Глава 1. Определение и классификация эпилепсии

К.Ю. Мухин

Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание, ха­рактеризующееся повторными, преимущественно непровоцируе- мыми приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, воз­никающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов в сером веществе коры головного мозга. Эпилепсия — одно из наиболее распространенных заболеваний в неврологии, особенно, в де­тском и подростковом возрасте. Заболеваемость (число случаев вновь диагностированной эпилепсии — повторных непровоцируемых приступов — за 1 год) составляет от 41 до 83 случаев на 100 000 детского населения, с максимумом среди детей первого года жизни — от 100 до 233 случаев на 100 000 [Panayiotopoulos, 2006]. Распространенность («накопленная заболеваемость» — ко­личество больных активной эпилепсией на данный момент на 1000 населения) эпилепсии в популяции высока и достигает от 5 до 8 случаев на 1000 среди детей до 15 лет, а в отдельных регионах до 1% [Aicardi, 1998; Panayiotopoulos, 2006]. Исследования послед­них лет показали распространенность эпилепсии в Московской области — 2,4, в Ленинградской области — 3,0 на 1000 всего насе­ления, а в Республике Саха (Якутия) — 5,5 на 1000 детского насе­ления [Гузева В.И., 2007].

В настоящее время установлено, что эпилепсия не является единым заболеванием с различными приступами, а подразделя­ется на отдельные формы — эпилептические синдромы. Эпилеп­тические синдромы характеризуются устойчивой взаимосвязью клинических, электрических и анатомических критериев; разли­чаются по реакции на антиэпилептическую терапию и прогно­зу. В связи с этим, в 1989 году была разработана Международная классификация эпилепсий, эпилептических синдромов и схожих заболеваний. Впервые в основу классификации был положен синдромологический принцип, а не подразделение на отдельные приступы. Данная классификация хорошо известна практичес­ким врачам. Следует отметить, однако, что за прошедшие 18 лет, отчетливо видно несовершенство этой классификации. Описано большое количество новых эпилептических синдромов, кото­рые не нашли своего отражения. С течением времени стало по­нятно, что многие симптоматические варианты синдромов Веста и Леннокса—Гасто не могут быть отнесены к генерализованной эпилепсии, а представляют собой фокальные формы с феноме­ном вторичной билатеральной синхронизации. Также некоторые типы приступов, традиционно классифицируемые как генерали­зованные (атипичные абсансы, атонические и др.), по механизму возникновения являются фокальными, исходящими, чаще всего, из коры лобных долей [Карлов В.А., 2003; Мухин К.Ю., 2004; Ап- dermann, 19941.

В 2001 году Международная комиссия по классификации и терминологии выпустила проект новой классификации эпилепти­ческих приступов (табл. 1.1) и эпилептических синдромов (табл. 1.2) [Epilepsia. — 2001. — V. 42. — N 6. — Р. 796-80]. Данный проект пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован в настоящее время для использования в клинической практи­ке. Классификация основана на классических представлениях о фокальных и генерализованных формах эпилепсии. Фокальные приступы и фокальные эпилептические синдромы диагности­руются в том случае, если характер пароксизмов, данные ЭЭГ и методы нейровизуализации подтверждают локальный генез эпи­лептических приступов. При фокальных пароксизмах создана концепция коркового «эпилептогенного очага», играющего роль «водителя ритма». Гиперсинхронный разряд из эпилептогенного очага вовлекает большое количество нейронов серого вещества и распространяется на определенные участки головного мозга. При иперализованных формах эпилепсии приступы должны быть ге­нерализованы с самого начала, что подтверждается и данными 'ЮГ (билатерально — синхронное распространение на обе гемисферы). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоя­щего времени недостаточно ясен. Предполагается кортико—тала- мо—кортикальная гипотеза возникновения первичной генерали- шции [Avoli, Gloor, 1994]. При эпилептических энцефалопатиях прогрессирующее нарушение когнитивных функций обусловлено постоянной продолженной диффузной эпилептиформной ак- швностыо, нарушающей нейрональные связи развивающегося мозга [Roulet—Perez, 2007]. Согласно классификации, пароксиз- Мальные эпизоды диагностируются как эпилептические, если показано их корковое происхождение вследствие возникновения I мперсинхронных нейрональных разрядов. Диагноз эпилепсии устанавливается лишь в том случае, если эпилептические присту­пы повторяются и заболевание удовлетворяет дефиниции, приве­денной выше.

В последней классификации введены существенные новшес­тва, прежде всего, терминологического плана. Термин «парциаль­ные приступы и парциальные эпилепсии» заменен на «фокальные приступы и фокальные эпилепсии». Произведена замена дефиниции - криптогенные формы» на «вероятно симптоматические формы». В определении синдромов рекомендована замена слова «судоро­ги» на «приступы». Понятие «приступы» значительно шире «судо­рог», и далеко не все приступы проявляются именно судорогами. Например, правильнее называть синдром «доброкачественные младенческие приступы», а не «доброкачественные младенчес­кие судороги», так как заболевание необязательно проявляется именно судорожными приступами. Упразднено подразделение фокальных приступов на простые и сложные в зависимости от на­рушения уровня сознания. Это связано с тем, что в большинстве случаев врачу не удается детально тестировать сознание пациента но время приступа, в связи с чем оценка уровня сознания всегда остается ориентировочной.

