2. Поясніть, яким чином успадковується аутизм. Охарактеризуйте впливи середовища, які позитивно впливають на хворих аутизмом. Які психотерапевтичні техніки використовуються для їх лікування.

Аутизм - це аномальний поведінковий синдром, обумовлений порушенням процесу розвитку в ранньому дитячому віці. Стан зустрічається досить рідко, у середньому в 3-4 з 10000 дітей. Початкові ознаки аутизма з'являються вже в перші 30 місяців життя дитини, хоча деякі патологічні риси можуть бути помітні від самого народження.

Симптоми аутизма можуть виявлятися в маленьких дітей, однак діагноз виставляється ЛИШЕ по досягненні дитиною віку 4-5 років. Аутизм - це в кожному разі серйозний стан, хоча вага хворобливих проявів може варіювати в широких варіаціях. Генетичні причини розвитку дитячого аутизма дотепер залишаються невідомими. У всіх дітей, що страждають аутизмом, спостерігаються проблеми в таких аспектах повсякденного життя як:

мова;

спілкування;

поводження

Спілкування

Всі діти з аутизмом із запізненням здобувають язикові навички, уже в ранньому віці труднощів у спілкуванні стають очевидними. У половини з них так і не розвивається здатність за допомогою язика виражати свої почуття й емоції. Аутичный дитина не робить спроб спілкування, наприклад, за допомогою агуканья й дитячого белькоту. Деякі елементи мови в таких дітей все-таки розвиваються, однак звичайно вона для них грає своєрідну захисну роль - дитина починає бурмотати нескладні фрази або ж його мова носить эхолаличныи характер, коли він нескінченно повторює вимовлені іншими слова, не розуміючи їхнього значення. Через проблеми з мовою діти, що страждають аутизмом, можуть здаватися грубими й байдужими. Вони зазнають труднощів при вживанні особистих займенників, наприклад, можуть говорити про себе в третій особі й, як правило, не вміють підтримувати розмову. Нарешті, такі діти навіть не здатні грати в ігри потребуючої присутності творчого початку й уяви. Серйозну проблему для аутичных дітей представляє спілкування з іншими людьми; їхнє поводження, зокрема, характеризують наступні риси:

Вони не розташовані до проявів теплих почуттів, особливо у фізичному плані

Вони нездатні зрозуміти, як думає й що почуває іншої людина

Навіть якщо їх кривдять, вони не намагаються знайти вихід з конфліктної ситуації.

Вони уникають дивитися іншій людині вглаза.

У результаті зазначених труднощів аутичный дитина не схильний до побудови яких-небудь відносин з іншими людьми й тримається дуже обособленно.

Особливості поводження

Діти, що страждають аутизмом, намагаються підкорити себе й увесь навколишній світ строгому порядку й дуже розбудовуються, якщо він порушується. Це порозумівається тим, що вони не здатні усвідомити значення подій, що відбуваються з ними, і передчувати, чим вони можуть закінчитися; заведений розпорядок служить для них свого роду захисним способом избегания несподіванок, які завдають їм еприємностей. Аутичные діти мають досить обмежене коло інтересів, нерідко вони випробовують якусь подобу прихильності до якої-небудь речі, але не до людини або іншій живій істоті. Ігри їх одноманітні, розвиваються по тому самому сценарії. Іноді такі діти можуть нескінченно повторювати які-небудь безглузді дії, наприклад, кружляти на місці або викручувати собі пальці

Патологічні реакції

Поряд з перерахованими характеристиками деякі діти, хворі аутизмом. Можуть демонструвати незвичайну реакцію на заходи, зорові образи й звуки. Окремі індивіди можуть зовсім не реагувати на болючі імпульси або навіть знаходити задоволення в заподіянні болю собі самому. Аутизм - невиліковне захворювання, і якщо дитині поставлений такий діагноз, йому необхідна індивідуальна програма навчання за участю команди фахівців. З метою корекції поводження й нав'язливих розладів може знадобитися поведінкова терапія. Аутизм зустрічається в хлопчиків в 3-4 рази частіше, ніж у дівчинок. При цьому полові розходження в поширеності цієї патології яскравіше виражені при більше високому рівні інтелекту; у групі дітей з низьким IQ співвідношення хлопчиків і дівчинок, що страждають аутизмом, приблизно однаково. У половини з популяції аутичных дітей рівень інтелекту свідчить про порушення здатності до навчання від помірних утруднень до повної ненавченості. Тільки 10-20% мають достатній інтелект для нормального навчання Розвиток аутизма не пов'язане із соціально-економічним статусом родини хворого дитини

