Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Цитология генетика.docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
195 Кб
Скачать
☆
  1. Биохимический метод в исследовании генетики человека

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой этим ферментом). Биохимические методы позволяют выявить генные мутации, которые являются причиной заболевания обмена веществ (например, фенилкетонурия). Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу больные являются рецессивными гомозиготами (аа). Ген (картирован 12я22-ц24), мутации которого приводят к заболеванию, кодирует фермент фенилапанин-гидроксилазу, катализирующей превращение фенилаланина в тирозин. В результате у больного происходит накопление фенилаланина, который превращается фенилпировиноградную кислоту, которая в больших концентрациях является нейротропным ядом. С помощью

6. Делаем заключение: Наблюдается небольшое смещение от равновесия

1) Зная ц2, можно вычислить я=^я2т.е.^0,4=0,63

2) Зная я, можно вычислить р=1-Я, т.е. р=1-0,63=0,37

3) Зная р, можно вычислить р2 =0,37*0,37=0,14

4) Зная р и я можно вычислить 2ря=2*0,37*0,63=0,46

5) Генетическая структура популяции, т.е. частота всех генотипов, выражается формулой 0,14+0,46+0,4=1

1Метод позволяет охарактеризовать генетический груз популяции. Генетический груз - это совокупность мутантных аллелей, генотипов, а также распространенность наследственных заболеваний в конкретной популяции.