В основе классификации хромосомной патологии лежат 3 принципа.

1-й - это характеристика хромосомной мутации с учетом конкретной хромосо­мы.

2-й принцип - это определение типа клеток, в которых произошла хромосомная мутация (гаметы или зигота). Гаметические мутации ведут к полным формам хромо­сомных болезней, если мутация возникла при дроблении, то часть бластомеров несут нормальную генетическую конституцию, часть - патологическую. Такие формы хромо­сомных болезней называются мозаичными. Для возникновения мозаичных форм необ­ходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.

3-й принцип - это выявление поколения, в котором возникла мутация. Мутация может возникнуть в гаметах здоровых родителей (спорадический случай) или родители уже имели такую аномалию (наследуемая или семейная форма).

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность пора­жений. Это различные пороки развития, замедление роста, отставание психического и умственного развития, нарушение функций иммунной, эндокринной и нервной систем и т.д. При каждой форме наблюдается от 30 до 80 различных отклонений от нормы. Но также есть и хромосомные болезни, которые характеризуются отклонениями в разви­тии. Мозаичные формы болезни протекают легче.

Сопоставление данных цитогенетического исследования и особенностей клини­ческих проявлений у больных с хромосомными синдромами позволяет выделить ряд общих закономерностей:

1. Хромосомные мутации (вне зависимости от ее вида) приводят к нарушениям развития организма.

2. Степень выраженности нарушения развития организма зависит от величины хромосомного дисбаланса.

3. Дисбаланс по крупным хромосомам проявляется тяжелее, чем по мелким.

4. Вовлеченность в патологический процесс индивидуальных хромосом различ­на. Чем больше в хромосоме генетически неактивного гетерохроматина, тем чаще встречаются перестройки этой хромосомы в популяции живорожденных детей. Этим объясняется наибольшая частота полных трисомий по хромосомам 8, 9„ 13, 18, 21, X,Y.

5. Характерные клинические проявления могут происходить и при небольших повреждениях хромосом.

6. Частота некоторых перестроек аутосом у детей зависит от возраста и пола ро­дителей. Для женщин в возрасте 40 лет и старше вероятность рождения ребенка с три-сомией по хромосомам 13, 18 и 21 значительно превышает таковую для женщин в воз­расте 19 -24 года. Напротив, молодые женщины в возрасте до 19-ти лет чаще рожают девочек с моносомией по Х -хромосоме. Случаи синдрома Дауна в результате нерасхо­ждения хромосомы 21 в мейозе у женщин встречаются в 3 раза чаще, а в первом деле­нии мейоза в 5 раз чаще, чем у мужчин. Однако же у мужчин старшего возраста дети с синдромом Дауна рождаются чаще, чем у молодых мужчин. Структурные перестройки хромосом также значительно чаще передаются через женские, чем через мужские гаме­ты.

7. В семьях, где уже отмечен случай рождения ребенка со структурной хромо­сомной перестройкой, существует повышенный риск повторной рождения детей с хро­мосомными синдромами.

Хромосомные синдромы (болезни) - это группа, врожденных патологических состояний, проявляющихся различными аномалиями развития и обусловленных нару­шениями числа или структуры хромосом в соматических клетках (аутосомные синдро­мы) или половых клетках (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции - около 1%. Чаще всего это спорадические слу­чаи. Приблизительно 25% хромосомных синдромов обусловлено аутосомными трисо-миями, 35% - нарушениями половых хромосом и 40% - сбалансированными и несба­лансированными структурными перестройками хромосом.

В расчете на 100 новорожденных хромосомные синдромы выявляются у 7-8-ми детей, а в структуре общей смертности детей до 5-ти лет на долю смертности в резуль­тате хромосомных синдромов приходится 3-4%. Если в 1959 году было известно всего 4 хромосомных синдрома, то теперь на­считывается около 100, и их число продолжает увеличиваться.

У человека описано 3 типа мутаций числа хромосом: тетраплоидия, триплоидия, анеуплоидия. Из всех варинтов анеуплоидии у человека встречаются трисомии по ау-тосомам, полисомии по половым хромосомам, а среди моносомий - моносомия X.