32 Билет

1) Виды хромосомных аберраций:

А) внутрихромосомные:

- делеция

- дупликация

-инверсии

Б)межхромосомнын:

- транслокация – отрыв участка одной хромосомы и присоединение ее к негомологичной

2) Биохимический

Основной в диагностике большинства моногенных заболеваний. При большинстве этих болезней происходит нарушение обмена веществ. Объект- биологические жидкости (кровь, моча, слюна), могут использоваться вытяжки из клеток и тканей. С помощью него определяется активность ферментов, соединение некоторых продуктов в метаболизме.

Включают 2 уровня: первичный и уточняющий

Первичный: цель — исключение здоровых индивидов из дальнейшего обследования. Используются массовые и селективные приемы. Применяются для диагностики у новорожденных фенилкетонурии, врожденного гипотериоза, муковисцидоза.

Просеивающие приемы для выявления болезней, которые распространены в определенных группах населения. Н-р в США организована программа, для выявления гетерозиготных носителей гена идиотии Тея-Сакса. На Кипре, в Италии организованы биохимические исследования на выявление гетерозиготности телесемии.

Селективные приемы предусматривают проверку ген. аномалий у пациента с подозрением на ген. наследственные болезни. Используются различные методы: простые качественные реакции (тест с FeCl3 для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты, тест с динитрофенилгидрозином для выявления кеток____т в моче), метод тонкослойной хроматографии, с помощью которого обнаруживаются наследственные нарушения обмена ______ (масса и мукополисахариды), электрофорез при гемоглобинопатии.

Селективный скрининг в России на определенные наследственные заболевания обмена веществ с проведением 14 тестов, анализа мочи и крови, направленный на выявление кистита, фенилпировиноградной кислоты

На II этапе биохимического исследования применяются точные высокотехнологичные методы. Тонкослойной хроматографии, выявляющий более 140 наследственных заболеваний обмена веществ. Широкое применение биохимический метод нашел в пренатальной диагностике наследственных болезней.

Определение уровня α-фетопротеина хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной.

Используя эти методы как просеивающие в пренатальной диагностике пороков развития.

При дефектах невральной трубки — повышение уровня α-фенопротеина.

Изменение α-фенопротеина – болезнь Дауна, при аномалии развития хорды, порок сердца

3) Тип: Плоские черви (Plathelminthes)

Класс: Сосальщики (Trematoda)

Schistosoma haematobium (шистосома кровя-ная)

Сосальщики с одним промежуточным хозяином, обитающие в кровеносных сосудах. Это раздельнополые трематоды, размером 4-20 мм.

Самцы имеют широкое тело, а самки – шнуровидное и в половозрелом состоянии находятся в вентральном гинекофорном канале. Присоски слабо развиты, сближены и располагаются на переднем конце тела. Особенность пищеварительной системы состоит в том, что два кишечных канала на середине тела соединяются в один непарный, слепо заканчивающийся у заднего конца тела. Характерной особенностью развития кровяных сосальщиков является наличие двух поколений спороцист (I и II порядка), стадия редий отсутствует; церкарий является инвазионной стадией. Заражение происходит путем активного внедрения церкария через кожу или при соприкосновении с водой. ) паразитирует в кровеносных сосудах мочевого пузыря, возбудитель мочеполового (урогенитального шистосомоза). Самец длиной до 1,5, а самка до 2,0 см. Тело покрыто шипами. Яйца крупные, бесцветные, удлиненно – овальной формы, на одном из полюсов имеют большой шип. Яйца паразита попадают в мочу только в жаркое время суток, поэтому при диагностике в утренней моче больного яйца шистосомы не обнаруживаются. Промежуточными хозяевами являются моллюски из р. Bullinus; окончательными хозяевами – человек и обезьяна. Встречается от Африки до Юго – Западной Индии. Характерным для мочеполового шистосомоза является гематурия (кровь в моче), боли в надлобковой области, камни в мочевыводящих путях. У больных, пораженных Schis-tosoma Haematobium, рак мочевого пузыря встречается.в 10 раз чаще.

Диагностика – обнаружение яиц в фекалиях.

Профилактика – личная - необходимо остерегаться длительных контактов с водой в зонах распространения этих паразитов, для питья следует использовать только обеззараженную воду; общественная — санитарно–просветительная работа, выявление больных, лечение больных, охрана водоемов от загрязнения мочой и фекалиями, уничтожение моллюсков.