Раздел I. Организация генетического материала…………………… 12 Глава 1 . Генный уровень организации генетического материала ….12

1. Классификация генов…………………………………… 17

1 .2. Основные свойства гена …………………………………. 19

1.3. Отделы ДНК ………………………………………………. 19

1.4. Структура генов прокариот……………………………….. 22

1.5. Гены эукариотических организмов………………………. 33

1.5.1. Кластер генов гемоглобина ……………………. 35

1.5.2. Гены гистонов ………………………………………… 36

1.5.3. Кластер рибосомных генов…………………………… 37

Глава 2. Хромосомный уровень генетического материала…………40

2.1. Хромосомы прокариот и вирусов……………………… . 40

2.2. Хромосомы эукариот ………………………………… …. 42

2.2.1. Нуклесомная нить……………………………………… 43

2.2.2. Наднуклеосомная укладка ДНК ……………………….46

2.2.3. Морфология метафазных хромосом………………… 51

2.2.4. Кариотип…………………………………………………55

2.2.5. Политенные хромосомы и хромосомы

типа ламповых щеток …………………………………58

Глава 3. Геномный уровень организации

наследственного материала ……………………………….62

3.1. Геном вирусов…………………………………………… 64

3.2. Геном прокариот…………………………………………..69

3.3. Геном эукариот…………………………………………….77

3.3.1. Простые тандемные повторы (сателлиты)…………… 80

3.3.2. Тандемно организованные кластеры генов…………… 83

3.3.3. Геном цитоплазматических ДНК …………………… 88

3.3.4. Геном человека…………………………………………. 89

Раздел II. Матричный синтез информационных макромолекул……. 97

Глава 4. Перенос генетической информации……………………… 97

Глава 5. Общий перенос информации……………………………. 101

5.1. Воспроизведение генетической информации

Репликация ДНК……………………………………. 101

5.1.1. Инициация репликации ДНК………………………… 107

5.1.2. Элонгация репликации ДНК…………………………. 114

5.1.3. Терминация репликации……………………………… 121

5.1.4. Репликация теломерных отделов ДНК ……………… 122

5.1.5. Метилирование ДНК………………………………….. 127

Глава 6. Экспрессия генетического материала……………………. 129

6.1. Транскрипция ДНК (синтез РНК)………………………129

6.1.1. Транскрипция у прокариот…………………………… 132

6.1.2. Транскрипция у эукариот…………………………… 136

6.1.3. Процессинг пре-РНК…………………………………..143

6.2. Принципы кодирования генетической информации.

Генетический код и его свойства……………………..152

6.3. Трансляция мРНК……………………………………….156

6.3.1.Структура и функции мРНК……………………………156

6.3.2.Структура и функции тРНК…………………………….159

6.3.3.Структура и функции рРНК…………………………….161

6.3.4.Рибосомы……………………………………………… 162

6.3.5.Аминоацил-тРНК-синтетазы………………………… 167

6.3.6.Активация аминокислот……………………………… 168

6.3.7.Инициация трансляции………………………………… 171

6.3.8.Элонгация трансляции…………………………………..173

6.3.9.Терминация трансляции……………………………… 176

Заключение

Проверочные задания ……………………………………………… …177 Литература………………………………………………………………..181

Введение

Живые организмы существуют во времени и пространстве благодаря способности к самовоспроизведению, в результате которого происходит смена поколений, сохраняющих черты организации предков. Эта особенность обеспечивается свойством живых систем передавать потомкам черты своей организации, характер обмена веществ и тип индивидуального развития в неизменном виде, которая называется наследственностью. Являясь главным фактором эволюции, наследственность закрепляла в ряду поколений биологически полезные эволюционные приобретения, обеспечивая сохранение главных черт организации. Но, жизнь живых существ была бы невозможной в постоянно меняющихся условиях среды, если бы не их способность приобретать и сохранять некоторые изменения полезные в новых условиях. Свойство живых организмов приобретать и сохранять эти изменения называется изменчивость.

Таким образом, наследственность и изменчивость являются одним из главных свойств живой материи. Эти свойства обеспечиваются функционированием особого материального субстрата – генетического материала.

Развитие представлений о структуре генетического аппарата в ходе развития биологической науки постоянно изменялось и усложнялось. В 60-х годах ХIХ века основоположник генетики Г.Мендель (1865) высказал первые предположения о структуре генетического аппарата, считая, что за развитие отдельных признаков организма отвечают наследственные задатки (факторы). Эти факторы дискретны, то есть, каждый фактор отвечает за развитие одного признака; они не исчезают, не сливаются, а попадают в дочерний организм с половыми клетками родителей. Развитие каждого признака определяется парой факторов, которые пришли в организм от обеих родителей и названы аллелями. Эти факторы комбинируются в дочернем организме и проявляются в определенных числовых соотношениях. В 1909 году В.Иогансен назвал эти факторы генами, совокупность генов организма – генотипом, а их проявление - фенотипом (признак, контролируемый одним геном, получил название «фен»). Работы Т.Бовери и У.Сеттона в начале ХХ века доказали, что передачу признаков в ряду поколении обеспечивают хромосомы - материальные носители наследственности. Создание хромосомной теории наследственности Т.Морганом и его учениками К.Бриджесом и А.Стертевантом (1911) позволило сложиться представлению о гене. Было установлено, что гены находятся в хромосоме; расположены в ней линейно; образуют группу сцепления и наследуются совместно. Однако в результате кроссинговера (обмен генами между гомологичными хромосомами) может произойти их перекомбинация.

