Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей,

2) при наличие у родителей доминантного наследственного заболевания,

3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей,

4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией,

5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам,

6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Постнатальная диагностика основана на результатах клинического и генетического обследования (который включает в себя генеалогический, биохимический, иммуногенетический и т.д.). Иногда применяют тактику "просеивания", заключающуюся в массовом обследовании новорожденных на такие наследственные заболевания как галактоземию, муковисцидоз и т.д.

Профилактика наследственных болезней включает в себя комплекс мероприятий. К их числу относится: медико-генетическое консультирование, позволяющее а) определить степень риска рождения ребенка с наследственной патологией; б) ранняя постановка диагноза и принятие лечебных мер; предупреждение загрязнения Среды обитания, а также эвфенические мероприятия или лечение адаптивной средой. Они используются при тех наследственных болезнях, проявление которых зависит от среды.

В последние десятилетия распространенным и эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование - это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. На первом этапе консультирования производят уточнение диагноза с помощью генетического анализа. Точный клинический и генетический диагноз позволяет установить степень генетического риска, выбор средств пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе делают прогноз потомства. Его сущность заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является просективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.