8. Сцепленное с полом наследование

Задача. Гипоплазия эмали зубов (потемнение эмали зубов) детерминирована доминантным, сцепленным с Х-хромосомой геном. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Решение: Обозначим аллели:

Х^А – гипоплазия эмали зубов

Х^а – нормальные зубы

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип Х^АY. Жена также страдает этой аномалией, значит, в ее генотипе имеется доминантный аллель, определяющий заболевание – Х^А. Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х^аY, а Х хромосому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный аллель – Х^а. Таким образом, генотип жены: Х^АХ^а.

Р.: ♀ Х^А Х^а – ♂ Х^А Y

G.: Х^А ; Х^а Х^А ; Y

F₁ Х^АХ^А, Х^АX^a, Х^AY – дети с гипоплазией

Х^аY – дети с нормальными зубами

Проанализировав потомство F₁, устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (50 % вероятности, что они будут иметь гомозиготный генотип Х^АХ^А и 50 % – гетерозиготный – Х^АХ^а), 50 % сыновей будут с гипоплазией (Х^АY) и 50 % сыновей с нормальными зубами (Х^aY).

Таким образом, с гипоплазией эмали зубов будут все дочери (100%) и половина сыновей (50%), т.е. ¾ (75%) всего потомства.

9. Вычисление роли генотипа и среды на развитие признака.

Задача: Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение

Д

C_MZ – C_DZ

100 – C_DZ

ля оценки роли наследственности (Н) и среды (Е) в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:

E = 100 – H

H =

× 100%

65  18 Н =  100% 100  18

Н = 57% Е = 100 – 57 = 43%

Результаты подтверждают, что заболевание сахарным диабетом обусловлено наследственностью и средой в равной мере.

10. Популяционная генетика

Задача: Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20000. Вычислите количество людей в популяции, имеющих гетерозиготный генотип.

Решение:

А – аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а – аллель альбинизма.

Согласно закону Харди-Вайнберга q частота аллеля а; р частота аллеля А.

Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q² (аа) = ¹/₂₀₀₀₀ = 0,00005.

Отсюда q (а) =  0,0005 = 0,007

Частота аллеля А: р = 1  q; р = 1 – 0,007; р(А) = 0,993

Частота гетерозигот (Аа) в популяции равно 2рq.

2рq (Аа) = 2 × 0,007 × 0,993; 2рq = 0,014

Ответ: Частота генотипа Аа (гетерозигот) равна 1,4%. Количество людей, имеющих гетерозиготный генотип – 280 : 20 000.

10. Паразитология

Задача: В поликлинику обратился больной с жалобами на тошноту, рвоту, слабость, вялость, снижение работоспособности, дискомфорт, нестойкий стул. Неделю назад отметил отхождение лентовидных образований. Больным себя считает более двух месяцев после поездки в командировку в Западную Белоруссию, где регулярно употреблял свиные котлеты «с кровцой». О каком заболевании идет речь?

Решение:

Судя по жалобам больного, речь идет о тениозе. Больному необходимо предложить принести в лабораторию выделившиеся членики, по которым уточняют диагноз заболевания. Членик свиного цепня прямоугольный формы. Длина зрелых члеников проглоттид почти в 2 раза превосходит их ширину. Вдоль боковых сторон членика тянутся два продольных канала выделительной системы. Членик заполнен маткой, матка «древовидная». От центрального, идущего вдоль членика ствола отходят 7 - 12 боковых ответвлений с каждой стороны (отличительный признак от зрелого членика бычьего цепня). Матка не имеет выводного отверстия и заполнена яйцами с внутренним зародышем - онкосферой.