Раздел 2 эмбриология, генетика и наследственные заболевания

001. Сколькими нуклеотидами записан генетический код человека

а) двумя

б) тремя

в) четырмя

г) пятью

002. Какое из перечисленных наследственных заболеваний можно диагностировать клинически в первые 3 дня жизни?

а) фенилкетонурию

б) синдром Тея - Сакса

в) одну из форм муковисцидоза

г) глицинурию

004. Для новорожденных с синдромом Шерешевского - Тернера наиболее характерны

а) мышечный гипертонус

б) локальные отеки стоп и кистей

в) цианоз

г) макроглоссия

005. Какие из перечисленных заболеваний встречаются чаще у новорожденных детей?

а) хромосомные

б) болезни обмена веществ

в) геномные

г) сцепленные с полом

006. По какому типу наследования передается фенилкетонурия?

а) по аутосомно-рецессивному

б) по аутосомно-доминантному

в) по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой

г) по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой

007. Какое из перечисленных хромосомных заболеваний

может быть диагностировано сразу после рождения?

а) делеция короткого плеча V пары хромосом

б) синдром Эдвардса

в) синдром Дауна

г) все перечисленные

008. В каком возрасте могут быть диагностированы большинство хромосомных заболеваний?

а) сразу после рождения

б) на 1-м месяце жизни

в) на 1-м году жизни

г) после 1-го года жизни

010. К какой хромосомной аберрации относится болезнь Дауна?

а) трисомия 21

б) трисомия 18

в) трисомия 13

г) кариотип 47 хху

013. Укажите ведущие клинические критерии наследственных болезней

а) рецидивирующее или хроническое течение заболевания

б) наличие специфических симптомов

в) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем (полиморфизм), признаки дисплазии

г) все ответы правильные

020. Какие этиологические факторы могут привести к повреждению зародыша на 3-8-й неделях беременности?

а) радиация

б) лекарственные препараты

в) инфекционные агенты

г) все перечисленные факторы

021. К гибели оплодотворенных яйцеклеток чаще всего приводят

а) хромосомные и генные мутации

б) лекарственные препараты

в) инфекции

г) психическая травма

030. Для галактоземии не характерна

а) гипогликемия

б) галактоземия

в) гиперхолестеринемия

г) галактозурия

031. Дифференциальный диагноз при галактоземии следует проводить

а) с внутриутробными инфекциями, сопровождающимися желтухой и поражением желудочно-кишечного тракта

б) с сепсисом

в) с гемолитическими и негемолитическими желтухами

г) со всеми перечисленными заболеваниями

032. Лечение галактоземии эффективно, если начато в возрасте

а) до 2 месяцев

б) до 6 месяцев

в) до 1 года

г) до 1.5 лет

033. Лечение галактоземии заключается

а) в снижении дозы грудного молока

б) в полной замене грудного молока на адаптированные искусственные смеси

в) в раннем введении овощных прикормов на фоне молочных смесей

г) в полном исключении из питания ребенка молока и молочных продуктов

034. К неотложным состояниям, которые могут развиться у новорожденного с синдромом Видемана - Беквита, относятся

а) апноэ

б) судорожный синдром

в) острая дыхательная недостаточность

г) острая недостаточность кровообращения