Изучение химического состава хромосом позволило установить, что они состоят из белков и нуклеиновой кислоты ДНК. Опыты Ф.Гриффита (1928), О.Эйвери, С.Мак-Леода и М.Мак-Карти (1944) доказали, что носителем наследственной информации является, именно молекула ДНК, пространственную структуру которой установили Дж. Уотсон и Ф.Крик в 1953 году. Дальнейшее выделение ДНК, выяснение ее роли, открытие механизмов записи и считывание наследственной информации, расшифровка генетического кода и другие открытия в области молеку- лярной биологии позволили сформулировать представление о структуре генетического аппарата, его функционировании и регуляции его актив- ности.

Итак, генетическим материалом клетки является молекула ДНК, что было доказано работами по трансформации у бактерий (Ф.Гриффит, 1927; О.Эвери, К.Мак-Леод, М.Мак-Карти 1944), опытами А.Херши и М.Чейз (1952) по инифицированию E.coli (кишечная палочка) бактериофагом Т-52 (подробнее см. пособие «Информационные макромолекулы»). У эукариот доказательством роли ДНК как генетического материала явились результаты экспериментов, полученные с помощью метода рекомбинантных ДНК, распределению количества ДНК в гаплоидных и диплоидных клетках. Известно, что каждая хромосома ядра эукариотической клетки содержит одну молекулу ДНК. Число хромосом в гаплоидной клетке в два раза меньше чем в диплоидной; соответственно количество ДНК гаплоидной клетки в два раза меньше, чем в диплоидной. Количество белков в гаметах и диплоидных соматических клетках такую корреляцию не показывают. Это еще раз подтверждает роль ДНК как генетического материала. У некоторых вирусов генетическим материалом является молекула РНК.

Для молекулы ДНК, как носителя генетического материала характерны следующие свойства: репликация, хранение наследственной информации, экспрессия этой информации и изменчивость, возникающая вследствие мутации.

Репликация генетического материала в процессе клеточного цикла обеспечивает передачу наследственного материала из поколения в поколение и является фундаментальным свойством всех живых организмов. В процессе репликации наследственный материал – молекула ДНК удваивается и равномерно распределяется между дочерними клетками.

Хранение наследственной информации обеспечивается молекулой ДНК . На разных этапах функционирования клетки используется не вся информация, а только ее определенная часть. Использование генетической информации обеспечивают механизмы ее активации, которые объединяются общим названием – экспрессия генетической информации. Все процессы в клетке обеспечиваются участием белков, которые определяют развитие признаков в фенотипе. Информация о строении белков и их функционировании содержится в генах. Гены локализованы в молекулах ДНК и контролирует проявление признаков в фенотипе. В процессе жизнедеятельности клетки в ответ на воздействия из вне «включаются» определенные гены, которые затем «выключаются» при прекращении действия внешних факторов.

Такое последовательное переключение активности (экспрессии) действия генов определяет многие сложные процессы, происходящие на уровне клетки и организма. Таким образом, гены содержат информацию о строении и функционировании организма, передают ее новым поколениям и определяют признаки потомства. Эта генетическая информация хранится в ДНК; часть её экспрессируется в определенные моменты функционирования организма. Экспрессия генетической информации осуществляется в процессе переноса информации с молекулы ДНК на молекулу белка (схема.1.).

ДНК

Транскрипция ДНК

и-РНК

т-РНК

р-РНК

Рибосомы

Трансляция РНК

Белок

Схема 1. Клеточный поток генетической информации от ДНК к белку.

Таким образом, экспрессия генетической информации – это процесс реализации наследственной информации, хранящейся в ДНК. Она осуществляется путем транскрипции материала ДНК и его трансляции в аминокислотную последовательность белка (схема 2).

Сначала происходит транскрипция ДНК (переписывание информации одного гена в составе ДНК на молекулу мРНК) с образованием трех видов РНК: информационную или матричной РНК (иРНК, мРНК), транспортной РНК (тРНК) и рибосомальной РНК (рРНК). Таким образом, транскрипция ДНК – это процесс синтеза молекулы РНК, при котором происходит перенос генетической информации с ДНК на РНК. Молекулы мРНК несут информацию о последовательности аминокислот в полипептиде, которая записана в них посредством чередования триплетов (кодонов) генетического кода. Эта информация затем реализуется в процессе трансляции генетической информации с молекулы и-РНК на белок с помощью т-РНК и рибосом, которые преобразуют информацию чередования нуклеотидов в и-РНК в 'чередование аминокислот в полипептиде. То есть, в процессе трансляции РНК происходит синтез молекулы белка или одного полипептида

белка

.

Схема 2

Экспрессия генетического материала

5 ' 3'

││││││││││││ │││││││││││││││││││││

ДНК
3' 5'

•

Транскрипция ДНК

5' 3'

и-РНК т-РНК р-РНК

Трансляция РНК

и-РНК 5'

р-РНК

т-РНК р-белки

аминокислоты

рибосомы

3'

5′

полипептид 3′ м-РНК

Генетический материал служит источником изменчивости организмов, которая возникает в результате мутаций. Мутации изменяют химическую структуру ДНК, что приводит к изменению белка и, как следствие, признака. Если мутация происходит в половых клетках, то она передается по наследству потомству; позднее она распространяется в популяции и при определенных условиях может обеспечить адаптацию к условиям среды и создает базу для эволюции.