Раздел 4. Анализ наследственности человека

1. Генеалогический метод — это …

+ прослеживание признака болезни с указанием типа родословных связей

• систематизация сведений о наследственных признаках человека

• изучение сцепления генов и их взаимодействия

- метод изучения генов в хромосоме

2. Пробанд — это …

+ человек, с которого начинается сбор сведений о семье

• человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные

• родоначальник семьи

- родственник испытуемого

3. Сибсы — это …

+ родные братья и сестры

• родственники II степени родства

• сводные братья и сестры

- двоюродные и троюродные братья и сестры

4. Сущность близнецового метода исследования заключается в …

+ сравнении внутрипарных различий МЗ- (монозитотных) и ДЗ (дизиготных) близнецов

• составлении родословной близнецовой пары

• анализе родословной близнецовой пары

- контроль по партнеру

5. В каких типах браков чаще всего рождаются дети с заболеваниями, наследующимися по аутосомно-доминантному типу?

+ в ассортативных браках, когда оба родителя страдают одним и тем же заболеванием

• в браках, когда оба родителя здоровы, а заболевание у их ребенка является следствием новой мутации в половой клетке одного из родителей

• в браках, когда один из родителей страдает аналогичным заболеванием

- в панмиксических браках

6. Каково соотношение по полу среди больных с аутосомно-доминантным типом наследования?

+ эти заболевания выявляются одинаково часто у представителей обоих полов

• эти заболевания чаще выявляются у лиц мужского пола

- эти заболевания чаще выявляются у лиц женского пола

7. Какую роль играет кровное родство родителей в частоте возникновения болезней с аутосомно-доминантным типом наследования?

+ при этих заболеваниях отмечается повышение частоты кровнородственных браков среди родителей пробанда

• при этих заболеваниях кровно-родственные браки встречаются не чаще, чем в общей популяции

• частота менделирующих заболеваний не связана с частотой кровно-родственных браков в популяции

- среди одаренных людей большинство имеют родителей — кровных родственников

8. Какова вероятность рождения больного ребенка в браке, где один из родителей страдает заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования?

+ 50%, т.к. в большинстве случаев генотип таких индивидов — Аа

• при генотипе Аа вероятность зависит от числа больных детей в семье и размера семьи

• при генотипе Аа — 25%

• при генотипе Аа – 75%

9. Почему аутосомно-доминантный тип наследования иногда называют вертикальным?

+ потому что передача патологического признака (болезни) происходит из поколения в поколение

• потому что в родословных нередко можно обнаружить «пропуск поколения»

• потому что родители передают свое заболевание внукам и праправнукам

- потому что родители передают заболевание только одному полу

10. Чем можно объяснить рождение ребенка с аутосомно-доминантным заболеванием у двух здоровых родителей?

+ новой мутацией в половой клетке одного из родителей

• неполной пенетрантностью патологического фенотипа

• варьирующейся экспрессивностью мутантного фенотипа, его малой выраженностью у одного из родителей, считающего себя здоровым

- ген передается в скрытой форме

11. В каких типах браков чаще всего рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями?

+ когда оба родителя страдают аналогичными заболеваниями

• когда оба родителя фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

• когда один из супругов болен, а другой здоров

- когда оба родители здоровы, а в половых клетках у них возникла мутация данного гена

12. У кого чаще выявляются заболевания с аутосомно-рецессивным типом заболевания: у мальчиков или девочек?

+ аутосомно-рецессивные заболевания одинаково часто поражают представителей обоих полов

• аутосомно-рецессивные заболевания чаще выявляются у мальчиков

- аутосомно-рецессивные заболевания чаще выявляются у девочек

13. Какова вероятность повторного рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием у двух здоровых родителей?

+ вероятность составляет 25% от каждой беременности и не зависит от исхода предыдущих

• вероятность зависит от числа здоровых и больных детей от предыдущих беременностей

• вероятность составляет 25%, если по крайней мере три ребенка от предыдущих беременностей здоровы

- вероятность пренебрежительно мала, если его родители здоровы

14. Какова вероятность того, что у двух резус-положительных родителей родится резус-отрицательный ребенок?

