уши;

- удлиненный нос;

- косоглазие;

- УО тяжелой степени;

- глубокое психич. недоразвитие сочетается с судорожными припадками, другими неврологическими симптомами;

- относительно сохранны простые эмоции.

Микроцефалия 2 видов:

- торпидная (дети вялы, безучастны, безинициативны)

- Эротическая (дети очень суетливы, нецелеустремленны).

Терапия: успокаивающие, противосудорожные и др. препараты.

№ 28. Олигофрении, обусловленные нарушением числа и строением половых хромосом.

Количественные нарушения в системе половых хромосом, приводят либо к увеличению числа Х (или У-) хромосом, либо к их уменьшению. При количественных аномалиях половых хромосом часто наблюдается мозаицизм. К наиболее частым аномалиям половых хромосом относится синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского – Тернера и синдром трипло-Х.

Синдром Клайнфелтера хар-ся увеличением числа Х-хромосом в клетках мужского организма. Клинические признаки не выявляются до возраста полового созревания. После пубертатного периода синдром Клайнфелтера проявляется задержкой полового созревания и отсутствием вторичных половых признаков (недоразвитие наружных половых органов, слабое оволосенение на лобке и в подмышечных впадинах, лице, патологическая мутация голоса). У мужчин с кариотипом 47, ХХУ могут отмечаться евнухоадизм, ожирение по женскому типу, увеличение трудных желез. Больные бесплодны. В таких случаях клинические проявления менее выражены, интеллект не снижен. С накоплением Х-хромосом степень интеллектуальной недостаточности возрастает.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) встречается у новорожденных девочек и характер-ся половым инфантилизмом и снижением роста; короткая шея с крыловидными кожными складками. Отмечается низкий рост волос на шее, короткая трудная клетка, у новорожденных девочек с этим синдромом имеются отеки кистей и стоп. Наружные и внутренние половые органы, а также вторичные половые признаки недоразвиты, большинство больных бесплодно. Для стимуляции роста и полового развитая больным назначают гормональные препараты, улучшающие их состояние.

Трисомия Х при рождении синдром не диагностируется, т.к. клиническая картина неспецифична.

Среда УО девочек таких больных более 1%. Интеллектуальная недостаточность отмечается. у 2/3 больных. Выраженная интеллектуальная недостаточность варьируется от пограничной до олигофрении различной степени. Нередко выявляются более выраженные речевые нарушения, чем ожидается при данном уровне интел. недостаточности. С увеличением числа Х-хромосом количественная выраженность аномалий развития, в том числе УО, возрастает.

№ 16. Олигофрения как один из видов Ψго дизонтогенеза.

Олигофрения включает несколько групп стойких интел. нарушений, обусловленных прежде всего внутриутробным недоразвитием ГМ или стойким нарушением его формир-я в раннем постнатальном онтогенезе (на первом году жизни). Т.о., олигофрения представляет собой проявления ранней дизонтогении ГМ с преимущественным недоразвитием более поздно формирующихся мозговых структур, и прежде всего лобной коры головного мозга. Основными клиническими признаками олигофрении являются:

преобладание тотальной интеллектуальной недостаточности со своеобразной иерархией интеллектуального дефекта, преимущественная стойкая недостаточность абстрактных форм мышления;

интеллектуальный дефект, который сочетается с нарушениями моторики, речи, восприятия, памяти, внимания, эмоциональной сферы, произвольных форм поведения; во всех этих сферах имеет место типичная для олигофрении иерархичность дефекта, т.е. более поздно формирующиеся компоненты произвольности и регуляции всех этих функций остаются недостаточно сформированными;

недоразвитие познав-й Дти проявляется в недостаточности логического мышления, нарушении подвижности Ψх процессов, инертности обобщения, сравнения предметов и явлений окружающей действительности по существенным признакам, в невозможности понимания переносного смысла пословиц и метафор; замедленный темп мышления и инертность Ψх процессов, которые определяет отсутствие возможности переноса усвоенного в процессе обучения способа действия в новые условия;

недоразвитие мышления сказывается на протекании всех Ψих процессов: восприятия, памяти, внимания. Страдают прежде всего все функции отвлечения и обобщения, нарушаются компоненты психической активности, связанные с аналитико-синтетической Дю мозга. В эмоционально-волевой сфере это проявляется в недоразвитии сложных эмоций и произвольных форм поведения.

Интеллектуальный дефект отличается стойкостью и при тяжелых формах диагностируется уже на первом году жизни.

№ 15. Олигофрения, обусловленная нарушением числа и строением аутосом.

При аномалиях в системе аутосом УО сильно выражена и часто сочетается с различными и множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица, черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, органов слуха, зрения.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменением числа аутосом, чаще всего встречается синдром Дауна (трисомия 21й хромосомной пары).

Патогенез: наличие 46 хромосом вместо 47.

3 варианта синдрома Дауна:

1) регулярная трисомия (все клетки дефективные);

2) мозаицизм (часть клеток с нормальным набором, а часть – с дефективным);

3) транслокация (перемещение), когда 21 хромосома транслоцирована на другую, но внешне – все признаки Дауна.

Основная причина – это нерасхождение хромосом, связанные с возраст-ми изменениями материнского организма.

Клиника: характерны черепно-лицевые аномалии:

1) брахицефальный череп с уплощенным затылком (поэтому лицо кажется круглым и плоским)

2) монголоидный разрез глаз;

3) короткий нос;

4) деформированные, низко расположенные ушные раковины;

5) большой вытянутый язык (макроглоссия) язык – «географическая карта»;

6) короткие широкие пальцы, широкая ладонь, поперечные складки на ладони;

7) мышечная гипотония, психическое недоразвитие.

УО в 75% случаев – имбецильность; 20% - идиотия; 5% - дебильность.

8) часты пороки внутренних органов: сердца, жкт, эндокринная система;

9) преждевременное старение организма;

10) мышление тугоподвижно, конкретно. Абстрактные понятия и счетные операции практически недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. Механическая более сохранено;

11) характерно позднее появление и недоразвитие речи;

12) особенностью дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные ласковы, добродушны, послушны, подражательны. Именно на этих качествах строится коррекционная работа.

Терапия: направлена на поддержание жизненных сил организма, в особенности – иммунной системы.

Большая роль отводится диагностике Синдрома Дауна (т.е. еще во время беременности можно диагностировать это заболевание).

Для людей с синдромом Дауна характерно раннее старение организма; сахарный диабет; катаракты; высокая частота злокачественных новообразований.

→ У больных после 30-35 лет развивается деменция (сходное по симптому с болезнью Амьугеймера) – преждевременное старение. Это вар-т старческой деменции.

Средний возраст жизни Дауна – до 35 лет!