1.1. Классификация генов

В зависимости от функциональной активности различают – конститутивные, регулируемые гены, гены-регуляторы, подвижные генетические элементы – транспозоны т.д.

Конститутивные гены – это основная масса генов функционирующих на протяжении всего онтогенеза организма. Это гены белков общего назначения (рибосомальные белки, гистоны, тубулины и т.д.), гены 4 видов рРНК и несколько десятков генов тРНК. Гены всех видов РНК отличаются от других генов тем, что процесс считывания информации с них закачиваются транскрипцией. Дальнейшая их судьба связана с выполняе- мой ими функцией: все виды рРНК войдут в состав рибосом, а тРНК обеспечат транспорт аминокислот к месту синтеза белка. Функционирование этих генов осуществляется постоянно и не подчиняется каким-либо регулируемым воздействиям.

Регулируемые или структурные гены детерминируют синтез специфических продуктов и зависят от различных регулирующих факто- ров, которые стимулируют или запрещают соединение РНК-полимеразы (фермента, катализирующего транскрипцию) с геном. Эти факторы являются продуктами деятельности генов-регуляторов.

В зависимости от функции первичного продукта гены делятся на: гены ферментов, модуляторов белковой функции, рецепторов, транскрипцион- ных факторов, белков внутриклеточного и внеклеточного матрикса, трансмембранных переносчиков, структур ионных каналов, молекул клеточных сигналов, гормонов белковой природы, иммуноглобулинов. Количественное распределение генов, участвующих в основных процессах клеток человека, следующие: 22% составляют гены, контролирующие синтез РНК и белков; 12% - гены клеточного деления, 12% - клеточные сигналы, 12% - защита клетки, 17% - обмен веществ, 8% - клеточные структуры, 17% - функция неизвестна.

Самую большую часть составляют гены ферментов (31,2%), гены-модуляторы – 13,6% (гены-активаторы, гены фолдинга, гены-модификаторы других функции белков). Остальные гены составляют оставшуюся часть.

В клинической генетике выделяют понятие гена-кандидата. Это ген, измененный продукт которого может стать причиной определенного наследственного заболевания. Выделяют также понятие псевдогена – это ген сходный по нуклеотидной последовательности с известным геном, но не выполняющий такую же функцию либо из-за потери промотора, либо несущий мутацию, которая препятствует его экспрессии. Это небольшие делеции, вставки, сбивающие рамки считывания. Псевдогены можно, вероятно считать своего рода обломками, которые накапливаются в результате эволюционного процесса. Например, - и -подобные глобино- вые псевдогены.

Число генов человека составляет по разным источникам 30-40 тысяч. Благодаря альтернативному сплайсингу число продуктов активности гена в 1,5-2 раза больше числа генов. Размер генов, число интронов и экзонов варьирует в широких пределах.

Большинство генов имеет размеры до 50000 н.п. Средняя длина генов составляет 27000 н.п. По размерам выделяют малые гены длиной от 800 до 4000 н.п. (- и -глобины, инсулин ); средние гены - от 11000 до 45000 н.п.(коллаген (18000 н.п.),альбумин (25000 н.п.) и др.); большие гены (фенилаланингидроксилаза – 90000 н.п.); гигантские гены (фактор V свертываемости крови – 186000 н.п.) и супергигантские гены (дистрофин - 2 млн. н.п.