+ вероятность составляет 25%, если родители являются гетерозиготами по резус-фактору (в соответствии со II законом Менделя)

• вероятность приближается к нулевой, так как такие дети могут появиться только у резус-отрицательных родителей

• вероятность составляет 50%

- у резус-отрицательных детей один из родителей всегда резус-положительный

15. Почему аутосомно-рецессивный тип наследования иногда называют горизонтальным?

+ потому что больные родственники чаще всего принадлежат к одному поколению

• потому что гомозиготные по мутантному гену индивиды встречаются в каждом поколении без пропусков

• потому что для него характерны «проскоки» в поколениях

- потому что болезнь передается от двух здоровых родителей

16. Кто чаще страдает рецессивными Х-сцепленными болезнями: мужчины или женщины?

+ в основном диагностируются у мужчин, особенно если заболевание редкое

• мужчины и женщины болеют одинаково часто

- женщины болеют чаще, чем мужчины.

17. Кому передает свое заболевание мужчина с доминантным Х-сцепленным заболеванием — сыновьям или дочерям?

+ всем своим дочерям и ни одному из сыновей

• всем своим сыновьям и ни одной из дочерей

• половине своих детей независимо от их пола

- дочерям в два раза чаще, чем сыновьям

18. Кому передает свое заболевание женщина с Х-сцепленным заболеванием — сыновьям или дочерям?

+ половине своих детей независимо от их пола

• всем своим сыновьям и ни одной из дочерей

• всем своим дочерям и ни одному из сыновей

- сыновьям в два раза чаще, чем дочерям

19. Почему при Х-сцепленном типе наследования никогда не наблюдается передача заболевания от мужчины к мужчине?

+ отец не может передать сыну свою болезнь, т. к. передает ему У-хромосому, а не Х-хромосому

• потому что сын получает от отца нормальную Х-хромосому

• потому что при данном типе наследования болеют только женщины

20. Определение пола плода имеет значение при заболеваниях:

+ с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

• с аутосомно-доминантным типом наследования

• с аутосомно-рецессивным типом наследования

- с Х-сцепленным доминантном типом наследования

21. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной женщины является скринирующим методом дородовой диагностики:

+ фенилкетонурии

• болезни Дауна

• болезней накопления

- дефектов формирования нервной трубки и брюшной стенки

22. Каковы оптимальные сроки проведения биопсии хориона?

+ на 8—12-й неделе

• между 16-й и 18-й неделями беременности

• на 3—7-й неделе

- на 12-16-й неделе

23. Каковы оптимальные сроки проведения УЗИ?

+ 22—24-я неделя

• 16—18-я неделя

- 24-28-я неделя

- 7—9-я неделя

24. 100% -ный риск рождения больного ребенка отмечается:

+ при ассортативных браках, когда оба родителя гомозиготны по одному и тому же рецессивному гену (аа^аа)

• при аутосомно-доминантном типе наследования

- при некоторых робертсоновских транслокациях

25. Наследуется ли заикание?

+ заикание обусловлено мутациями в трех различных генах

• заикание является результатом неправильного воспитания, т.е. неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды

• отмечается семейное накопление случаев заикания с неясным ходом наследования

• неврозоподобные формы заикания могут наследоваться в рамках отдельных менделируюших синдромов

26. Ассортативность браков – это …

+ неслучайный выбор брачного партнера

- случайный выбор брачного партнера

- группа генетически идентичных людей

27. Изменение частоты встречаемости генов в популяции, связанное со случайными колебаниями численности – это …

+ генетический дрейф

- гаплотип

- закон Харди-Вайнберга

- кариотип

28. Некие события в детском либо подростковом возрасте, производящие глубокие впечатления, на всю жизнь могут определить мотивы деятельности человека, его интересы – это …

+ импрессинг

- одаренность

- эмергенез

29.Новая наука о сохранении генофонда половых клеток человека Г.Д. Бердышев назвал …

+ саногеникой

- евгеникой

- тератологией

30. Явление, при котором признак определяется особым набором (конфигурацией) генов или набором свойств, каждое из которых определено генетически, называется …

+ эмергенезом

- фенотипом

- эпистазом