Особливі здатності

У цілому аутизм набагато частіше зустрічається в дітей, що мають проблеми з навчанням. Однак у деяких аутичных індивідів відкриваються зовсім унікальні здатності, наприклад неабияка механічна пам'ять. Приблизно в 10-30% хворих аутизмом час від часу спостерігаються судорожні припадки. Якщо дитині поставлений діагноз аутизма, інші члени родини потребують допомоги фахівців, які повинні навчити їх розуміти хворого й відповідним чином поводитися з ним. Конче потрібно, щоб навчання аутичного дитини проходило в підходящим для нього умовах. Існують спеціальні школи з адаптованим розкладом й акцентом на придбанні дітьми язикових і комунікативних навичок

Підходи до лікування

Поведінкова терапія проводиться з метою вироблення в дитини прийнятного соціального поводження, а також припинення дій і звичок, що перешкоджають процесу навчання, таких як нанесення собі ушкоджень або різного роду нав'язливості. У деяких випадках застосовують і медикаментозне лікування, але тільки в обмеженому режимі: для гальмування нескінченно повторюваних дій призначають фенфлурамин; для придушення підвищеної збудливості - галоперидол або пимозид. Один з методів, названий по імені японського вченого Хигаши (також відома як «терапія повсякденним життям»), передбачає сполучення занять музикою й мистецтвом з інтенсивним фізичним навантаженням з метою навчання дитини методом наслідування в умовах добре йому знайомій чітко структурованого навколишнього середовища. Важливу роль у лікуванні грає мовна і язикова терапія. Стосовно дітей, які зовсім не користуються язиком, застосовують інші методи впливу, покликані полегшити спілкування й взаємодія сребенком.

Причини аутизма

Ґрунтуючись на тім факті, що аутизм тісно пов'язаний із проблемами в навчанні й епілепсією, учені схильні шукати причину цієї патології в біологічному дисбалансі. На сьогоднішній день ніхто навіть не наблизився до того, щоб пояснити, що саме в головному мозку хворих аутизмом відбувається не так. Простежується паралель між розвитком захворювання й підвищеним рівнем у крові вільного або пов'язаного із тромбоцитами серотонина, однак деталі патологічних механізмів ще тільки має бути з'ясувати. Хоча в кожному конкретному випадку дуже складно визначити яку-небудь причину, передбачається зв'язок аутизма з поруч перинатальных ушкоджень, уродженою краснухою, фенилкетонурией і дитячими судорогами

«Теорія розуму»

Що стосується рівня мислення, передбачається, що аутичные індивіди страждають дефіцитом певних функцій, які описуються в рамках поняття, називаного «теорією розуму». Це означає, що ці люди не в змозі почувати або думати про те, про що думає інша людина, не здатні прогнозувати його наміру

Дослідники поки що не з'ясували точно ці зовнішні чинники, проте до їх переліку можуть належат вік батьків, ранні терміни пологів, багатоплідна вагітність або інфекції матері під час вагітності. Учені не з'ясували, на якому періоді вагітності у плоду є найбільший ризик одержати зміни в розвитку головного мозку.

3. Дайте визначення другому закону Менделя – закону розщеплення. Наведіть приклади домінантного і рецесивного типу успадкування – хвороба Геттінгтона і фенілкетонурія.

Другий закон Менделя.

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилен­ня або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесив­ними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а із 7324 насінин, у відношенні яких враховува­лася форма насінини, було отримано 5474 гладеньких і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, то у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеп­лення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:

а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;

б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домі­нантними і рецесивними алелями;

в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної із яких утворюється два типи гамет (половина з домінант­ним алелем — А, половина — з рецесивним — а), необхід­но очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозоїдом з алелем А, так і сперматзоїдом з алелем а; і яйцеклітина з алелем а — сперматозоїдом або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідно­шенні 3:1. За генотипом особини розподіляються у співвідношенні ІАА:2Аа:аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання (аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.

Таким чином, другий закон Менделя, або закон роз­щеплення, формулюється так: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спосте­рігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

Хорея Гентингтона - наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет, сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств (деменцией). Описана Гентингтоном в 1872 г.

Частота от 2 до 5 случаев на 100 000 населения.

Этиология и патогенез

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью (80-85%). Мужчины болеют чаще. Патогенез: прогрессирующая гибель нервных клеток с выраженным снижением содержания нейромедиаторов (γ-аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. В клетках черного вещества имеется повышение содержания железа, а в эритроцитах - магния. Не исключаются нарушения допаминового обмена. Считают, что в основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества. В результате оно передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология

Макроскопически обнаруживают атрофию мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов. Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.