Таблица 1.1. Доклад комиссии ILAE по классификации и терминологии (2001 год) Классификация эпилептических приступов

САМОКУПИРУЮЩИЕСЯ ПРИСТУПЫ

Генерализованные Тонико-клонические (включая варианты начала с клонической или миоклонической фазы) Клонические (с легким тоническим компонентом или без него) Типичные абсансы Атипичные абсансы Миоклонические абсансы Тонические Эпилептические спазмы Эпилептический миоклонус Миоклонус век (с абсансами или без них) Миоклонически-атонические (миатонические) Негативный миоклонус Атонические Рефлекторные генерализованные

Фокальные Фокальные сенсорные (с простыми симптомами, связанными с раздражением затылочной или теменной доли или со сложными симптомами, связанными с раздражением височно-теменно-затылочной коры) Фокальные моторные: клонические, асимметричные тонические (связанные с раздражением дополнительной моторной зоны), с типичными автоматизмами, с гиперкинетическими автоматизмами, с фокальным негативным миоклонусом, ингибиторные Геластические Гемиклонические Вторично-генерализованные Рефлекторные фокальные

ПРОДОЛЖАЮЩИЕСЯ ПРИСТУПЫ

Генерализованный эпилептический статус Статус генерализованных тонико-клонических приступов Статус клонических приступов Статус абсансов Статус тонических приступов Статус миоклонических приступов

Фокальный эпилептический статус Кожевниковская эпиилепсия Продолженная аура Татус лимбических приступов Гемиконвульсивный статус с гемипарезом

Таблица 1.1. Доклад комиссии ILAE по классификации и терминологии (2001 год) (окончание)

ПРОВОЦИРУЮЩИЕ ФАКТОРЫ ПРИ РЕФЛЕКТОРНЫХ ПРИСТУПАХ

Зрительные стимулы: мелькающий свет (желательно указать цвет), фотосенситивный паттерн, другие зрительные стимулы Мыслительный процесс Музыка Еда Выполнение движений Соматосенсорные стимулы Проприоцептивные стимулы Чтение Горячая вода Резкий звук (стартл-приступы)

Таблица 1.2. Классификация эпилептических синдромов

Идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства Доброкачественные младенческие приступы (несемейные) Доброкачественная эпилепсия детства с центрально-височными спайками (роландическая) Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с ранним дебютом (тип Панайотопулоса) Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с поздним дебютом (тип Гасто)

Семейные (аутосомно-доминантные) фокальные эпилепсии Доброкачественные семейные приступы новорожденных Доброкачественные семейные приступы младенчества Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия Семейная височная эпилепсия Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом*

Симптоматические (или вероятно симптоматические( фокальные эпилепсии Лимбическая эпилепсия -Мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом - Мезиальная височная эпилепсия, обусловленная специфической этиологтей -Другие формы определенной локализации и этиологиии Неокортикальная эпилепсия -Синдром Расмуссена -Гемиконвульсивно-гемиплегический синдро -Мигрирующие парциальные приступы раннего младенчества* -Другие формы определенной локализации и этиологиии

Идиопатические генерализованные эпилепсии Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами Детская абсанс эпилепсия Эпилепсия с миоклоническими абсансами Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом -Юношеская абсанс эпилепсия -Юношеская миоклоническая эпилепсия -Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс *

Рефлекторные эпилепсии Идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия Другие формы эпилепсии с приступами, возникающими вследствие зрительной стимуляции Первичная эпилепсия чтения Стартл-эпилепсия

Эпилептические энцефалопатии (при которых эпилептиформная активность на ЭЭГ может приводить к прогрессированию неврологических нарушений) Ранняя миоклоническая энцефалопатия Синдром Отахара Синдром Веста Синдром Драве Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях * Синдром Леннокса—Гасто Синдром Ландау—Клеффнера Эпилепсия с продолженной пик-волновой активностью во время медленного сна

Прогрессирующие миоклонус эпилепсии Специфические заболевания (типа болезней Лафора, Унферрихта—Лундборга, нейронального цероидного липофусциноза и др.)

Приступы, для обозначения которых дефениция «эпилепсия» необязательна Доброкачественные приступы новорожденных Фебрильные приступы Рефлекторные приступы Приступы, связпанные с отменой алкоголя Приступы, вызванные лекарственными препаратами или другими химическими агентами Приступы, возникающие сразу после или в раннем периоде ЧМТ Единичные приступы или единичные серии причтупов Редко повторяемые приступы (олигоэпилепсия)

*-синдромы, находящиеся в процессе разработки

Достоинством классификации является разработка концеп­ции детских эпилептических энцефалопатий: выраженные когни­тивные, поведенческие или двигательные нарушения, возникаю­щие у детей, вследствие частых эпилептических приступов и/или продолженных, обычно диффузных интериктальных эпилепти- формных разрядов на ЭЭГ [Guerrini et al., 2002].

Подробно представлены рефлекторные приступы и рефлек­торные формы эпилепсии. Впервые указано, что в отношении многих доброкачественных и самокупирующихся эпилептичес­ких синдромов, определение «эпилепсия» следует заменять на «приступы». Например, не «алкогольная эпилепсия», а «присту­пы, связанные с отменой алкоголя» и т.д. Описано много новых форм эпилепсии, как четко установленных, так и находящихся в процессе разработки.

Однако данная классификация весьма уязвима и вызывает много вопросов. В частности, отнесение таких приступов, как атонические, атипичные абсансы и фокальный корковый миок- лонус к генерализованным. В большинстве случаев эти приступы имеют фокальное начало, и в их основе нередко лежит феномен вторичной билатеральной синхронизации. Мы предложили име­новать данный тип приступов «псевдогенерализованные»: эпи­лептические приступы, имеющие генерализованные клинические проявления и диффузные ЭЭГ-паттерны, но являющиеся по ме­ханизму возникновения фокальными. В их основе лежит феномен вторичной билатеральной синхронизации [Мухин К.Ю., 2004]. В классификацию эпилептических синдромов не вошел синдром псевдоленнокса, встречающийся в педиатрической практике чаще синдрома Леннокса—Гасто, а также некоторые более редкие формы эпилептических энцефалопатий.