Етиологія і патогенез: в результаті мутації гену, контролюючого синтез фенілаланінгідроксілази, розвивається метаболічний блок на етапі перетворення фенилаланина в тирозин, внавслідку чого основним шляхом перетворення фелаланіну стає дезамінування і синтез токсичних похідних – фенілпіровиноградної, феніл – молочної і фенілуксусної кислот. У крові і тканинах значно збільшується фенілаланіна (до 0,2 г /л і більше при нормі 0,01 – 0,02 г/л). Велику роль в патогенезі хвороби грає роль недостатній синтез тирозину, який є попередником катехоламінів і меланіну. Захворювання успадковується по аутосомно – рецесивному типу і визвано мутацією гену, який локалізується в довгому плечі 12 хромосоми Фенілкетонурія - важке спадкове захворювання, яке настає внаслідок вродженого дефекту ферменту, який відповідає в організмі людини за нормальний обмін фенілаланіну( одна з незамінних амінокислот, які входять в склад білка ).

4. Поясніть, яким чином інбридінг впливає на ступінь захворюваності олігофренією. Наведіть статистичні дані щодо захворюваності олігофренією в країнах Європи. Які фактори ризику відомі для захворювання синдрому Дауна?

Інбри́динг (англ. inbreeding — від in — в, всередині і breeding — розведення) (інцухт), схрещування близькоспоріднених організмів. У самозапильних рослин (пшениця, ячмінь, цитрусові і ін.) інбридинг — повністю нормальне явище.

У тварин і перехрестнозапильних рослин при тривалому інбридингу можливі виникнення потворності, зниження продуктивності життєздатності або загибель особин. При схрещуванні інбридних ліній у гібридів першого покоління часто виявляється гетерозис.

Особое место среди расстройств занимают болезни развития (дизонтогении), связанные с нарушениями развития мозга. Такие заболевания часто объединяются под общим понятием олигофрения, куда относят все формы умственной отсталости, возникающие до 15—18-летнего возраста и связанные с нарушениями нормального развития. Для олигофрении характерна тотальность и диффузность недоразвития психики больного, затрагивающая интеллект, речь, эмоционально-волевую сферу, моторику, личность в целом. Для общей оценки задержки развития можно использовать определение коэффициент интеллекта. Большинство олигофренов имеют значение коэффициента интеллекта в границах 51-70 баллов (дебилизм), с тяжелые нарушения у имбецилов (21 -51), и, наконец, при значениях 0-20 баллов говорят об идиотии.

Часть случаев олигофрении связывается с различными неблагоприятными влияниями в период беременности и родов. Так называемые экзогенные причины олигофрении, которые относятся к средовым воздействиям. Ведущую роль в этой категории играют внутриутробные вирусные инфекции, некоторые из них особенно опасны. Так, при заболевании краснухой число пороков развития при беременности достигает 25%, особенно опасно заболевание на первых двух месяцах беременности. Близкие значения дает заболевание эпидемическим паротитом - 22%, корью - 16%, ветряной оспой - 12%.

Дефицит йода в питании беременных женщин может привести к появлению у ребенка тяжелых нарушений умственного и физического развития, глухонемоте.

Значительная часть случаев олигофрении связана с генетическими дефектами (по разным оценкам, от 20 до 90%). Сюда входят как унаследованные, так и вновь произошедшие мутации.

Большое число мутаций, в том числе вредных, являются рецессивными. В фенотипе они могут проявиться только если окажутся в гомозиготном состоянии. Инбридинг, или близкородственное скрещивание, способствует переводу рецессивных аллелей в гомозиготное состояние, поэтому близнородственные браки у человека приводят к повышенной частоте различных наследственных заболеваний. Так, в ряде стран разрешены кузенные браки (между двоюродными братьями и сестрами), процент родственных браков велик и в небольших изолированных популяциях. Специальные исследования показали, что в случае родственных браков резко возрастает количество различных патологий. Например, по данным, полученным в Израиле, в случаях глубокого слабоумия процент родившихся от кузенных браков в 2-5 раз выше, чем для популяции в целом. Исследования, проведенные во Франции, показали, что в случае родственных браков число мертворожденных или умерших вскоре после рождения превышает показатели для неродственных браков почти в 2 раза. Частота случаев олигофрении среди потомков, родившихся от кузенных браков, составляет 9,3%, соответствующий показатель для популяции в целом в Англии - 0,8-1%.

Синдром Дауна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі.Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у молекулі ДНК замість звичних 46. Через це в них характерна зовнішність, повільніше розвиваються.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжена молодими жінками у віці до 30 років.

Дослідження, проведене ученими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначимішим. Чим старше була бабуся, коли народжувала дочку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука або внучку з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, «упущеним» майбутньою бабусею.